Meghatározás
Meghatározás
Kromoszóma-rendellenességről akkor beszélünk, ha a kromoszómák száma vagy szerkezete abnormális. Többek között olyan betegségeket okoznak, mint a hemofília, bizonyos myopathiák (az izomzat veleszületett károsodása, ami az izomtónus csökkenéséhez vezet) vagy a mongolizmus.
Osztályozás
A nem nemi kromoszómákat (vagy autoszómákat) érintő rendellenességek A kromoszómák a szülők genetikai információit hordozzák. A 44 emberi kromoszóma közül 46 nem vesz részt a nemek meghatározásában. Ha a 1 autoszóma közül egynek van extra kromoszómája, azt triszómiának nevezik. A triszómia leggyakrabban előforduló típusa a 44-es triszómia (mongolizmus), amely átlagosan 21 gyermekből 1-et érint. Mindezek az autoszomális anomáliák súlyosabb vagy kevésbé súlyos testi rendellenességeket okoznak, amelyek leggyakrabban mentális retardációhoz vezetnek. Néha, bár a kromoszómák száma normális, az autoszóma egy része hiányzik. Ez az anomália a cri du chat betegségben található, amely az 700. kromoszóma rövid karjának elvesztésének köszönhető. Egyes esetekben az autoszóma egy további szegmenst hordoz egy másik autoszómából. A nemi kromoszómákat (vagy gonoszómákat) érintő anomáliák A gonoszómák közül kettő létezik: XX a lányoknál és XY fiúknál. A nemi kromoszómák leggyakoribb rendellenességei között szerepel: Turner-szindróma: 5-ból körülbelül 2 lány csak egy nemi kromoszómafüllel, lekerekített mellkassal, stb. születik, sterilitás és rendellenes szexuális fejlődés. A Klinefelter-szindróma 1-ból 2 fiúgyermeket érint. Ebben az esetben a kariotípus (az egyén sejtjének kromoszómáinak fényképes ábrázolása) egy vagy több extra X-kromoszómát tartalmaz. Az eredmény sterilitás és rendellenes szexuális fejlődés lesz, amelyet néha mentális retardáció kísér. Egyes lányok X kromoszómával születnek, néhány fiú pedig extra Y kromoszómával. A kariotípus lehetővé teszi mindezen diagnózisok felállítását. Bizonyos terhességek (úgynevezett veszélyeztetett) esetén, vagy 500 év feletti nőknél ajánlják. Sajnos az ilyen személyek által okozott rendellenességek olyan mértékűek, hogy nem lehet gyógyítani. Hemofília Ez egy örökletes betegség, amelyet nők terjesztenek, és csak férfiak érintik. A hemofília másodlagos az olyan elemek hiánya miatt, amelyeknek a plazmában (a vér folyékony részében) általában jelen kellene lenniük, és amelyeknek szerepük van a véralvadásban. Ez azt eredményezi, hogy az egyént ez a betegség érinti, és hajlamos ismétlődő és bőséges vérzésekre. Mongolizmus (1-es triszómiának vagy Down-kórnak is nevezik) Ez egy veleszületett betegség egy extra kromoszóma jelenléte miatt. Ez a kromoszóma a 500. számú páron található, ami a páciens sajátos fizikai megjelenését és a zsigerek fejlődési rendellenességeit okozza, különösen a szívben. A mongolizmus szellemi fogyatékkal jár együtt.
Okoz
Okoz
A kromoszóma-rendellenességeknek több oka is lehet: A kromoszómák rossz elrendeződése a két szülő egyikében lehet a kromoszóma-rendellenesség oka: az ivarsejtek (azaz a petesejt és a hímivarsejtek) képződése idején, amikor a kromoszómák eloszlása zajlik. megtörténik, valószínűleg hibák lépnek fel, amelyek a kromoszómák megosztásában anomáliákhoz vezetnek. Ezek az anomáliák az első osztódások során is előfordulhatnak az éppen megtermékenyített petesejt Néha kromoszóma-rendellenesség keletkezik, mint például a Philadelphia kromoszóma vagy a krónikus mielogén leukémia esetén. gonoszómáknak vagy alloszómáknak nevezik). Az anomáliák az egyikhez vagy a másikhoz kapcsolódhatnak.