Anemie sideroblastiche

Classificazione

Distinguiamo:

• Le anemie sideroblastico congenito, Csono anemie aregenerativo microcitico et ipocromico. La diagnosi viene posta durante l'infanzia o nei giovani adulti. Sono molto eterogeneo Tant geneticamente che nella loro presentazione clinica. Possono esserlo autosomico dominante ou recessivo, ma la forma più frequente è legata a cromosoma X. Alcuni moduli sono sensibili alla somministrazione di piridossina (vitamina B6). Tutti i pazienti con anemia sideroblastico ereditario, hanno un grave sovraccarico di ferro. La biopsia epatica evidenzia un sovraccarico di ferro sovrapponibile a quello osservato nei casi emocromatosi primaria e cirrosi micronodulare è comune dopo 30-40 anni. Questo è generalmente ben compensato e l’insufficienza epatica si verifica tardivamente. La pigmentazione della pelle è rara e le complicanze endocrine o cardiache si verificano anche più tardi. L'importanza di questo sovraccarico non sembra correlata alla gravità dell'anemia e ai bisogni trasfusione. Così cirrosi sono stati descritti associati ad anemia minima. La biopsia epatica è essenziale per valutare l'entità del sovraccarico di ferro epatico e delle lesioni. istologico. Sembra che il sovraccarico di ferro non sia correlato a mutazioni nel gene del ferro. emocromatosi famiglia. A seconda dell'entità del sovraccarico di ferro epatico, il trattamento con salasso può essere offerto in caso di anemia moderata. Trattamento di deferoxamina sarà essenziale nei casi di anemia grave che richiedono trasfusioni ripetute.
• Le anemie sideroblastico acquisitoIoQuesta è un'anomalia clonale de l'emopoiesi manifestata da anemia da minima a moderata. È una malattia degli anziani, la cui evoluzione avviene raramente verso leucemia acuto mieloide. La sopravvivenza media è di 8 anni. La morte è spesso legata alle conseguenze dell’anemia cronica e del sovraccarico di ferro associato. Lo stato eterozigote per gene HFE potrebbe essere un fattore che contribuisce al sovraccarico di ferro. Ciò è aggravato anche da a integrazione ferro orale, erroneamente prescritto per l'anemia microcitico, e soprattutto dalle trasfusioni. Il trattamento chelante da deferoxamina, potrebbe essere interessante, soprattutto perché, se fosse efficace nel ridurre il sovraccarico di ferro, potrebbe migliorare l’anemia e ridurre il fabbisogno di ferro trasfusione a volte di oltre il 50%. Ma l’obbligo delle infusioni giornaliere è molto poco accettato da questi pazienti anziani, da qui l’interesse per questa indicazione del trattamento orale con deferiprone.
• Le diseritropoiesi congenito (CDA) sono malattie rare (poche centinaia di casi descritti). Sono rivelati da a anemia macro, ou normocitico, minimo o moderato (8-11 g emoglobina/dl). Ci sono tre tipi:
  • CDA I.
  • CDA II.
  • CDAIII, sono stati descritti secondo i criteri morfologici di globuli rossi.Il più comune (CDA II) è dovuto ad un'anomalia nel gene di a alfa-mannosidasi. Provoca disturbi di glicosilazione proteine, e provoca in particolare anomalie del citoscheletrica del globulo rosso.

In assenza di perdite ematiche regolari, il sovraccarico di ferro secondario all'iperassorbimento intestinale e alle trasfusioni è costante. Deve essere individuato e trattato, soprattutto perché si ritiene che il rischio di cirrosi sia particolarmente elevato in questi pazienti. Oltre al sovraccarico di ferro, anche le anomalie della glicosilazione possono svolgere un ruolo nella fisiopatologia del danno epatico.