Meghatározás
Meghatározás
A krónikus mieloid leukémia, más néven mielogén leukémia , mieloid leukózis , Schridde-féle leukémiás mielózis egy krónikus (idővel terjedő) betegség, amelyet a fehérvérsejtek számának jelentős növekedése (hiperleukocitózis) jellemez a vérben, ami 100 és 300 000 között mozoghat.
Normális esetben a fehérvérsejtek száma a vérben nem ilyen magas. Ez a proliferáció az egyénben csak a csontvelőben megy végbe, a vérben nem.
Általános
A krónikus mieloid leukémia szintén mieloproliferatív rendellenességnek minősül , és a csontvelőben a vérképzés (a vérsejtek termelődésének folyamata) során termelődő érett sejtekből származó sejtek rákos elszaporodása jellemzi . Ennek a mieloproliferatív rendellenességnek az egyik jellemzője, hogy nem jár csontvelő-elégtelenséggel (a véralkotók: a képződött elemek elégtelen működésével vagy termelésével).
A krónikus mieloid leukémia (KML) a leukémia leggyakoribb típusa . A legújabb felfedezéseknek, diagnosztikai eszközöknek és terápiás kezelésnek köszönhetően kiemelt helyet kapott a mieloproliferatív szindrómák között. Ez a betegség egy Philadelphia-kromoszómának nevezett kromoszóma-rendellenességhez kapcsolódik . Ez a rendellenesség egy transzlokációt (egy kromoszóma-szegmens áthelyezését a másikra) foglal magában a 9-es és a 22-es kromoszóma között. Jelentősen megnő a granulocita neutrofilek – bizonyos fehérvérsejtekkel, a neutrofilekkel azonos leszármazási vonalba (típusba) tartozó sejtek – száma mind a csontvelőben, mind a vérben.
tünetek
tünetek
A krónikus mielogén leukémia tünetei a következők:
- A fehérvérsejtek szintjének jelentős növekedése a vérben.
- Ennek a patológiának a véletlen felfedezése alattomos kezdetű.
- A beteg fáradtságot mutat.
- Fogyás.
- Az általános állapot megváltozása.
Kórélettan
A krónikus mielogén leukémia a következőképpen foglalható össze:
- Ez egy burjánzás szintjén csontvelő akinek a neve és szindróma mieloproliferatív, és az őssejtre vonatkozik pluripotens (amely képes bármely más vérsejtté átalakulni), ami a vér túlzott termelését eredményezi többmagvú, vagyis bizonyos fehérvérsejtekről.
- A krónikus mielogén leukémia pontos oka nem ismert, de úgy tűnik ionizáló sugárzás az egyik hozzájáruló tényező.
- Az évi új esetek száma körülbelül 600 Franciaországban.
- Az előfordulás az életkor előrehaladtával növekszik, és nagyon csekély a férfiak túlsúlya is.
Orvosi vizsgálat
Fizikális vizsgálat
A beteg hasának tapintása a következőket mutatja:
- A splenomegalia izolált (a lép térfogatának növekedése).
- A hepatomegalia (a máj mérsékelt megnagyobbodása), egyes esetekben.
Labo
A krónikus mielogén leukémia felfedezése véletlenszerű (amikor a beteg vérvizsgálatát valami másra végzik).
A vérvizsgálatok leukocitózist (emelkedett fehérvérsejtszámot) mutatnak ki, amelynek legjelentősebb jellemzője az intenzitása. Valójában ez a szám leggyakrabban meghaladja az 50 000 fehérvérsejtet köbmilliméterenként.
A kariotípus , azaz a beteg kromoszómáinak vizsgálata a Philadelphia-kromoszóma jelenlétét mutatja (transzlokáció a 9-es és a 22-es kromoszóma között).
A csontvelőminta (a szegycsont szúrásával) gazdag velőt mutat, nagy számmal:
- De szemcsés fehérvérsejtek (granulociták, eozinofilek, bazofilek).
- Sok megakariociták (a vérlemezkék prekurzorai, bizonyos értelemben baba vérlemezkék).
- Számának csökkenése eritroblasztok (vörösvérsejtek prekurzorai).
Kiegészítő vizsgálat
További vizsgálatok, és mindenekelőtt a vérkép adatai (vörösvértestek, fehérvérsejtek, vérlemezkék számának elemzése) gyakran mérsékelt, körülbelül 10 gramm/dl-es vérszegénységet mutatnak.
A krónikus mieloid leukémia diagnózisát kariotípus-vizsgálattal igazolják , amely meghatározza az egyén sejtjeiben található kromoszómák számát. Ezt a vizsgálatot csontvelősejteken végzik, és kimutatja a Philadelphia- kromoszómát.
Szakemberek számára lehetővé teszi egy hibrid gén azonosítását is ezen a kromoszómán: a bcr-al-bl fehérje , amely egy diagnosztikai marker, azaz egy olyan anyag, amelynek mérése után lehetővé válik egy nagyon specifikus és nagyon célzott betegség feltárása.
kezelés
kezelés
A krónikus mielogén leukémia kezelési módjai a következők:
- L'interferon alfa, amely lehetővé teszi a remisszió elérését viszonylag hosszú ideig.
- A ... haszna STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate), amely az első rákellenes gyógyszer az „antitirozin-kináz” családban, amely gátolja a bcr-abl pusztító fehérje tirokináz aktivitását.
- Le busulfan 2 mg-os kezdő adagban alkalmazzák, naponta kétszer-négyszer. Két-nyolc hetes kezelés után a leukocitaszám mikroliterenként 10 000 alá esik. Ezután az adag a fenntartó kezelésnek a felére csökken. A remisszió néha néhány hónaptól több évig tart. Fennáll azonban a túladagolás veszélye, amely a következő betegségek kialakulásához vezethet thrombocytopenia, vagyis a vérlemezkék számának csökkenése, ami néha visszafordíthatatlan. Ezért szükséges a vérlemezkeszám monitorozása a kezelés során. Más esetekben az urátok előfordulásának megelőzése lehetséges, ha gondoskodunk a páciens megfelelő hidratálásáról (folyadékbevitelről). El kell végezni másrészt az islúgosítás vizelet (ami kevésbé savasítja a vizeletet) és allopurinol beadása.
- L'hidroxi-karbamid leggyakrabban a kezelés kezdetén használják, mivel ez a termék kevésbé mérgező, mint a buszulfán. Napi 30 mg/kg dózisban adják be, feltéve, hogy a vérképet rendszeresen ellenőrzik.
- La lépeltávolítás, vagyis a lép eltávolítása néha enyhíti a hasi kellemetlenségeket és javítja a thrombocytopeniát. Különféle hematológiai vizsgálatok nem mutatták ki, hogy a splenectomia meghosszabbítja a túlélést.
- Akut leukémiává történő átalakulás esetén a speciális hematológiai csoportok a merkaptopurinnal társítva a prednizolon, vagy a vinkrisztin.
- Néha szükséges a páciens pszicho-érzelmi ellátása.
- A csontvelő-transzplantációt fiatal, krónikus fázisban lévő alanyoknál végzik. Ez körülbelül minden második betegnél lehetővé teszi a gyógyulást.
- A hematológiai orvoscsoportok néha alkalmazzák ezt a technikát d'allograft (graft, amelyben a graftot egy azonos fajhoz tartozó, de eltérő genetikai képletet bemutató alanytól kölcsönzik).
- Őssejt transzplantáció vagy allogén csontvelő, azonnal felajánlják a fiatal betegeknek. Azok az emberek, akik nem reagálnak az interferonra, szintén felajánlják. Végül néhány beteg rezisztenssé válik néhány éves progresszió után.
Evolúció
Evolúció
A krónikus mieloid leukémia kialakulása akut leukémiává alakuláshoz vezet.
Három fázisban történik:
- Krónikus fázis.
- Gyorsulási fázis.
- Az akut leukémiává való átalakulás fázisa, amely a betegek körülbelül 90%-át érinti kevesebb, mint négy év alatt.
Van egy kotta, amit aSokal index amely lehetővé teszi a betegség súlyosságának felmérését. Ha a pontszám alacsony, a teljes túlélés körülbelül 5 év. A túlélés csökken, ha magas a pontszám.