Portrait de phileas59

Bonjour, je me documente sans cesse sur le syndrome de patau, la trisomie 13 etc.

Mon enfant est agé actuellement d'un an et demi, il se porte bien mais accuse une legere microcéphalie et une scoliose, il a besoin de seances de kiné regulieres, je suis le papa et je ne vis plus avec la maman.

Lorsque nous nous sommes séparés notre enfant Alexandre ne présentait pas de symptômes inquiétants et les motifs de notre rupture ne sont en rien dus à cette affection qui le touche aujourd'hui.

J'attends des nouvelles du juge pour la garde et je n'ai pas vu mon fils depuis plus d'un mois, sa maman refuse de me le confier avant que la decision du juge ne tranche sur les modalités, la plupart des informations médicales sont occultées, je n'ai pas la copie de son carnet de santé mais elle m'a envoyé un mail avec en copie son cariotype et les conclusions d'un laboratoire dont les coclusions semblent inquiétantes : translocation robertsonienne, trisomie 13 en anneau, et d'autres détails auxquels je ne peux rien comprendre.

Quelqu'un pourrait-il me faire profiter de son experience ? Y a t-il ici des parents dont l'enfant présente la même particularité génétique ?

On m'annonce sur la plupart des sites que la trisomie 13 provoque un taux de mortalité de 90 a 97% et pourtant mon enfant n'a rien a part un petit retard psychomoteur et sa scoliose (d'apres ce que je sais). Comment est-ce possible ? J'ai envie de croire que mon fils sera un bel homme et vivra en bonne santé, mais depuis quelques temps je perds pied.

Portrait de mélie
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j'ai en soins un trisomique 13 ,il a maintenant 26 ans ,peut etre que les atteintes sont différentes selon les cas ,mais il est toujours un bébé ,ne parle pas ,marche (il a fallu plusieurs opérations et des appreillages pour ses jambes),ne mange pas seul ,a des couches ...il avait aussi plusieurs anomalies :au coeur ,aux reins opérées aussi .demandez plus amples renseignements a votre medecin traitant .

Portrait de phileas59
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je vous remercie, malgré les conséquences extremes de la trisomie qui affecte cette personne je suis tres rassuré, sur l'esperance de vie notamment, 26 ans c'est d'apres ce que j'ai lu assez rare.

Mon fils pour sa part commence a marcher (toujours en le tenant) et gazouille, il prononce deja certains mots, et manipule les objets avec beaucoup de dexterité. Des opérations futures ne m'effraient pas dans la mesure ou elles representent un espoir de vie pour mon fils.

Mon médecin traitant ne peut rien me dire sur le sujet, il n'est pas geneticien, ni neuropediatre, ni specialisé dans les affections rares.

Portrait de natylouy
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Bonjour philea,

Mon fils a 18 mois, souffre d'une hypotonie axiale, fait de la kiné motrice 2 fois par semaine et porte un corset garchois pour soigner une scoliose . Il se tient assis depuis novembre et ne marche pas.
J aimerai savoir le degré de la scoliose de votre fils et savoir s'il est apareillé.
Merci et courage à vous.
Je ne sais pas si votre femme peut vous interdire de voir votre enfant, quel dommage.

Portrait de phileas59
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Bonjour Naty, mon fils est exactement dans le meme cas que le votre, 18 mois, hypotonique, il a un corset pour corriger sa scoliose également, a t-on diagnostiqué quelque chose pour votre enfant ? a t-il eu un cariotype établi ? y a t-il d'autres éléments qui vous inquietent le concernant ? transit normal ? respiration normale ? pas de particularités anatomiques ?

Mon fils a une spina bifida (fente au dessus des fesses) resultant d'une malformation de la colonne vertébrale.

Ma femme ne m'interdit pas tout a fait de le voir (enfin, je ne l'ai toujours pas vu depuis le 29 decembre) mais a beaucoup de reticences a me le confier et m'impose des conditions de garde tres compliquées.

Bref, je vous remercie de l'interet que vous portez à mon message.

Portrait de phileas59
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ah et j'oubliais, il a egalement de la kiné deux fois par semaine, il vient d'en terminer avec toute une serie d'examens et nous attendons un entretien avec un geneticien dans deux mois.

Portrait de natylouy
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nous n avons rien diagnostiqué chez mon fils, nous sommes suivi par un neuro + une généticienne à l hopital trousseaa à Paris.
Louis a une macrocéphalie donc le contraire du votre.
Sa scoliose était de 18° en juin puis 13° en septembre sans avoir même porté encore le corset, aujourd hui son dos s'améliore de +en + et son hypotonie devient moins importante, il se tient assis avec ou sans corset, sait faire les retourneemnts idem avec ou sans corset.
@ bientot.

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