Meghatározás
Meghatározás
Szindróma (jelkészlet), amely az első elágazó ívvel vagy néha az első két elágazó zsebbel kapcsolatos problémát követ, az arc és a fül fejlődési rendellenességeit kombinálva.
Általános
Az emberben az elágazó ívek az embrió fejlődése során (embriológia) megfelelnek annak, ami a fej és a nyak oldalsó felületeinek megfelelő régiókká válik (állkapocs, fül stb.).
történelmi
Az Aubry által 1893-ban megfigyelt szindróma, amelyet azután a három szerző különített el, akik a szindrómát elnevezték.
tünetek
tünetek
- A madárfej megjelenése:
- a koponya és az arc fejlődési rendellenességei (kicsi)
- kis pályák
- a frontális dudorok kiemelkedése
- kis arc
- vékony és elkeskenyedő orr, ívelt, mint egy papagáj csőr.
- Scaphocephaly: a koponya fejlődési rendellenessége, amelyet magas alak jellemez, elölről hátrafelé túlzottan megnyúlt, oldalt lapított.
- Brachycephaly: a koponya hátrafelé csonka (felülről nézve a koponya olyan széles, mint hosszú)
- Mikrokefália: a koponya mérete kisebb, mint a többi gyermek átlaga
- Retrognathizmus (retro, hátra és gnathos, állkapocs kifejezésből): az állkapocs deformációja, amely profilból nézve hátrafelé hajlónak tűnik. Az alsó állkapocs nem kellően fejlett. A felszálló ágak lerövidülése és a temporomandibularis ízület előremozdulása is megfigyelhető. Néha megfigyeljük a condyle hiányát. A condylus minden alsó állkapocs csontos vége. Függőleges, és a koponya mindkét oldalán tagolódik.
- A szem rendellenességei:
- szürkehályog: a lencse homályosodása
- strabismus
- nystagmus: akaratlan mozgások alacsony amplitúdójú oszcillációval és a szemgolyó forgásával
- sclera (szemfehérje) kék
- szemfenéki rendellenességek.
- Fogászati anomáliák
- szabálytalanul beültetett fogak rendellenes formájával
- korai fogszuvasodás
- a fogak véletlenszerűen törnek ki, és néhányuk hiányzik.
- A csontváz törékenysége, amely legtöbbször lehetővé teszi a diagnózis felállítását:
- a bordák fonalas megjelenésűek
- a csontok hosszúak (különösen a fibula), az ulna, a sugár és a kéz csontjai is.
- A bőr és a haj változásai:
- hypotrichosis (a haj ritka megjelenése)
- Nem megfelelő növekedés (az esetek felében)
Orvosi vizsgálat
Kiegészítő vizsgálat
A radiológiai vizsgálat vékony koponyaboltozatot mutat, elégtelen mineralizációval és az elülső fontanellák késői záródásával.
A röntgenfelvételen a frontális és a parietális dudorok is láthatók (a koponya oldalain).
Okoz
Okoz
Genetikai átvitel, melynek módja nem pontosan ismert.