Hallerman heilkenni, Streiff, François

einkenni

• Útlit fuglshöfuðs:
  • vansköpun höfuðkúpu og andlits (lítil)
  • litlar brautir
  • útskot á framhöggunum
  • lítið andlit
  • þunnt og mjókkað nef, bogið eins og goggur páfagauks.
• Scaphocephaly: vansköpun á höfuðkúpunni sem einkennist af hárri lögun, óhóflega ílengd að framan og aftan, og flatt á hliðum.
• Brachycephaly: höfuðkúpa stytt aftur á bak (séð að ofan er höfuðkúpan jafn breiður og hún er löng)
• Microcephaly: höfuðkúpa stærð minni en meðaltal annarra barna
• Retrognathism (hugtak frá retro, afturábak og gnathos, kjálki): aflögun á kjálka sem virðist kastast aftur á bak þegar sést í sniði. Neðri kjálkinn er ekki nægilega þróaður. Það er líka stytting á upprennandi greinum og hreyfing fram á kjálkalið. Stundum fylgjumst við með fjarveru á condyle. Condyle er beinendi hvers neðri kjálka. Hann er lóðréttur og liðugur á hvorri hlið höfuðkúpunnar.
• Frávik í augum:
  • drer: ógagnsæi linsunnar
  • bólga
  • nystagmus: ósjálfráðar hreyfingar með litlum sveiflu og snúningi augnboltans
  • sclera (hvítur auga) blár
  • augnbotnafbrigði.
• Tannafbrigði
  • óreglulega ígræddar tennur með óeðlilega lögun
  • snemma tannátu
  • tennur springa af handahófi og sumar þeirra vantar.
• Viðkvæmni beinagrindarinnar sem gerir oftast greiningu kleift að gera:
  • rifin hafa þráðlaga útlit
  • beinin eru löng (sérstaklega fibula), ulna, radíus og handbein líka.
• Breytingar á húð og hári:
  • hypotrichosis (dreifður útlit hárs)
  • Ófullnægjandi vöxtur (í helmingi tilfella)