Hemóglóbín

Meinalífeðlisfræði

Breytingar á keðjum próteina ( peptíða ) eru orsök margs konar óeðlilegs blóðrauða.

Blóðrauði getur einnig haft áhrif á stærð rauðra blóðkorna (örfrumublóðkorna í þalassæmi ) eða lögun þeirra.

Hugtakið hemoglobinopathy vísar til sjúkdóma í hemoglobin.

Þar á meðal eru:

• La sigðkornablóðleysi hefur áhrif á svarta íbúa miðbaugs- og hitabeltisafríku sem og á Antillaeyjum og Bandaríkjunum, meðal annars er arfgengur sjúkdómur sem smitast skv. autosomal recessive mode það er að segja, það er nauðsynlegt fyrir báða foreldra að senda erfðafræðilega frávikið til að afkvæmið geti komið fram með ástandið. Sigðfrumusjúkdómur einkennist af óeðlilegri blóðrauða sem kallast hemóglóbín S. Þetta leiðir til aflögunar á rauðu blóðkornunum, sem birtast í formi sigð. Þetta eru arfhreinir einstaklingar sem eru kallaðir SS sem eru veikir. 0,3% svartra kvenna í Bandaríkjunum eru fyrir áhrifum og um það bil 10% íbúanna eru arfblendnar, þ.e. berar gensins. Lokun (stífla) lítilla æða af rauðum blóðkornum sem afmyndast leiðir til þess að kreppa kemur fram sem kallast æðalokandi sem veldur bein- og kviðverkjum, sem eru mismunandi en stundum mjög alvarlegir. Helsta merki um sigðfrumusjúkdóm er blóðlýsublóðleysi það er að segja fækkun rauðra blóðkorna sem fylgir eyðingu á rauð blóðkorn með hemolysis (sprunga). Blóðrauða rafskaut gerir sjúkdómsgreininguna, sem sýnir nærveru blóðrauða S. Sigðfrumusjúkdómurinn einkennist af bráðum fylgikvillum, einkum sýkingum sem koma aðallega fram hjá börnum. Dauði sjúklings er ekki sjaldgæft, og skyndileg versnun blóðleysis sem og útliti segamyndun það er að segja blóðtappi sem hindra æðar (í heila, í brjóstholi, í milta, í brjóstholi), leiðir til bráðrar sársaukafullrar myndar. THE húðsár og að ná sjónhimnu í tengslum við drep beinvef, eru einnig hugsanlegir fylgikvillar þessa blóðsjúkdóms. Lífslíkur í dag eru > 40 ár. Meðferðin er aðeins einkennabundin (einkenni sem sjúklingurinn sýnir) hún kallar á verkjalyf (verkjalyf) og a endurvökvun (Vökvagjöf sjúklings með innrennsli). Verkjalyf eru í meginatriðum morfín (morfínafleiður). Stundum er gagnlegt að framkvæma blóðgjöf þegar blóðleysið er alvarlegt og sjúklingurinn sýnir merki sem benda til skemmda á hjarta og lungun. Lækkun á styrk flogum er náð, þökk sé hýdroxýúrea (Hýdrea). Forvarnir og fjölskyldufræðsla eru nauðsynleg til að koma í veg fyrir fylgikvilla þessa sjúkdóms. Bólusetningar eru líka æskilegar, þetta er bólusetning gegn pneumókokkum, meningókokkar et antihaemophilus B.
• L'blóðrauða S/C er erfðasjúkdómur sem stafar af smiti á erfðafræðilegum frávikum frá föður og móður. Annað af tveimur foreldrum sendir C genið, hitt S genið. markfrumur og sigð rauð blóðkorn(í laginu eins og ljá). Á meðan á þessari blóðmeinafræði stendur (varðandi blóðið) er möguleiki á smitgát blóðþurrðardrep, með öðrum orðum, við sjáum stundum eyðileggingu á endum ákveðinna beina, jafnvel þó að engin sýking hafi verið af völdum örvera. Reyndar oftast bein eyðileggingin sem við köllum beingreiningu er afleiðing sýkingar af a örvera, þetta er ekki raunin meðan á þessu ástandi stendur. Ferlið við eyðingu beinvefs er jafngilt því sem á sér stað við klassíska sigðfrumusjúkdóm. Sjúkdómurinn kemur almennt fram á meðan meðganga, og er líkleg til að leiða til a lungnadrep það er að segja skortur á áveitu í öndunarfærum sem leiðir að lokum til eyðileggingar þess vegna skorts á súrefni í þessum vefjum (fyrirbæri sem jafngildir hjartadrepi). Rafskaut sýnir nærveru hemóglóbíns S og blóðrauða C.
• L'blóðrauða S er sjúkdómur arfhreinn það er að segja að sjúklingurinn fékk eitt S gen frá móður og eitt S gen frá föður. Við þetta ástand sjáum við blóðleysi með sigð frumur. Það er til tegund af blóðrauða sem er A/S arfblendið ástand, oft einkennalaus það er að segja þar sem sjúklingurinn sýnir engin einkenni.
• L'blóðrauða geisladiska og E, þegar það varðar arfhreina sjúklinga, það er að segja þegar sjúklingurinn fær óeðlilegt gen frá föður og óeðlilegt gen frá móður, sjáum við tilvist langvarandi blóðlýsublóðleysis, yfirleitt í meðallagi. Oftast eru arfblendnar aðstæður, það er að segja þegar sjúklingur fær aðeins eitt gen annaðhvort frá föður eða móður, oftast einkennalaus (sjúklingurinn sýnir engin merki). Afbrigði af hemóglóbíni C sjást aðallega hjá svörtum. Blóðrauða E, fyrir sitt leyti, finnst aðallega í Suðaustur-Asíu þar sem talið er að það hafi áhrif á um 30% einstaklinga.
• L'óstöðugt blóðrauða. Það er mikill fjöldi afbrigða af óstöðugu blóðrauða (Zürich, Köln osfrv.). Í þessu tilviki eru sjúklingar með meira eða minna alvarlegt langvarandi blóðlýsublóðleysi og bráða blóðleysi, sem er afleiðing, eins og kemur fram í glúkósa sex fosfat dehýdrógenasa skort, af því að taka ákveðin lyf, aðallega súlfónamíð. Skoðun á sjúklingi sýnir oft stækkun á milta (miltisstækkun) og tilvist svarts þvags. Svart þvag stafar af dipyrról litarefni. Rannsóknarstofan leggur einnig áherslu á tilvist Heinz líkami inni í rauðu blóðkornunum, þökk sé litun með cresyl bláum. Rafskaut gerir það mögulegt að draga fram óeðlileg blóðrauða, þessi frávik eru óstöðug. Meðferð við þessari tegund af blóðrauðakvillum krefst blóðgjafa aðallega við blóðlýsukreppur (þættir þar sem rauðu blóðkornin springa). Nauðsynlegt er að forðast efni sem geta valdið flogum (lyf eða önnur eiturefni).
• L'blóðrauða með óeðlilega sækni í súrefni.
• Le viðvarandi fósturhemóglóbínheilkenni einkennist af háu magni blóðrauða fósturs allt að 35%. Meðan á þessu ástandi stendur sýnir sjúklingurinn engin alvarleikaviðmið.
• Des samsettar blóðrauðakvillar.
• La methemóglóbínmlækkun táknar tilvist óeðlilegs litarefnis í rauðu blóðkornunum sem venjulega er notað í samsetningu blóðrauða. Þetta er afleiðing af ofgnótt afjárnoxun, sem fer eðlilega, það er að segja lífeðlisfræðilega, inn í myndun blóðrauða (hemóglóbín er úr járni og próteini: globin). Hemóglóbín er litarefni sem í þessu tilfelli hefur getu til að flytja súrefni í fullnægjandi eðlilegu magni (þegar engin blóðrauðakvilli er, þ.e. blóðrauðasjúkdómur). Tilvist of mikið magn af  methemóglóbínmlækkun inni í rauðu blóðkornunum er sjúklegt, en ekki mjög alvarlegt. Reyndar er þetta efni tiltölulega auðvelt að greina, vegna þess að það breytir tilteknum litarefnum innfellingar og sérstaklega slímhúð eins og á vörum, sem leiðir til þess sem við köllum blágrýti gefa þessum líffærum fjólubláu útliti. Blóðið fær svipaðan lit og súkkulaði. Of mikil myndun methemóglóbínmlækkunar inni í rauðu blóðkornunum getur verið afleiðing af eitrun nítrít eða nítröt aðallega hjá ungbörnum vegna undirbúnings á flösku eða súpu með vatni sem inniheldur þessar sameindir í of miklu magni. Nærvera natríumklórat, Af fenasetín bensen, Af súlfónamíð og súlfón, efni sem finnast í illgresiseyðum, geta einnig leitt til framleiðslu á of miklu magni af methemóglóbínmlækkun. Aðrir vegna bilunar í ensímkerfi það er að segja efnafræðileg eða nánar tiltekið lífefnafræðileg umbreyting inni í líkamanum og nánar tiltekið inni í rauðu blóðkornunum, ensím sem gera kleift að viðhalda járni í blóðrauða í ástandi (sem efnafræðingar nefninlega minnka) eru einnig ein af orsökum þess. methemóglóbínmlækkun hátt. Að lokum getur frávik í byggingu blóðrauða sjálfs, eins og kemur fram í ákveðnum blóðrauða, valdið methemóglóbínmlækkun. Meðferð við þessu ástandi krefst inntöku metýlen blár. Þetta efni er virkt nema fyrir ákveðnar tegundir methemóglóbínmlækkunar og sérstaklega þegar skortur er á methemóglóbínemíuredúktasa (afbrigði af ensímum). Venjulega þolist þessi tegund meinafræði tiltölulega vel af sjúklingi.
• La súlfhemóglóbíni er vara sem stafar af umbreytingu hemóglóbíns við eitrun af völdum 2 efna: brennisteinsvetni og af súlfónamíð. Það er afleiða af blóðrauða sem myndast í kjölfar efnahvarfa, sem felur í sér ákveðin iðnaðarsambönd og hugsanlega ákveðin brennisteinslyf. Eins og karboxýhemóglóbín og methemóglóbíniveldur súlfhemóglóbíni, hjá ölvuðum einstaklingi, blágrýti það er að segja minnkun á litun á innfellingar (húð og slímhúð). Slímhimnur eru skilgreindar sem frumulög sem hylja innra hluta holra líffæra í snertingu við loft. Sækni methemóglóbíns í súrefni er um það bil 140 sinnum minni en blóðrauða. Myndun súlfhemóglóbíni er óafturkræft, sem þýðir að það er samsett úr rauðum blóðkornum og fer ekki aftur í upprunalegt blóðrauðaástand. Hins vegar hverfur methemóglóbín smám saman við brotthvarf rauðu blóðkornanna (rauðra blóðkornanna), eftir því sem þau endurnýjast. Hægt er að mæla methemóglóbín í blóði með líffræðilegri aðferð sem notuð er á rannsóknarstofunni: litrófsmælingu.
• La karboxýhemóglóbín.
• La betatalassima er erfðasjúkdómur, sem leiðir til galla í myndun blóðrauða inni í rauð blóðkorn. Þetta hefur í för með sér minnkun á magni af rauð blóðkorn (rauð blóðkorn), sem við köllum örfrumumyndun. Það er nauðsynlegt að greina nokkrar tegundir af augnbólgas eftir fjölbreytni í próteinkeðju sem kemur inn í samsetningu viðkomandi blóðrauða (glóbínkeðju) sem nýmyndun þess er óeðlileg. Alvarleiki thalassemia fer eftir skortinum á þessari myndun. Þessi sjúkdómur er algengur hjá sjúklingum af Miðjarðarhafsuppruna. Einstaklingar arfblendinn, það er að segja að hafa fengið óeðlilega genið eingöngu frá föður sínum eða móður sinni, leiða til þess að fram kemur almennt ósýnileg sjónhvarf með litlum rauðum blóðkornum og stundum örlítið auknum fjölda rauðra blóðkorna. Þetta leiðir ekki til þess að önnur einkenni komi fram eða nein meiriháttar fötlun. Greining á þessari tegund af thalassemia er gerð með blóðrauða rafdrætti, sem sýnir lítilsháttar aukningu, það er að segja um það bil þrjú til 5%, á blóðrauða A2 magni. Meðferðir eru gagnslausar í þessu tilfelli. Arfhreinir einstaklingar, það er að segja þeir sem fengu óeðlilegt gen frá móður og föður, eru með sjónhvarf sem einkennist af örfrumublóðleysi (rauð blóðkorn í litlu magni) sem er almennt alvarlegt og krefst blóðgjafir frá fyrstu mánuðum eða árum ævinnar. Má þar meðal annars nefna Cooley's sjúkdómur. Líkamsskoðun hjá þessum sjúklingum sýnir stækkað milta (miltisstækkun), og væg gula (vígi) vegna óhóflegrar viðkvæmni rauðra blóðkorna í tengslum við blóðlýsu. Blóðrauða rafskaut gerir greiningu.
• Alphathalassemia er vegna minnkunar á myndun á alfa keðjur. Þessi tegund meinafræði varðar aðallega Asíubúa og svarta Afríkubúa. Alphathalassemia smitast á flóknari hátt en betathalassemia, vegna tilvistar fjögurra alfakeðja hjá venjulegum einstaklingum. Reyndar, eftir því hvort frávikið varðar eina eða fleiri af fjórum keðjunum, sýnir þessi meinafræði meira eða minna ákafa tjáningu. Fyrir væg form er alfathalassemia svipað og arfblendinn betathalassemia. Fyrir alvarlegri form er líklegt að alphathalassemia leiði til dauða fósturs fyrir fæðingu. Það eru millitilvik sem eru sambærileg við arfhreinar tegundir betatalassemi. Greining á þessum sjúkdómi og nánar tiltekið vægum formum er ekki auðveld þar sem rafskaut leiðir ekki greininguna með vissu í ljósi þess að blóðrauði er stundum eðlilegt. Það eru önnur afbrigði af thalassemiu eða skyldu heilkenni (einkenni).