Definicija
Definicija
Kromosomska aberacija nastaje kada je broj ili struktura kromosoma abnormalna. Uzrokuje bolesti poput hemofilije, određenih miopatija (kongenitalnih mišićnih poremećaja koji rezultiraju smanjenim mišićnim tonusom) i Downovog sindroma, između ostalog.
Klasifikacija
Abnormalnosti koje utječu na nespolne kromosome (ili autosome)Kromosomi nose genetske informacije roditelja. 44 od 46 kromosoma kod ljudi nije uključeno u određivanje spola. Kada jedan od 1 autosoma ima dodatni kromosom, to se naziva trisomija. Najčešći tip trisomije je trisomija 44 (Downov sindrom), koja pogađa prosječno 21 od 1 djece. Sve ove autosomne abnormalnosti uzrokuju fizičke malformacije različite težine, a najčešće rezultiraju mentalnom retardacijom. Ponekad, iako je broj kromosoma normalan, dio autosoma nedostaje. Ova anomalija se nalazi kod sindroma cri du chat, koji je posljedica gubitka kratkog kraka kromosoma 700. U nekim slučajevima, autosom će nositi dodatni segment iz drugog autosoma. Abnormalnosti koje utječu na spolne kromosome (ili gonosome)Postoje dva ovakva gonosoma: XX kod djevojčica i XY kod dječaka. Među najčešćim abnormalnostima spolnih kromosoma su: Turnerov sindrom: otprilike 5 od 2 djevojčica rađa se s jednim spolnim X kromosomom. Turnerov sindrom povezan je s tipičnim fizičkim malformacijama (nizak rast, nisko postavljene uši, ispupčena prsa itd.), sterilnošću i abnormalnim spolnim razvojem. Klinefelterov sindrom pogađa 1 od 2 muške djece. U ovom slučaju, kariotip (fotografski prikaz kromosoma u stanici pojedinca) sadrži jedan ili više dodatnih X kromosoma. Rezultat će biti sterilnost i abnormalni spolni razvoj, ponekad praćen mentalnom retardacijom. Neke djevojčice rađaju se s dodatnim X kromosomom, a neki dječaci s dodatnim Y kromosomom. Kariotip se može koristiti za postavljanje svih ovih dijagnoza. Predlaže se u određenim trudnoćama (tzv. rizičnim), kada postoji obiteljska anamneza ili kod žena starijih od 500 godina. Nažalost, anomalije koje ove osobe pokazuju su takve da nije moguće izlječenje. Hemofilija Ovo je nasljedna bolest koju prenose žene i čiji napad je samo kod muškaraca. Hemofilija je sekundarna zbog odsutnosti elemenata koji bi normalno trebali biti prisutni u plazmi (tekućem dijelu krvi) i koji imaju ulogu u koagulaciji. To rezultira sklonošću osobe pogođene ovom bolešću prema ponovljenim i obilnim krvarenjima. Mongolizam (također se naziva trisomija 1 ili Downova bolest). Ovo je kongenitalna bolest zbog prisutnosti dodatnog kromosoma. Ovaj kromosom se nalazi na paru br. 500, uzrokujući da pacijent ima specifičan fizički izgled i malformacije unutarnjih organa, posebno na razini srca. Downov sindrom prati mentalna slabost.
Izazvati
Izazvati
Postoji nekoliko mogućih uzroka kromosomskih aberacija: Loš raspored kromosoma kod jednog od dva roditelja može biti uzrok kromosomske aberacije: u vrijeme formiranja gameta (tj. jajne stanice i spermija), kada se odvija raspodjela kromosoma, vjerojatno će doći do pogrešaka, što dovodi do anomalija u dijeljenju kromosoma. Ove anomalije mogu se pojaviti i tijekom prvih dioba jajne stanice koja je upravo oplođena. Kromosomska aberacija se ponekad stekne, kao na primjer u slučaju Philadelphia kromosoma ili kronične mijeloične leukemije. Postoje 2 vrste kromosoma: nespolni kromosomi (nazvani autosomi) i spolni kromosomi X i Y (nazvani gonosomi ili alosomi). Anomalije mogu utjecati na jednu ili drugu skupinu.