Mijeloproliferativni sindrom - simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Mijeloproliferativni poremećaj je skupina patologija koje se razvijaju tijekom vremena, a karakterizira ih kancerogena proliferacija stanica koje potječu od zrelih stanica, a same potječu od jedne ili više stanica, a rezultat su hematopoeze (mehanizma odgovornog za proizvodnju krvnih stanica) u koštanoj srži. Ovaj sindrom u biti karakterizira odsutnost zatajenja koštane srži. To je neuspjeh u funkcioniranju i proizvodnji komponenti krvi: formiranih elemenata.

Klasifikacija

Patologije koje spadaju u okvir mijeloproliferativnog sindroma su (neiscrpan popis): Kronična mijeloična leukemija. Ova patologija, u ovoj skupini, zauzima posebno mjesto zbog najnovijih otkrića, primijenjenih dijagnostičkih sredstava kao i terapijskog liječenja. Ova patologija povezana je s kromosomskom anomalijom koja se naziva Philadelphia kromosom. Sastoji se od translokacije (transpozicije jednog segmenta kromosoma na drugi) između kromosoma broj 9 i kromosoma broj 22. Ovo stanje karakterizira relativno značajno povećanje broja neutrofilnih granularnih stanica, odnosno stanica koje pripadaju istoj lozi (varijanti) kao i određene bijele krvne stanice zvane neutrofili (u koštanoj srži i krvi). Kronična mijeloična leukemija često se otkriva slučajno i počinje podmuklo umorom i gubitkom težine. Njegov napredak prema transformaciji u akutnu leukemiju čini ga ozbiljnim. Palpacija pacijentovog abdomena pokazuje izoliranu splenomegaliju (povećan volumen slezene), ali prije svega podaci iz krvne slike (analiza broja crvenih, bijelih i trombocitnih stanica) pokazuju često umjerenu anemiju, tj. oko 10 grama po dl. Također se opaža hiperleukocitoza (povećanje broja bijelih krvnih stanica). Uzorkovanje koštane srži otkriva bogatu srž s velikim brojem bijelih krvnih stanica i brojnim megakariocitima (prekursorima trombocita) povezanim sa smanjenjem broja eritroblasta (prekursora crvenih krvnih stanica). Dijagnoza kronične mijeloične leukemije potvrđuje se proučavanjem kariotipa. Kariotip je broj kromosoma koji se nalaze u stanicama pojedinca. Ovaj kariotip, proveden na stanicama koštane srži, ističe Philadelphia kromosom. Također omogućuje identifikaciju hibridnih gena na ovom kromosomu: proteina bcr-al-bl koji je dijagnostički marker, odnosno tvar koja, nakon mjerenja, omogućuje istraživanje vrlo specifične i dobro ciljane bolesti. Liječenje kronične mijeloične leukemije ima za cilj suzbiti progresiju prema akutnoj fazi transformacije. Prije su medicinski timovi koristili tehniku alografta (transplantacija u kojoj se graft posuđuje od osobe iste vrste, ali s drugačijim genetskim sastavom). Trenutno se koriste i druge terapijske mogućnosti, posebno primjena alfa interferona, koji omogućuje vrlo duge remisije, te primjena STI 571 Gleevec (Imatinib Mesilat). Ovo je prvi lijek protiv raka u obitelji "antitirozin kinaze" koji inhibira aktivnost tirozin kinaze proteina za razaranje bcr-abl (vidi gore). Ostali hematološki maligniteti (krvni poremećaji) koji su dio mijeloproliferativnog sindroma uključuju:

Mijelomonocitna leukemija
Eritremija
Mijeloidna splenomegalija s mijelofibrozom
Esencijalna trombocitopenija

simptomi

Patofiziologija

Mijeloproliferativni sindrom karakterizira proliferacija (umnožavanje u koštanoj srži) stanica koje imaju istu morfologiju i istu funkciju (normalno), što ih razlikuje od stanica akutne mijeloične leukemije, bolesti koju karakterizira proliferacija mijeloidnih stanica koje su nezrele i nemaju određenu funkciju.

Evolucija

Progresija ovih različitih patologija varira. Neke su popraćene transformacijom u akutnu mijeloičnu leukemiju. Druge (između ostalog, trombocitemija) ne napreduju negativno.