Keratodermal scleroatrophic genodermatosis útlima

Skilgreining

Skilgreining

Keratodermal scleroatrophic genodermatosis útlima er hnúður í lófa sem kemur fram frá fæðingu í dreifðu formi og þykktin er minna marktæk en fyrir önnur hnúður í lófa.

Þetta er ættgengur, ríkjandi og sjálfskynja arfgengur röskun (það er nóg að annað af foreldrunum tveimur beri erfðafrávikið á ókynhneigðum litningi til að afkvæmið sé með sjúkdóminn).
 

einkenni

einkenni

Einkenni keratodermal sclero-atrophic genodermatosis í útlimum eru:

  • Þessi húðsjúkdómur kemur fram með vel afmörkuðum mörkum og er aðallega ríkjandi á þrýstingspunktinum.
  • La keratoderma er næði, meira í lófa en plantar (sést mun hærra á lófum en á iljum).
  • Henni fylgir a sclerodactyly, sem einkennist af versnandi húðástandi sem er staðbundið í fingrum, sem einkennist af þykknun húðar, vefja undir húð og stundum djúpvefja sem harðna, síðan rýrnun og sár myndast.
  • Sjúkdómurinn getur þá, hjá sumum sjúklingum, haft áhrif á handleggi, fætur, fætur, bol og andlit.