Meghatározás
Meghatározás
Az Aarskog-szerű szindróma olyan állapot, amelynek örökletes átvitele autoszomális recesszív módon történik. Többek között egy kis egyedre vonatkozó rendellenességek halmazát jelöli.
tünetek
Kórélettan
Az autoszomális recesszív kifejezés azt a tényt tükrözi, hogy ez az állapot recesszív módon továbbítódik, vagyis mindkét szülőnek szükséges a kromoszóma anomáliát hordoznia ahhoz, hogy az utód állapota legyen.
Orvosi vizsgálat
Fizikális vizsgálat
A beteg vizsgálata során egy személy (nagyon gyakran) mellkasi és nyaki rendellenességeket mutat ki. A haj világos és a bőr is világos (hipopigmentált).
A szőr durva és vastag, és egy domború homlokot takar, amelynek két elülső kiemelkedése van (az elülső dudorok).
A háromszög alakú arcnak kapucinus fülei vannak, hátrafelé fordítva és összehajtva, valamint széles, mongoloid szemhéjrésekkel.
Egy rövid és kicsi orr alatt, amelynek orrlyukai előre vannak fordítva (előre) és kiemelkedő gyökérrel rendelkeznek, egy hosszú philtrumot (az arc egy része, amely az orr tövénél és a felső ajak között helyezkedik el).
Szintén megfigyelhető a retrognathizmus (hátravetett állkapocs) és a mikrognathizmus (kis állkapocs), amely a rossz fogartikulációhoz (a száj zárásakor egymással szemben álló fogak kapcsolata, más néven okklúzió) és keskeny, hegyes palotával társul. Összességében a száj nagy (makrosztómia), az ajkak pedig lelógnak és megfordulnak.
A betegnek úgynevezett hypertelorizmusa van. Ez a koponya és az arc malformációja, amelyet a sphenoid kis szárnyának megnagyobbodása jellemez (a koponyán belül, a pályák mögött, annak középső részén fekvő vízszintes csont), ami a két pályát elválasztó távolság megnövekedéséhez vezet. a szemek és az orrgyökér.
A vizsga többi része is gyakran kiemeli:
- Brachycephaly, azaz hátrafelé csonka koponya (felülről nézve a koponya olyan széles, mint hosszú).
- Lapos nyakszirt (a koponya hátsó része).
- Rövid kéz syndactylyával (az ujjak összeolvadása) és brachydactyliával (rövid ujjak), valamint az ötödik ujj klinodaktiliájával. A klinodaktilia kifejezés az ujjak vagy lábujjak elhajlását jelenti a kéz vagy a láb oldala felé (elülső, hátsó, oldalsó).
- A lábközépcsontok (a lábfej csontvázának egy része, amely a lábujjak és a boka között helyezkedik el).
- Egy herezacskó (a heréket borító bőr) kendőben.
- Ligament hyperlaxitis (a szalagok elégtelen feszülése, ami túl rugalmas ízületeket eredményez).
- És ritkábban hiperelasztikus bőr (túl laza: nem túl feszes): ez a bőr hiperelaszticitása.