Sainmhíniú
Sainmhíniú
Abetalipoproteinemia Is galar oidhreachtúil, neamhchoitianta, cúlaitheach é, rud a fhágann go n-eascraíonn nó go laghdaítear apoprotein B, an príomh-chomhábhar de lipoproteiní, réamh-lipoproteiní, agus chylomicrons. Tá sé tréithrithe ag:
- A hypolipidemia
- Ataxia neuromuscular forásach
- A retinitis líocha
- A acanthocytosis
- A steatorrhea.
comharthaí
comharthaí
Is iad seo a leanas na hairíonna a bhaineann le abetalipoproteinemia:
- Neamhoird díleácha ó na chéad mhí den saol is cúis le míchothú.
- Dealramh, sna naíonáin, a buinneach ainsealach (athrá le himeacht ama), sailleacha sa nádúr.
- Meteorism (láithreacht gáis) abdominals.
- Damáiste nerve a mbíonn de thoradh a ataxia (neamhchomhordú gluaiseachtaí gan lagú ar neart matáin mar gheall ar damáiste don lárchóras néaróg).
- Deacracht ag seasamh agus ag siúl.
- Tá na neamhoird seo le feiceáil roimh cúig bliana d'aois níos measa ag easnamh an vitimíní E.
- Tá neamhghnáchaíochtaí súl ann freisin (athlasadh an reitine : retinitis i measc daoine eile) is cúis le laghdú ar géire radhairc.
Pathophysiology
L'hypobeta-lipoproteinemia Is coinníoll arb iad is sainairíonna ráta de beilipoproteiní go simplí a ísliú. Sa chás seo tá na hairíonna inchomparáide leo siúd de abetalipoproteinemia ach go ginearálta níos lú iomlán. Faightear an coinníoll seo i dteaghlaigh áirithe, sa chás seo bímid ag caint air Galar Andersen. In othair eile, tá sé tánaisteach do dhroch-ionsú cothaithigh (bia) lestéig.
Scrúdú leighis
Saotharlann
Léiríonn samplaí fola:
- Aimhrialtacht na gcealla fola dearga atá leochaileach agus le feiceáil i bhfoirm fuáin mhara (acanthocytosis ó bhroinn).
- Easpa:
- Béite-lipoproteiní san fhuil.
- Des vitimíní A agus vitimíní E a iompraítear de ghnáth trí beilipoproteiní.
- Cainníocht lipidí agus go sonrach de colaistéaról chomh maith le sin de fosfailipidí íseal.
- Éagsúlacht eile lipidí, chylomicrons, atá as láthair san fhuil.
Cúis
Cúis
Tá Abetalipoproteinemia galar ó bhroinn, oidhreachtúil, arb é is sainairíonna é nach bhfuil béite-lipeapróitéiní san fhuil, a bhfuil uaon éagsúlacht de próitéin bhaineann le lipidí (comhlacht sailleacha).
Tá tarchur an ghalair seo cúlaitheach. autosomal. I bhfocail eile, chun go mbeidh tionchar ag an riocht seo ar an leanbh, is gá don dá thuismitheoir an aimhrialtacht ghéiniteach a iompraítear ag crómasóim neamhghnéasach.
cóireáil
cóireáil
Is iad seo a leanas na cóireálacha le haghaidh abetalipoproteinemia:
- Institiúid agus monatóireacht i seirbhísí ospidéil a dhéanann sainfheidhmiú ar dhiaitéitic naíonán.
- aiste bia íseal i lipidí agus saibhrithe i tríghlicrídí (éagsúlacht ramhar) slabhra meánach.
- Riartar cainníochtaí suntasacha vitimíní A agus E freisin.
Éabhlóid
Éabhlóid
Tá forbairt abetalipoproteinemia uaigh.