Meghatározás
Meghatározás
Abetalipoproteinémia egy örökletes, ritka, recesszív betegség, amely az apoprotein B hiányát vagy csökkenését eredményezi, amely a lipoproteinek, a pre-lipoproteinek és a chilomikronok fő alkotóeleme. Jellemzői:
- A hipolipidémia
- Progresszív neuromuszkuláris ataxia
- A retinitis pigment-
- A akantocitózis
- A steatorrhoea.
tünetek
tünetek
Az abetalipoproteinémia tünetei a következők:
- Emésztési rendellenességek az élet első hónapjaitól kezdve, ami alultápláltságot okoz.
- Megjelenése csecsemőknél a hasmenés krónikus (idővel ismétlődő), zsíros jellegű.
- Meteorizmusok (gáz jelenléte) hasi.
- Idegkárosodás ami azt eredményezi, hogy a ataxia (a központi idegrendszer károsodása miatti mozgáskoordináció az izomerő csökkenése nélkül).
- Állás és járás nehézségei.
- Ezeket az ötéves kor előtt jelentkező rendellenességeket súlyosbítja a hiány E vitaminok.
- Vannak szemészeti rendellenességek is (a szem gyulladása retina : többek között retinitis), ami a látásélesség csökkenését okozza.
Kórélettan
L'hypobéta-lipoproteinémia egy olyan állapot, amelyet az arány jellemez betalipoproteinek egyszerűen leeresztve. Ebben az esetben a tünetek hasonlóak a tünetekhez abetalipoproteinémia de általában kevésbé teljes. Ez az állapot bizonyos családokban előfordul, ebben az esetben beszélünk Andersen-betegség. Más betegeknél ez másodlagos a rossz felszívódás miatt tápanyagok (étel) általbél.
Orvosi vizsgálat
Labo
A vérminták a következőket mutatják:
- A törékeny vörösvértestek anomáliája, amelyek tengeri sün formájában jelennek meg (akantocitózis veleszületett).
- Hiánya:
- Béta-lipoproteinek a vérben.
- Des vitaminok A és E vitaminok amelyeket általában úgy szállítanak betalipoproteinek.
- A lipidek mennyisége és pontosabban a koleszterin valamint az a foszfolipidek alacsony.
- A lipidek másik fajtája, chylomicronokban, hiányoznak a vérben.
Okoz
Okoz
Az abetalipoproteinémia az veleszületett, örökletes betegség, amelyet a hiánya jellemez béta-lipoproteinek a vérben, melyek unincs változatossága protein kapcsolódó lipidek (zsíros test).
Ennek a betegségnek az átvitele recesszív módon történik. autoszomális. Más szavakkal, ahhoz, hogy a gyermeket érintse ez az állapot, mindkét szülőnek át kell adnia az általa hordozott genetikai anomáliát. kromoszómák nem szexuális.
kezelés
kezelés
Az abetalipoproteinémia kezelési módjai a következők:
- Intézmény és monitorozás a csecsemődiétikára szakosodott kórházi szolgáltatásokban.
- Alacsony lipidtartalmú és dúsított étrend trigliceridek (zsírfajta) közepes lánc.
- Jelentős mennyiségű A- és E-vitamint is beadtak.
Evolúció
Evolúció
Az abetalipoproteinémia kialakulása az sír.