Kromoszóma (általános)

fiziológia

A mitózisnak nevezett sejtosztódási epizódok során kis rudak jelenlétét észleljük a sejtmagban: ezek kromoszómák, a sejtmagban található kromatin szegmentálódásának eredménye.
A sejtosztódás (mitózis) stádiumától függően a kromoszómák különböző formákat öltenek.
Így a prometafázisban (a kariotípus kimutatását lehetővé tevő szakaszban) a kromoszómák szinte mindegyike X alakot vesz fel, és leggyakrabban 2 rövid és 2 hosszú karral rendelkezik. A laboratóriumban végzett festésnek köszönhetően az egyes karok régióknak nevezett területekre oszthatók, amelyek maguk is sávokra és alsávokra oszthatók. Ezt az 1971-es Párizsi Egyezmény önkényesen határozta meg.

Elhelyezkedés
Emberben a kromoszómák a sejtmagban helyezkednek el, a sejt többi részétől (a citoplazmától) a kettős membránból álló magburok által elkülönülve. Más fajoknál a genetikai anyag szabad a sejtben.

név
Minden sejtben (a reproduktív sejtek kivételével) 23 kromoszómapár van (összesen 46 kromoszómát alkotva), amelyek közül 22 autoszóma vagy homológ kromoszóma, vagyis egy pár két kromoszómája morfológiailag hasonló. Ezeket a párokat kariotípusonként megkülönböztetik és számozzák, 1-től 22-ig. Emberben a kromoszómák pontos számát 1956-ig nem ismerték. Mindegyik párban az egyik kromoszóma az anyától, a másik pedig az apától származik.

Nómenklatúra

• Minden csíknak van egy szám vagy betű. Ez a kromoszómapárnak felel meg. Ezt egy betű követi: a p betű rövid kart, a q betű pedig a hosszú kart.
• 2 számjegy, amelyek közül az első a régiót, a második a sávot jelöli, ponttal van elválasztva (az alsávban). Például: 18 p l3.3 jelentése: a 18. kromoszóma rövid karján, az 1. régióban, a 3. sávban és a 3. alsávban.
• A kromoszómapárszám előtt vagy után elhelyezett + vagy – jelek a kromoszóma növekedését vagy elvesztését jelzik. Így a p vagy q betű után elhelyezkedő + vagy – jel azt jelzi, hogy a kar megnyúlt vagy lerövidült.
• A t betű jelenléte transzlokációt jelez, vagyis egy kromoszómaszegmens mozgását egy nem analóg kromoszómára. beszélünk:
• akrocentrikus kromoszóma, azaz centromerája van (a kromoszómát két karra választó konstrukciós zóna, amely a mitózis (a sejtosztódás) során elsődleges szerepet játszik. Ez a centromer nagyon közel van az egyik végéhez, a rövid kar nagyon rövid.
• metacentrikus kromoszóma, ezzel szemben, ha karjai közel azonos hosszúságúak, és centromerája majdnem középen helyezkedik el.

Alkotmány
A kromoszómák száma állatfajonként rögzített.
Egy erős elektronmikroszkóp használatának köszönhetően azt látjuk, hogy minden kromoszóma kettős láncú dezoxiribonukleinsavból (DNS) áll, amely a gének támasza. Ez a DNS-molekula nagyon hosszú, és fehérjékhez kapcsolódik: főleg hisztonokhoz.
A sejtosztódáson kívül a kromoszómák nem individualizálódnak, és a sejtmagban a kromatin jelenlétét látjuk, ami a DNS-molekula önmagán való csoportosításának eredménye. A DNS csak a sejtosztódás során kondenzálódik fokozatosan, hogy felvegye a kromoszóma jellegzetes X-alakú megjelenését.
A kromoszómák megkettőződésének köszönhetően az örökítőanyag azonos másolata kerül a két sejtbe a mitózis idején. Látjuk, hogy ez a megkettőződés az egyes kromoszómák szintjén magában foglalja a kromoszóma rövid és hosszú karjainak kettéválását. Ez a mechanizmus tükörszerűen működik, és kromatidákat eredményez. A kromoszómákat a centromer egyesíti, így a kromoszóma kereszt alakú megjelenést kölcsönöz.

Osztályozás
Hagyományosan a karok relatív hossza szerint az emberi kromoszómákat 7 csoportba sorolják:

• A csoport (nagy metacentrikus 1-3)
• B csoport (nagy szubmetacentrikusok 4-5)
• C csoport (szubmetacentrikus 6-12 és X kromoszóma)
• D csoport (akrocentrikus jelentése 13-15)
• E csoport (kis szubmetacentrikusok 16-18)
• F csoport (kis metacentrikusok 19-20)
• G csoport (kis akrocentrikus 21-22 és Y kromoszómák)

A gén egy olyan DNS-egység, amelyet kromoszómák hordoznak, és amely örökletes tulajdonságokat továbbít az élő szervezetről az utódokra. A kromoszómaelemzés feltárja a szomatikus (vagy autoszomális) kromoszómák és a nemi (vagy gonoszomális) kromoszómák létezését.

X. és Y kromoszómák.
A 23. pár alkotja a nemi kromoszómákat vagy gonoszómákat. Különbözőek attól függően, hogy nő vagy férfi.

• A nőknél azonosak, és X-nek hívják.
• Emberben különböznek egymástól: az X kromoszóma és a kisebb Y kromoszóma, amely többek között a férfi fenotípusért felelős TDF gént hordozza. A fenotípus (a genotípussal ellentétben) az egyén szomatikus (látszólagos) jellemzőinek összessége. Ugyanez igaz az állatfajok többségére is.

A szaporodáshoz használt hím vagy női reproduktív sejteknek (petéknek és spermiumoknak) csak egy kromoszómája van minden párból. Ezért csak egy nemi kromoszómájuk van. A női ivarsejtek mindegyike tartalmaz egy kromoszómát az anyától. Az embrió nemét az apától származó nemi kromoszóma természete határozza meg.