Definizione
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La consulenza genetica è consigliata alle persone che hanno una storia familiare o che sono affette da alcune malattie genetiche. Questa consultazione genetica permette di determinare se queste famiglie rischiano o meno di trasmettere la malattia ai loro discendenti.
Generale
In altre parole, la consulenza genetica consentirà di valutare il rischio di insorgenza di una malattia ereditaria in un individuo.
Il genetista dovrà valutare, consultando le famiglie affette da una o più malattie genetiche, il rischio per la coppia di avere un figlio affetto da una malattia ereditaria.
Per fare ciò, è necessario stabilire l'albero genealogico di ciascun membro della coppia e poi calcolare la probabilità per ciascuno di aver ereditato un gene suscettibile di causare una malattia. Si tiene conto anche della consanguineità, ma sono le analisi biologiche che permettono di affinare i consigli, in particolare ricercando la carenza o l'assenza di un aminoacido o di un enzima, o anche di una mutazione studiando il cariotipo (visualizzazione e studio dei cromosomi) dei genitori o del primo figlio.
Lo screening prenatale può essere effettuato tramite:
- amniocentesi (raccolta di liquido amniotico dall'utero della donna incinta)
- prelievo dei villi coriali (il corion e l'amnio proteggono il feto durante la gravidanza, vengono espulsi con la placenta dopo il parto)
- fetoscopia (utilizzo di una fibra ottica per visualizzare direttamente il feto nell'utero).
Tenendo conto dei risultati e del parere espresso dal medico durante la consulenza genetica, i genitori sono gli unici in grado di prendere una decisione riguardo alla loro futura prole.