Meghatározás
Meghatározás
A David Bloom-szindróma a fiúkat gyakrabban érintő tünetegyüttes , amelyre a lányoknál gyakrabban jellemző a veleszületett törpeség , amely az arc vörös elszíneződésével ( erythema ) jár, és a telangiektáziák nagyon korán megjelennek.
Általános
A szindróma egyik fő jellemzője a bőr fényérzékenysége , valamint az eritéma pillangó alakú megjelenése (hasonlóan a lupus erythematosushoz ).
történelmi
Ezt a betegséget 1954-ben írta le David Bloom.
tünetek
tünetek
A David Bloom szindróma tünetei a következők:
- Megakadt növekedés a méhen belül zajlik (intrauterin). A kifejlett egyed mérete 1 m 40 körüli (German 1969-es vizsgálatai szerint).
- Jelenléte a bőrpír (piros színezés) -val teleangiectasias, amelyek tágulásai a kis hajók bőr, finom vörös vonalakat képezve, néha lilák, hossza néhány millimétertől néhány centiméterig terjed. Gyakran hívják fel a hálózatokat csillag angiomák (kis csillag alakú edények összefonódása). Néha az arcon kívül a bőrpír a kézen és az alkaron is megjelenik, és nagyon érzékeny a fényre és a napfényre, ami hólyagokat eredményez.
- Keskeny arc, amelyet egyes speciális orvosi csoportok hívnak madár fácies.
- Ritkábban az ujjak csontrendszeri rendellenességeinek megjelenése. Jellemzőjük az ujjak összeolvadása, a felületi síkok szintjén (hálós ujjak), de a csontos phalangusok teljes egészében (kivételesebben): a syndactyly. A clinodactyly (az ujjak vagy lábujjak elhajlása a kéz vagy a láb oldala felé), szintén lehetséges, valamint számfeletti ujjak előfordulása, vagy lábközépcsont hiánya (lábterület).
- Néhány betegnek is van ficam csípő, és fogászati rendellenességek az oldalsó metszőfogak hiányának típusa, genitourináris rendellenességek, hiány típusú immunrendszeri rendellenességek.
- L'inzulinrezisztencia megfelel az inzulin hatástalanságának, amely ennek ellenére normálisan szekretálódik. Néha a váladék nagy mennyiségben készül a hasnyálmirigy ami nem akadályozza meg ezt a hormont abban, hogy ne biztosítsa a cukor (glükóz) normális felszívódását a szervezet szöveteiben, sem pedig a cukortermelés szabályozását a májban (máj).
Okoz
Okoz
Ez a patológia többszörös kromoszóma-rendellenességeknek köszönhető , mint például a kromatin törése , a kromoszómák és a sejtmagok egyéb átrendeződése.
Ezek a változások egy másik betegségben is megfigyelhetők: Fanconi-anémia.
A kromatin egy Miescher által 1869-ben leírt és Fleming által 1882-ben elnevezett anyag. A sejtmagban hálózatok formájában helyezkedik el. A kromatin elsősorban dezoxiribonukleinsavból és más , hisztonoknak nevezett fehérjékből áll, és a sejtosztódás ( mitózis ) során egy kromatin szakaszon való áthaladás után kromoszómákká alakul . Az öröklődés hordozója.
A Bloom-kór autoszomális recesszív módon terjed, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a genetikai anomáliát ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen.
kezelés
kezelés
Ez inkább a megelőzésről szól, mint a kezelésről.
Gondos monitorozás szükséges a rák (különösen a leukémia) megjelenésének gyors észleléséhez.
Evolúció
Evolúció
A David Bloom-szindróma alakulása néha kedvezőtlen.
Valóban, a test bármely részét érintő rosszindulatú daganatok ( különösen a leukémia ) előfordulását tapasztaljuk .
Referenciák
bibliográfia
Német J. Bloom-szindróma XX. Az első 100 rák. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93:100-6. Német J. Bloom szindróma: a szomatikus mutációs betegség mendeli prototípusa. Medicine (Baltimore) 1993; 72:393-406.