syndrome de Cornelia de Lange

[Invité]

Je suis maman d’une petite fille de 5 ans, atteinte du syndrome de cornelia de lange et qui est fortement atteinte , avec une malformation de la main, petite taille , petit poids. j’aimerais trouver des personnes , ayant le meme probleme que moi pour pouvoir repondre a mes questions. Merci

[anonymous]

je rencontre differents problemes avec ma puce, marche non acquises, pas de language, refus du port de lunettes, mais mon plus gros probleme se trouve au niveau de l’alimentation . elle a 5 ans et ne mange que des petits pots de 8 mois refusant tout morceaux . merci de me repondre.

[QUASIMODO]

J’ai moi même un enfant atteint de cette maladie.
Pour ce qui est des lunettes,a t’elle une forte myopie?Si oui,allez doucement sur sa correction
Por ce qui est de l’alimentation,fait elle des reflux importants?ssi oui,faites lui passer une fibroscopie de l’oesophage. Il est possible qu’elle est l’oesophage rétréci qui empêche les morceaux de passer.
Jattends de vos nouvelles.

[cathy69]

merci d’avoir repondu a mon message
oui effectivement elle est atteinte d’une forte myopie, mais refuse categoriquement de mettre ses lunettes
pour ce qui est de son alimentation, elle fait occasionnellement des reflux gastriques , ce qui se termine toujours par une hospitaliqation.
je sature un peu sur tous ces examens effectues ou a effectues, mais bon je sais qu’il faut du courage.
et vous, comment arriver vous a gerer la situation ? j’aimerais en savoir un peu plus sur vous et votre enfant
je vous souhaite bcp de courage et espere recevoir bientot de vos nouvelles
merci, bien cordialement cathy

[sandy2882]

bjr je ss maman d’une petite fille de 5 ans inteinte de cette maladie elle ne marche elle ne parle pas elle mange mixé si ici il y a une maman qui voudrai en parler ou si votre enfant a aussi sesi merci de me repondre

[cathy69]

bonjour sandy,
je suis la maman d’un petite fille de 6 ans atteinte de ce syndrome.
que cherchez vous a savoir? je sais que les symptomes peuvent etre differents chez les differents patients, mais ma fille aussi rencontre les memes problemes que la votre .
pour ma part , j’ai une petite fille adorable , tres heureuse, mais qui demande beaucoup d’attention. je ne sais pas grand chose non plus sur l’evolution de ce syndrome ,je te souhaite beaucoup de courage, a bientot de te lire, cordialement cathy

[momotte67150]

bonjour je suis maman de 2 enfants le premier se porte bien mais pas notre petite morgane qui est atteinte du syndromes. nee a 35 semaines elle pese 1.400kg et mesurais 38cm aujourd hui agee de 9 mois elle mesure 55cm et pese 4kg.
nous avons appris la nouvelle bien apres sa naissance les resultat des analyses sanguine ne son pas encore revenus. aucune aides des docteur qui se contredisent.
elle est actuellement suiffi au camps de chatenois(alsace). mais nous avons peur pour son avenir. nous avons adherer a l association francaise du syndromes cornelia de lange ou nous sommes soutenus.
vous qui avais des enfants plus grand peux etre pourriez vous m aider.
merci et ils nous faut a tous beaucoup de courage

[cathy69]

bonjour momotte
moi j’ai trois enfants mes deux premiers, des garcons, n’ont aucun probleme, mais ma troisieme , une petite fille est atteinte de ce syndrome
nous l’avons su aussi apres la naissance et elle aussi est nee prematurement avec une malformation a la main droite (deux doigts)elle pesait 1.200kg et mesurait 34 cm, nous l’avons recuperer a l’age de ses trois mois
aujourd’hui elle est suivi egalement au camsp de caudry (nord) par une ergotherapeute, une psychomotricienne , une orthophoniste et une femme pour des seances d’eveil ainsi qu’un kine.
elle est agee de 6 ans mais actuellement , ne marche pas , ne parle pas et ne pese que 8kg et mesure 87cm
les specialistes nous donne l’espoir d’un progres , mais c’est tres long, elle tient assise seule , pour ce qui est de la marche , elle a bien compris les pas mais il y a un manque d’equilibre
je serai contente de pouvoir repondre a d’autres de tes questions et de pouvoir echanger des idees
a bientôt de te lire, courage
cordialement, cathy

[momotte67150]

merci de m avoir repondu morgane a aussi que deux doigts gauche
morgane ne tiens pas encore assise elle perd l equilibre etes vous inscrite a l assosiation. pour le moment c est les seule personnes qui etait present et qui nous on aider et soutenu mis a part la famille et amis bien sure. est ce que ta petite fille a des probleme auditive car on nous a dis qu il y avais 60% de cas j aurais voulu savoir en quoi consiste le travail que fait une ergotherapeute, si tu peux me repondre. on peux aussi communiquer par mail

[cathy69]

bonsoir momotte,
non nous ne sommes pas inscrit a l’association, mais je les ai contacter a la naissance de ma fille alicia pour avoir plus de renseignements sur cette maladie. nous lui avaons fait passer des tests auditifs mais ils disent que c’est tres dur d’interperter les resultats car alicia n’est pas souvent concentrer et des test visuels ont ete fait aussi mais pareil, bref nous en sommes toujours au meme point mais nous remarquons qu’alicia voit et entend ce qu’elle veut, quand elle veut.
sinon une ergo , c’est pour l’aider a se servisr de ses deux mains, mais bon nous elle se debrouille tres bien comme ca, c’est une question d’habitude.
je vous comprends tres bien , car on se pose beaucoup de questions , mais bon generalement ce sont de tres gentils enfants, qui ont du caractere mais qui savent bien faire des calins quand ils veulent.
pour les mails , pas de prob
a bientot de vous lire cathy

[momotte67150]

morgane a rendez vous lundi pour un teste auditif ,elle doit dormir pour le teste pour la vu un teste est prevu mercredi pour la vu on se fait pas trop de souci car elle suis bien du regard pour ce qui est de l audition on n a quelque doute mais comme votre petit alicia par momment on pense quelle entend et des fois aucune reaction. je sais pas si vous aussi vous avez beaucoup de rendez vous medicales mais pour ma part il y a pas une journee ou je peux etre tranquille a la maison. mon plus grand le prend assez bien et fais plein de calins a sa petite soeur et il tres joueur et protecteur envers elle.
mon adresse mail: [email protected] ou msn: [email protected]

[daniele66]

bonsoir Cathy et Momotte
je viens de la Suisse
je suis la maman d’Elodie 17 ans atteint du syndrome cornélia de Lange j’ai trois autres enfants qui se portent bien
Elodie marche parle assez bien en tous cas on l’a comprend elle a des appareils auditifs elle pesait 2kg150 à la naissance pour 43cm
si vous avez des questions je peux peut être vous repondre!
au plaisir de vous lire

[momotte67150]

bonjour morgane est nee a 35 semaine et 2 jours elle pesai 1468kg et mesurai 38 cm aujourd huit a bientot 11 mois elle pese 4400kg et mesure 56 cm. elle porte des lunette et aura des prothese auditif le 13 mars.
a quelle age a marcher elodie, et comment c est passer l apprentissage de la parole. vos autres enfants son nee apres elodie ou avant car nous on ce pose des question a savoire si on vera un troisieme nous avons 1 garcon qui lui aussi ce porte bien

bonsoir

[daniele66]

bonjour momotte
Elodie a marcher à 2 ans et demi elle etait aussi trés maigre a ce moment là il n’y avait pas tout ce qu’il y a maintenant pour les faire grossir elle a eu beaucoup de physio et beaucoup de volonté elle a été appareillé à 4 ans elle a commencé avec la langue des signes et chaque fois qu’elle arrivait à dire le mot elle abandonnait le signe Elodie est née avec une fente palatine ce qui n’a pas aidé Elodie est ma premiére ensuite j’ai eu un garçon et 2 filles la derniére a trois ans et j’ai été controlé durant ma grossesse mensuration ect.. en suisse je connais 4 enfants dont 2 ont un site 1 des enfants à 4 ans et avance bien
est ce que Morgane à aussi des problémes cardiaques Elodie a été opéré a 10 ans elle pesait 16 kg et ensuite elle a bien grossi
en tout cas il faut beaucoup de stimulation c’est des enfants adorables
qui vous apportent enormement vous verrez
a bientôt

[momotte67150]

morgane a etait opere d une vistule anal; oui il a une c.i.v qui reduit elle mesure 2mm pour l instant d apres le personnel du CAMPS elle progresse bien elle commence a se retournee toute seul et essaye de s assoire son frere la stimule aussi beaucoup il vois ce qu on fait et l aide a sa facon et sous notre surveillance.
est ce que vous avez eu d autre examen pendant la grossesse a part les mesures est ce que vous faites parti de l’AFSCDL.
Morgane est une petite fille sage et tres souriante le plus dure c’est de la reveiller pour la faire manger car sinon elle a pas la quantite necessaire.
a bientot

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