Sainmhíniú
Sainmhíniú
Siondróm (sraith comharthaí) tar éis fadhb leis an gcéad áirse brainse nó uaireanta an chéad dá phóca brainse, le chéile anchuma an duine agus cluasa.
Ginearálta
I ndaoine, comhfhreagraíonn na áirsí brainse, le linn fhorbairt an suth (embryology), leis na réigiúin a fhreagraíonn d'aghaidheanna cliathánach an chinn agus an mhuineál (jaw, cluas, etc.).
stairiúil
Siondróm a breathnaíodh i 1893 ag Aubry, ansin scoite amach ag na trí údair a thug an t-ainm don siondróm seo.
comharthaí
comharthaí
- Cuma cloigeann an éin:
- anchuma cloigeann agus aghaidh (beag)
- orbits beaga
- protrusion na bumps tosaigh
- aghaidh beag
- srón tanaí barrchaolaithe, cuartha cosúil le gob parrot.
- Scaphocephaly: mífhoirmiú an cloigeann arb iad is sainairíonna é cruth ard, ró-fhadaithe ó aghaidh go cúl, agus leacaithe ar na taobhanna.
- Brachycephaly: cloigeann teasctha ar gcúl (le feiceáil ó thuas, tá an cloigeann chomh leathan agus atá sé fada)
- Microcephaly: toisí cloigeann níos lú ná an meán i leanaí eile
- Retrognathism (téarma ó retro, ar gcúl agus gnathos, jaw): dífhoirmiúchán an jaw a chaitear ar gcúl nuair a breathnaíodh sa phróifíl. Níl an jaw níos ísle forbartha go leor. Tá giorrú ann freisin ar na brainsí ardaitheacha agus gluaiseacht chun cinn ar an gcomhpháirteach temporomandibular. Uaireanta, tugaimid faoi deara easpa condyle. Is é an condyle foirceann cnámhach gach jaw íochtair. Tá sé ingearach agus in iúl ar gach taobh den cloigeann.
- Neamhghnácha súl:
- cataracht: teimhneacht an lionsa
- strabismus
- nystagmus: gluaiseachtaí ainneonacha ascalaithe aimplitiúid íseal agus rothlú na súl
- sclera (bán na súl) gorm
- neamhghnáchaíochtaí fundus.
- Aimhrialtachtaí fiaclóireachta
- fiacla neamhrialta ionchlannú le cruth neamhghnácha
- caries luath
- brúchtann fiacla go randamach agus tá cuid acu ar iarraidh.
- Leochaileacht an chnámharlaigh a cheadaíonn an diagnóis an chuid is mó den am:
- tá cuma filiform ar na heasnacha
- tá na cnámha fada (go háirithe an fibula), an ulna, an ga agus cnámha na láimhe freisin.
- Athruithe ar chraiceann agus gruaige:
- hypotrichosis (cuma tanaí na gruaige)
- Fás neamhleor ar an stádas (i leath de na cásanna)
Scrúdú leighis
Scrúdú breise
Léiríonn an scrúdú raideolaíoch cruinneachán tanaí cranial le mianraí leordhóthanach agus dúnadh déanach na fontanelles roimhe seo.
Taispeánann an x-gha freisin na bumps tosaigh agus parietal (ar thaobhanna an cloigeann).
Cúis
Cúis
Tarchur géiniteach, nach bhfuil an modh ar eolas go beacht.