Mieloproliferatív szindróma

Osztályozás

A myeloproliferatív szindróma körébe tartozó patológiák (nem teljes lista): Krónikus mielogén leukémia. Ebben a csoportban ez a patológia a legújabb felfedezések, a bevezetett diagnosztikai eszközök, valamint terápiás irányítása miatt különleges helyet foglal el. Ez a patológia a Philadelphia kromoszómának nevezett kromoszóma anomáliához kapcsolódik. A 9-es kromoszóma és a 22-es kromoszóma közötti transzlokációból (a kromoszóma egyik szegmensének transzpozíciójából) áll. Ezt az állapotot a neutrofil szemcsés sejtek számának viszonylag jelentős növekedése jellemzi, azaz olyan sejtek, amelyek a ugyanaz a származás (változat), mint bizonyos neutrofileknek nevezett fehérvérsejtek (a csontvelőben és a vérben). A krónikus mielogén leukémiát gyakran véletlenül fedezik fel, és alattomosan, fáradtsággal és fogyással kezdődik. Az akut leukémiába való átalakulása súlyossá teszi a beteg hasának tapintását, amely izolált lépmegnagyobbodást mutat (a lép térfogatának növekedése), de ezek mindenekelőtt a hemogram (a vörösvérsejtek számának elemzése) adatai. fehér és vérlemezkék), amelyek gyakran mérsékelt vérszegénységet mutatnak, azaz körülbelül 10 gramm/dl. Van még hiperleukocitózis (a fehérvérsejtek számának növekedése). A csontvelőminta nagyszámú fehérvérsejttel és számos megakariocitával (a vérlemezkék prekurzoraival) gazdag csontvelőt mutat ki, amely az eritroblasztok (vörösvérsejtek előfutárai) számának csökkenésével jár. A krónikus mielogén leukémia diagnózisát a a kariotípus tanulmányozása. A kariotípus az egyén sejtjeiben található kromoszómák száma. Ez a csontvelősejteken végzett kariotípus kiemeli a Philadelphia kromoszómát. Lehetővé teszi hibrid gének azonosítását is ezen a kromoszómán: a bcr-al-bl fehérjét, amely egy diagnosztikai marker, vagyis egy olyan anyag, amely egyszer megmérve lehetővé teszi egy nagyon specifikus betegség feltárását A krónikus mielogén leukémia kezelésének célja az akut átalakulási fázis felé történő progresszió visszaszorítása. Korábban az orvosi csapatok az allograft technikát alkalmazták (olyan graft, amelyben a graftot egy azonos fajhoz tartozó, de eltérő genetikai képletet bemutató alanytól kölcsönözték). Jelenleg más terápiás lehetőségeket alkalmaznak, különösen az alfa-interferon alkalmazását, amely nagyon hosszú remisszió elérését teszi lehetővé, de az STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate) használatát is. Ez az első rákellenes gyógyszer az „antitirozin-kináz” családban, amely gátolja a bcr-abl destruktív fehérje tireoszkín-kináz aktivitását (lásd fent). A mieloproliferatív szindrómába tartozó egyéb hematológiai rosszindulatú daganatok (vérképzőszervi rendellenességek) a következők:

• Myelomonocytás leukémia
• Erythremia
• Myeloid splenomegalia mielofibrózissal
• Esszenciális thrombocytopenia