Definizione
Definizione
L'acantocitosi corea, detta anche acantocitosi corea, sindrome di Levine-Critchley, è una malattia che si trasmette dai genitori alla prole, secondo la modalità di trasmissione genetica autosomica recessiva. È necessario che entrambi i genitori siano portatori dell'anomalia genetica affinché la prole possa presentare la malattia.
sintomi
sintomi
La sindrome corea da acantolisi è caratterizzata nei pazienti dalla comparsa dei seguenti sintomi:
- Disturbi del linguaggio.
- Un' tono (tono muscolare) diminuito.
- Accentuazione del tono con rigidità e comparsa di spasmi.
- La presenza di movimenti anomali.
Esame medico
Labo
Lo rivelano gli esami del sangue globuli rossi, vale a dire globuli rossi la cui forma e struttura sono anormali.
Esame complementare
L'elettrocardiogramma, che corrisponde alla registrazione dei segnali elettrici del cuore, è anormale.