बोलोग्ने के डचेन की छद्म-हाइपरट्रॉफिक मायोपैथी

लक्षण

बोलोग्ने के छद्म-हाइपरट्रॉफिक डचेन मायोपैथी के लक्षण हैं:

• जीवन के प्रथम वर्षों के दौरान रोग बना रहता है स्पर्शोन्मुख (बच्चे में कोई लक्षण नहीं दिखता)। इन्हीं वर्षों के दौरान, बच्चों के मोटर विकास में मुश्किल से देरी होती है। हालाँकि, ध्यान देने पर, हम देख सकते हैं कि 8 महीने की उम्र से बछड़ों का आयतन औसत से थोड़ा बड़ा है। लेकिन विशेष रूप से 3 से 4 साल की उम्र के बीच मांसपेशियों की क्षति स्पष्ट हो जाती है और इसके परिणाम होते हैं:
• पसलियों और डायाफ्राम की मांसपेशियों के बीच की मांसपेशियों को नुकसान के कारण सांस लेने में कठिनाई।
• गर्दन की मांसपेशियां (स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड, गर्दन फ्लेक्सर्स, पैरास्पाइनल) भी प्रभावित होती हैं, जिससे काइफोस्कोलियोसिस (गर्दन पर रीढ़ की पार्श्व और आगे की विकृति)। कंधे की कमर (गर्दन का आधार) में स्थानीयकृत यह मांसपेशीय क्षति श्वसन समस्याओं को बढ़ाती है, जिसके साथ पसली के पिंजरे की मात्रा में कमी होती है, और इसलिए फेफड़ों की क्षमता में कमी आती है। यह विशेष रूप से 10 वर्ष की आयु के बाद मौजूद होता है। श्वसन पुनर्वास और फिजियोथेरेपी द्वारा उपचार के बावजूद इसकी प्रगति अपरिवर्तनीय है।
• की उपलब्धि मायोकार्डियम (हृदय की मांसपेशी ही) लगभग सभी मामलों में, मायोकार्डियम बनाने वाले मांसपेशी फाइबर के अध: पतन की विशेषता है। फाइब्रोसिस (लोच में कमी, मांसपेशियों का सख्त होना) मुख्य रूप से बाएं वेंट्रिकल के पोस्टेरो-बेसल क्षेत्र (पीछे) में दिखाई देता है, जो कार्डियोलॉजी के विशेषज्ञों को दाएं प्रीकोर्डियम और गहरी क्यू तरंगों में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम का उपयोग करके बड़ी आर तरंगों को उजागर करने की अनुमति देता है (> 3 मिमी) बाएं प्रीकोर्डियम में और एवीएफ में। यदि हम अल्ट्रासाउंड करते हैं, तो यह इस क्षेत्र में हृदय की संकुचन क्षमता में कमी और बाएं वेंट्रिकल द्वारा उत्सर्जित रक्त की मात्रा में कमी दिखाता है। इसके साथ हृदय गति (टैचीकार्डिया) का त्वरण भी जुड़ जाता है, जो अक्सर एकमात्र संकेत होता है। यह टैचीकार्डिया 100 साल की उम्र के बाद 5 बीट प्रति मिनट से अधिक है (जबकि मानक औसतन 75 बीट प्रति मिनट है)। सर्जिकल हस्तक्षेप की स्थिति में, इन हृदय संबंधी असामान्यताओं को ध्यान में रखना बहुत महत्वपूर्ण है, खासकर एनेस्थीसिया के समय। दरअसल, प्रमुख हस्तक्षेपों, और विशेष रूप से रीढ़ (रीढ़ की हड्डी) में, बहुत सख्त निगरानी की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, हृदय की गंभीर क्षति रीढ़ की हड्डी पर सुधारात्मक सर्जरी के बिल्कुल विपरीत होती है। सिंटिग्राफी इन रोगियों की हृदय निगरानी में कुछ अतिरिक्त तत्व भी प्रदान कर सकती है। अंत में, कार्डियोवस्कुलर रजिस्टर के संबंध में, वासोमोटर विकार होते हैं (वाहिकाओं के बंद होने और खुलने का नियमन सही ढंग से नहीं किया जाता है)।
• लगभग 1/3 मामलों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी के अंदर स्थित तंत्रिका तंत्र का हिस्सा) को बार-बार नुकसान होता है, और इसके परिणामस्वरूप भाषा सीखने में कठिनाई के साथ मानसिक मंदता होती है। पढ़ना और लिखना सीखना भी कठिन है, जिसे अतिरिक्त परीक्षाओं (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और अन्य) द्वारा नहीं समझाया जा सकता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विशिष्ट घावों को प्रकट नहीं करते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि गुणसूत्र पर आनुवंशिक विसंगति वाला एक क्षेत्र (एक्सॉन 52) है जो क्षतिग्रस्त है। आनुवंशिकीविदों के लिए, जीन के सी-टर्मिनल क्षेत्र में एक उत्परिवर्तन का भी पता चला है जो संभवतः संज्ञानात्मक (बौद्धिक) कठिनाइयों की व्याख्या कर सकता है।