Definizione
Definizione
Abetalipoproteinemia è una malattia ereditaria, rara, recessiva, che comporta l'assenza o la riduzione dell'apoproteina B, il principale costituente delle lipoproteine, delle pre-lipoproteine e dei chilomicroni. È caratterizzato da:
- Un' ipolipidemia
- Atassia neuromuscolare progressiva
- Un' retinite pigmentario
- Un' acantocitosi
- Un' steatorrea.
sintomi
sintomi
I sintomi dell’abetalipoproteinemia sono:
- Disturbi digestivi fin dai primi mesi di vita causando malnutrizione.
- Aspetto, nei neonati, di a diarrea cronico (ripetuto nel tempo), di natura grassa.
- Meteorismi (presenza di gas) addominali.
- Danni ai nervi che risulta in a atassia (incoordinazione dei movimenti senza compromissione della forza muscolare dovuta a danni al sistema nervoso centrale).
- Difficoltà a stare in piedi e a camminare.
- Questi disturbi che compaiono prima dei cinque anni sono aggravati dalla carenza di vitamine E.
- Esistono anche anomalie oculari (infiammazione del retina : retinite tra gli altri) causando una riduzione dell'acuità visiva.
Fisiopatologia
L'ipobeta-lipoproteinemia è una condizione caratterizzata da un tasso di betalipoproteine semplicemente abbassato. In questo caso i sintomi sono paragonabili a quelli di abetalipoproteinemia ma generalmente meno completo. Questa condizione si riscontra in alcune famiglie, in questo caso parliamo di La malattia di Andersen. In altri pazienti, è secondario allo scarso assorbimento di nutrienti (cibo) diintestino.
Esame medico
Labo
I campioni di sangue mostrano:
- Anomalia dei globuli rossi che sono fragili e appaiono sotto forma di ricci di mare (acantocitosi congenito).
- Un'assenza di:
- Beta-lipoproteine nel sangue.
- dai vitamine A e un vitamine E che di solito vengono trasportati betalipoproteine.
- La quantità di lipidi e più specificatamente di colesterolo così come quello di fosfolipidi è basso.
- Un'altra varietà di lipidi, chilomicroni, sono assenti nel sangue.
Causare
Causare
L'abetalipoproteinemia è una malattia congenita, ereditaria, caratterizzata dall'assenza di beta-lipoproteine nel sangue, che sei tunessuna varietà di proteina Associato a lipidi (corpo grasso).
La trasmissione di questa malattia è recessiva. autosomica. In altre parole, affinché il bambino sia affetto da questa patologia, è necessario che entrambi i genitori trasmettano l'anomalia genetica portata da cromosomi non sessuale.
Traitement
Traitement
I trattamenti per l’abetalipoproteinemia sono:
- Istituzione e monitoraggio dei servizi ospedalieri specializzati in dietetica infantile.
- Dieta povera di lipidi e arricchita in trigliceridi (varietà di grasso) catena media.
- Sono state somministrate anche quantità significative di vitamine A ed E.
Evoluzione
Evoluzione
Lo sviluppo dell'abetalipoproteinemia è grave.