Portrait de Cindy

Bonjour, quelqu'un pourrait-il me renseignée et me dire qui est dans le même cas???
Merci d'avance...ci-joint un copier coller avec explications... merci

Voilà nous avons donc les résultats pour notre petite chérie...
elle souffre d'une trisomie partielle du chromosome 6...
transmise par mon mari qui lui souffre d'une translocation du chromosome 4 sur le 6 mais comme c'est équilibré il n'est atteint de rien du tout! (sauf peut être du cerveau mais c'est pas pareil (rire) malheureusem nt pour Anais, chez elle ce n'est pas équilibré du tout, d'où tous ses probs et cette maladie... en fait, pour mon mari, il a un bout du chromosome 4 ui s'est cassé et qui s'est fixé sur un bout manquant du chromosome 4 d'ou l'équilibre et pas de prob pour puce, c'est un bout du chromosome 4 qui s'est fixé sur chromosome 6 mais qui était déjà complet donc, un bout en trop, donc trisomie partielle (pas complète car pas un chromosome entier qui s'est ajouté) bref, on ne connait pas les implications que cela peut ou pourrait encore avoir car comme on n'a vraiment pas de chance, s'est une maladie très très très rare car située justement sur le chromosome 6 (trisomie partielle il en existe plein mais pas sur le 6 apparemment) grrrrr voilà donc pas d'autres news à apporter...pour les questions comme d'hab n'hésiter pas!!! bises et à bientôt

:-) Gardons le moral!!!

Portrait de anonymous
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Bonsoir Cindy,
Je viens de découvrir votre message, ma fille de 3 ans à une trisomie 6 partielle, et vous ête la 1ere personne avec la meme anomalie.
Si vous le désirer vous pouvez me contacter :

Pouvez-vous me donner plus de détail? Quel âge à votre fille? Ma petite puce s'appelle Jade.
A bientôt
Sandra

Portrait de andewez
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Bonjour Cindy,

Voilà, je suis le grand frère d'Elise. Ma petite soeur est handicapée. Elle a tout comme votre fille, une trisomie 6 partielle. Mes parents n'étant pas des fans d'internet, c'est moi qui vous écrits :-)

Nous habitons également dans le sud du Luxembourg (Belgique), à Bastogne plus précisément.

Elise à maintenant 11 ans.

Si vous souhaitez communiquer avec nous, n'hésitez pas. Ne connaissant rien au domaine médical, il me sera difficile de vous aider, toutefois, ma maman est infirmère et sera donc plus disposée à répondre à vos éventuelles questions etc. Si vous souhaitez d'autres renseignements, n'hésitez pas non plus.

Vous pouvez prendre contact avec moi par email pour que je vous communique mes coordonnées précises :

.

Andy

Portrait de maisie
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hello,

I am english, and i am trying to find some one who has a child with trisomie partielle sur chromosome 6.

my son is 16 months, and is very different to other children. I speak french, but my french writing is very bad!

i hope there is someone out there, i can read french if you wnt to reply

Thank you!

Portrait de andewez
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Hello Maisie.

I've got a sister who have a "trisomie partielle sur le chromosome 6".
She's 13. I can speak a little English and if you've got questions you can take contact with me at this adresse :

. I'will give the mail to my parents.

See you..
ANDY

Portrait de yroj
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Bonjour,
Je suis en France, porteuse d'anomalies très rares que j'ai transmis, en partie à mon petit ange.
Je suis maman d'un garçon de 7 ans 1/2, atteint d'une trisomie 4 partielle, j'ai beaucoup de difficultés à trouver des personnes dans le même cas, j'ai pensé que le fait que se soit partiel pouvait être un avantage mais rien n'est évident car je vois des enfants atteints de trisomie 21, très calmes, capables de retenir des apprentissages scolaires. Le mien est un amour de gentillesse , il n'a pas un millimétre d'agressivité, limite trop gentil et il ne pense qu'a jouer, il ne connait toujours pas son alphabet, il a du mal a retenir les apprentissages, des difficultés pour s'habiller seul et un peu de fénientise aussi. Il est très sociable, aime être embrassé et faire des bisous, il dit bonjour à toutes les personnes qu'il rencontre dans la rue, le répéte plusieurs fois quand on ne lui répond pas, il est tétu et pour moi il est intelligent car sans tout me dire je ressent qu'il comprend les choses qui se passent autour de lui, il ne peut pas tout me raconter car il a toujours des difficultés pour s'exprimer malgré ses prises en charges, mais il fait des progrés réguliérement, pour l'instant il est scolarisé deux jours en clis et trois jours pris en charge en ime car il ne peut pas rester longtemps sur une activité, il se fatigue très vite et si l'on insiste il agite ses mains vers le haut et balance son corps, regarde ailleur comme pour dire que c'est trop pour lui, j'espere avoir de vos nouvelles pour discuter une prochaine fois, je connais une jeune fille agée de 15 ans, par internet qui a la même anomalie mais les nouvelles ne m'encouragent pas trop car elle ne sait toujours pas lire ni écrire mais elle est douée avec la souris de l'ordinateur. J'espere être dans le vrai quand je me dis que l'évolution de ses enfants spéciaux est indépendante pour chacun d'eux, bon courage à vous, à bientôt j'espere

Portrait de chème
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bonjour, ma fille Lolie est âgée de 17 mois et le diagnostic vient de tomber: trisomie partielle du chromosome 3 conséquence d'une translocation entre X et 3, dur dur sachant que les medecins ne nous laissent aucun espoir d'evolution "normale" sur le long terme...elle ne marche toujours pas tient assise depuis quelques mois, a une appréhension très basique des objets...j'aimerais savoir pour les personnes qui ont des enfants atteints du même type de troubles mais etant plus âgés si morphologiquement cela se voit, et si vous avez déjà entendu parler de cas similaires ayant pu suivre une scolarité normale. Elle va débuter sa prise en charge en structure CAMPS (je crois) je ne sais pas à quoi m'attendre, merci pour vos réponses

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