Definicija
Definicija
Abetalipoproteinemija je rijetka, recesivna, nasljedna bolest koju karakterizira odsutnost ili smanjenje apoproteina B, glavnog sastojka lipoproteina, prelipoproteina i hilomikrona. Karakteriziraju je:
- Une hipolipidemija
- Progresivna neuromuskularna ataksija
- Une retinitis pigmentni
- Une akantocitoza
- Une steatoreja.
simptomi
simptomi
Simptomi abetalipoproteinemije uključuju:
- Poremećaji probavnog trakta od prvih mjeseci života uzrokujući pothranjenost.
- Pojava, kod dojenčeta, proljev kronični (ponavljajući se tijekom vremena), masne prirode.
- Meteorizam (prisutnost plinova) trbušnih.
- Oštećenje živaca što se prevodi kao ataksija (neusklađenost pokreta bez oštećenja mišićne snage zbog oštećenja središnjeg živčanog sustava).
- Teškoće sa stajanjem i hodanjem.
- Ovi poremećaji koji se javljaju prije pete godine života pogoršani su nedostatkom vitamini E.
- Također postoje abnormalnosti oka (upala retina retinitis, između ostalog) što uzrokuje smanjenje oštrine vida.
Patofiziologija
L'hipobeta-lipoproteinemija je stanje koje karakterizira stopa betalipoproteini jednostavno spušteno. U ovom slučaju, simptomi su slični onima kod abetalipoproteinemija ali općenito manje potpuna. Ovo stanje se javlja u određenim obiteljima, u ovom slučaju govorimo o Andersenova bolest. Kod drugih pacijenata, to je sekundarno zbog slabe apsorpcije hranjive tvari (hrana) od stranecrijevo.
Liječnički pregled
Labo
Uzorci krvi pokazuju:
- Abnormalnost crvenih krvnih stanica koje su krhke i pojavljuju se u obliku morskih ježeva (akantocitoza kongenitalni).
- Odsutnost:
- Beta-lipoproteini u krvi.
- Des vitamini A i vitamini E koji se obično prevoze pomoću betalipoproteini.
- Količina lipida, a posebno holesterol kao i ono od fosfolipidi je niska.
- Druga vrsta lipida, hilomikrone, nisu prisutni u krvi.
Izazvati
Izazvati
Abetalipoproteinemija je kongenitalna, nasljedna bolest koju karakterizira odsutnost beta-lipoproteini u krvi, što si tirazne protein povezano s Lipidi (masno tijelo).
Prijenos ove bolesti je recesivan. autosomno. Drugim riječima, da bi dijete oboljelo od ovog stanja, potrebno je da oba roditelja prenesu genetsku anomaliju koju dijete nosi. kromosomi neseksualno.
liječenje
liječenje
Liječenje abetalipoproteinemije je:
- Ustanova i praćenje u bolničkim službama specijaliziranim za dijetetiku dojenčadi.
- Prehrana s niskim udjelom masti obogaćena trigliceridi (razne vrste masti) srednjeg lanca.
- Također se primjenjuju značajne količine vitamina A i E.
Evolucija
Evolucija
Razvoj abetalipoproteinemije je grob.