हॉलरमैन सिंड्रोम, स्ट्रीफ़, फ़्राँस्वा

लक्षण

• पक्षी के सिर का स्वरूप:
  • खोपड़ी और चेहरे की विकृति (छोटा)
  • छोटी कक्षाएँ
  • ललाट उभार का उभार
  • छोटा चेहरा
  • पतली और पतली नाक, तोते की चोंच की तरह घुमावदार।
• स्केफोसेफली: खोपड़ी की विकृति जिसमें ऊंचा आकार, आगे से पीछे तक अत्यधिक लम्बा और किनारों पर चपटा होना शामिल है।
• ब्रैचिसेफली: खोपड़ी पीछे की ओर कटी हुई (ऊपर से देखने पर, खोपड़ी जितनी लंबी है उतनी चौड़ी है)
• माइक्रोसेफली: खोपड़ी का आकार अन्य बच्चों के औसत से छोटा होता है
• रेट्रोग्नैथिज्म (रेट्रो, बैकवर्ड और ग्नथोस, जबड़े से शब्द): जबड़े की विकृति जो प्रोफाइल में देखने पर पीछे की ओर फेंकी हुई लगती है। निचला जबड़ा पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होता है। आरोही शाखाओं का छोटा होना और टेम्पोरोमैंडिबुलर जोड़ का आगे की ओर बढ़ना भी होता है। कभी-कभी, हम कंडील की अनुपस्थिति देखते हैं। कंडील प्रत्येक निचले जबड़े का हड्डी वाला सिरा होता है। यह लंबवत है और खोपड़ी के प्रत्येक तरफ जुड़ा हुआ है।
• नेत्र असामान्यताएं:
  • मोतियाबिंद: लेंस का अपारदर्शी होना
  • तिर्यकदृष्टि
  • निस्टागमस: कम आयाम के दोलन और नेत्रगोलक के घूमने की अनैच्छिक गतिविधियां
  • श्वेतपटल (आंख का सफेद भाग) नीला
  • फंडस असामान्यताएं.
• दंत संबंधी विसंगतियाँ
  • असामान्य आकार वाले अनियमित रूप से प्रत्यारोपित दांत
  • शीघ्र क्षरण
  • दाँत बेतरतीब ढंग से फूटते हैं और उनमें से कुछ गायब हो जाते हैं।
• कंकाल की नाजुकता जो अधिकांश समय निदान करने की अनुमति देती है:
  • पसलियां फिलीफॉर्म जैसी दिखती हैं
  • हड्डियाँ लंबी होती हैं (विशेषकर फाइबुला), उल्ना, त्रिज्या और हाथ की हड्डियाँ भी।
• त्वचा और बालों में परिवर्तन:
  • हाइपोट्रिचोसिस (बालों का विरल दिखना)
  • कद में अपर्याप्त वृद्धि (आधे मामलों में)