Mioopathy pseudo-hipertrófach Duchenne de Boulogne

comharthaí

Is iad seo a leanas na hairíonna a bhaineann le miopaitít pseudo-hipertrófach Duchenne de Boulogne:

• Le linn na chéad bhlianta den saol, fanann an galar neamhshiomptómach (ní léiríonn an leanbh aon comharthaí). Le linn na mblianta céanna seo, is ar éigean go gcuirtear moill ar fhorbairt mhótair leanaí. Mar sin féin, trí aird a thabhairt, is féidir linn a thabhairt faoi deara go bhfuil méid na laonna beagán níos mó ná an meán ó aois 8 mí. Ach go háirithe idir 3 agus 4 bliana d’aois a thagann damáiste muscle chun solais agus mar thoradh air:
• Deacracht análaithe mar gheall ar damáiste do na matáin idir na ribs agus matáin an scairt.
• Tá tionchar freisin ar na matáin muineál (sternocleidomastoid, flexors muineál, paraspinals), rud a fhágann go bhfuil kyphoscoliosis (dífhoirmiúchán cliathánach agus tosaigh ar an spine ag an muineál). Méadaíonn an damáiste matáin seo atá logánaithe don chrios ghualainn (bonn an mhuineál) fadhbanna riospráide a bhfuil laghdú ar mhéid an chliabháin rib ag gabháil leo, agus mar sin ar chumas na scamhóg. Tá sé seo i láthair go háirithe tar éis 10 mbliana d’aois. Ní féidir dul chun cinn a dhéanamh air, in ainneoin cóireáil athshlánaithe riospráide agus fisiteiripe.
• Éacht na miócairdiam (matán cairdiach féin) i mbeagnach gach cás, is sainairíonna é díghiniúint na snáithíní matáin a dhéanann suas an miócairdiam. Fiobróis (caillteanas elasticity, hardening na matáin) le feiceáil go príomha sa réigiún postero-basal (taobh thiar) an ventricle chlé, a ligeann speisialtóirí i cairdeolaíochta chun aird a tharraingt ar na tonnta R mór ag baint úsáide as an electrocardiogram sa precordium ceart agus tonnta Q domhain (> 3 mm) sa precordium ar chlé agus in aVf. Má dhéanaimid ultrafhuaime, léiríonn sé laghdú ar chumas crapadh an chroí sa réimse seo, agus laghdú ar chainníocht na fola a scaoileann an ventricle clé. Chomh maith leis seo tá luasghéarú ar an ráta croí (tachycardia), arb é an t-aon chomhartha is minice é. Tá an tachycardia seo níos mó ná 100 beats in aghaidh an nóiméid tar éis 5 bliana d'aois (cé go bhfuil an norm 75 beats in aghaidh an nóiméid ar an meán). I gcás idirghabhála máinliachta, tá sé an-tábhachtach na neamhghnáchaíochtaí cardashoithíoch seo a chur san áireamh, go háirithe tráth an ainéistéise. Go deimhin, tá gá le monatóireacht an-dian ar idirghabhálacha móra, agus go háirithe iad siúd den spine (dromlaigh). I gcásanna áirithe, déanann damáiste tromchúiseach croí contraindicates go hiomlán máinliacht ceartaitheach ar an spine. Is féidir le scintigraphy roinnt gnéithe breise a sholáthar freisin i monatóireacht chairdiach na n-othar seo. Ar deireadh, maidir leis an gclár cardashoithíoch, tá neamhoird vasomotor ann (ní dhéantar rialáil dhúnadh agus oscailt na n-árthaí i gceart).
• Tarlaíonn damáiste go minic don néarchóras lárnach (cuid den néarchóras atá suite laistigh den cloigeann agus corda an dromlaigh) i thart ar 1/3 de na cásanna, agus mar thoradh ar mhoilliú meabhrach arb iad is sainairíonna deacracht i sealbhú teanga. Tá sé deacair freisin léamh agus scríobh a fhoghlaim, rud nach féidir a mhíniú trí scrúduithe breise (electroencephalogram agus eile) nach nochtann loit shonracha an lárchórais néaróg. Is cosúil go bhfuil crios (exon 52) ar an gcromosóim ina bhfuil an aimhrialtacht ghéiniteach a bhfuil damáiste déanta dó. Do ghéineolaithe, braitear sóchán freisin i réigiún C-críochfort na géine a d’fhéadfadh na deacrachtaí cognaíocha (intleachtúla) a mhíniú b’fhéidir.