Portrait de elodie1111

Je voudrai savoir si il y a des personnes qui l'on ou si vous connaissez des personnes qui l'on pour pourvoir en discuster avec vous.

Portrait de elodie1111
J'aime 0

Personne pour me répondre

Portrait de Christiane59
J'aime 0

Bonjour,

Maladie héréditaire et extrêmement rare et vous vous étonnez, à peine une heure après avoir posté votre message, (tardivement de plus), que personne ne vous réponde ???????!!!!!!!!!!!!!!!

Pour en savoir plus sur la maladie : http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/strumpell-lorrain-syndrome-de-4395/causes.html
Quant à d'éventuels témoignages, il faut être patiente car comme je l'ai dit la maladie est rare.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

Portrait de elodie1111
J'aime 0

je sais que c'est rare mais j'écris à toute la france. moi ma soeur la mon père la et son cousin la
Moi je vais faire des examens pour savoir si je l'ai

Portrait de Christiane59
J'aime 0

La maladie est héréditaire, génétique.

Donc c'est "normal" que plusieurs membres de la famille en sont atteint.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

Portrait de elodie1111
J'aime 0

donc j'ai des chances de l'avoir alors

Portrait de Christiane59
J'aime 0

Oui et non.

Espérons que non.
Mais il se peut aussi que la maladie ne se développe pas.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

Portrait de elodie1111
J'aime 0

oui j'espère j'ai rendez vous le 16 fevrier je verrai

Portrait de stephane4900
J'aime 0

bonsoir
je suis dans la meme situation que vous, accepteriez vous d'echanger des informations ?
cdt
stephane4900

Portrait de valerie et francis
J'aime 0

Bonjour.Mon mari a a la maladie ainsi que 3 enfants sur 4

Portrait de valerie et francis
J'aime 0

Bonjour quelquun pour parler de strumpell lorrain?

Portrait de Boulie67
J'aime 0

Bonsoir elodie 1111,
je viens juste de parcourier ce forum. j'ai d'ailleurs posté un message concernant cette maladie rare dite orpheline.
avez vous des nouvelles vous concernant?
quel est votre gène malade? quels sont vos symptomes?
Merci pour vos réponses.
a trés vite j'espère.

Portrait de Boulie67
J'aime 0

valerie et francis wrote:
Bonjour quelquun pour parler de strumpell lorrain?

Bonsoir à vous,
je ne sais si vous regardez toujours ce forum, mais je suis contente que quelqu'un est envie de parler de cette maladie, moi aussi je souhaite des renseignements voir mêmes des précisions sur cette maladie.
j'ai posté un message il y a 1/2 heure. j'espère avoir des réponses aussi.
merci à bientôt.

Portrait de cridecla
J'aime 0

je suis atteinte de la maladie de strumpell lorrain et ma fille et ma petite fille aussi malheureusement, nous avons pratiquement les mêmes troubles , difficultés a la marche avec perte de l'équilibre, raideur dans les jambes accentuées par le froid ou la fièvre ceci dès les premiers pas de la marche, c'est le gène SPG3 le responsable, nous avons faits la recherche à la timone à marseille. En matière de génétique la science fait des progrès et j'espère que très bientôt nous pourrons bénéficier de la thérapie génique???
Par contre le comportement humain a changé et pas dans le bon sens...
a bienôt

Portrait de Boulie67
J'aime 0

Bonsoir cridecla,
concernant votre message de hier, votre dernière phrase me trouble, le comportement humain a changé et pas dans le bon sens... pour vous c'est rapport à la maladie (le SPG3)? cela m'intéresse que vous appronfondissez cela, y a t il des différence entre les gènes malades? Mon ami a le gène SPG4 qui est responsable de la maladie de la Strümpell-Lorrain et il a aussi quelques difficultés dans la marche mais c'est léger, par contre il racle les pieds à la maison, de temps à autre il trébuche et il en souffre beaucoup et moi aussi du même coup car je le soutient tant que je le peux. Mais il est fragile et trés sensible est-ce pareil pour vous?
merci
a trés vite.

Portrait de Boulie67
J'aime 0

bonsoir à tous,
personne ce soir pour dialoguer?

Portrait de Slashy
J'aime 0

j'ai cette maladie aussi, j'ai 22ans je l'ai depuis tout jeune (2ans), mon frère et ma sœur n'ont pas de symptômes, moi personnellement j'ai des raideurs dans les membres inférieurs principalement.
je le vie plutôt bien...je me suis fait a la maladie je n'ai pas eu le choix...

Portrait de Masquetu
J'aime 0

Bonjour,
J'ai 56 ans et je suis également atteint, ainsi que mon fils de 22 ans.
J'ai une pompe à Baclofène depuis quelques années qui m' a été bien utile pour réduire la spasticité. Une vrai délivrance.
Mais depuis quelques mois ma motricité se réduit. On a augmenté le flux de liquide d'une manière importante sans obtenir le résultat escompté : spasticié toujours accrue au niveau du bassin et excès de souplesse au niveau des jambes, ce qui provoque une marche faite de petits pas difficiles.
Je fais de la kiné spécialisée en étirement des chaines musculaires, une fois par semaine, et malgré les qualités de la praticienne qui ne font aucun doute, j'ai le sentiment que c'est inutile.
Je passe par des périodes de douleurs au niveau des pieds lorsque je me déplace et par des moments de rémission sans pouvoir déterminer ce qui provoque ces états.
Je crains de me retouver bientôt en chaise roulante.
Les conseils sont les bienvenus bien sûr, mais si quelqu'un souhaite des infos sur la pompe à Baclofène, qu'il n'hésite pas. Mo,i celà m'a beaucoup aidé.
J 'habite Enghien, près de Bruxelles.

Portrait de EXODUS
J'aime 0

Bonjour à toutes et tous,

Je suis aussi atteint par le strumpell lorrain, gène non identifié.
Diagnostiqué à 30 ans,

La plupart des questions que l'on se pose pendant l'évolution sont souvent relatives à l'impact que va avoir la maladie sur la vie de tous les jours.
Les questions médicales, elles, sont assez bien couvertes (Association Strumpell Lorrain en France, orphanet...etc), donc je ne m'axerai pas dessus.

Ce qui suit est mon expérience et mon point de vue,
et ne peut préjuger de ce qu'ont fait ou pourront faire d'autres personnes.
Mais ces retours d'expériences m'ont manqué les toutes premières années, donc si cela peut servir à d'autres...

Concernant la vie de tous les jours, le point de départ est de se faire aider psychologiquement pour l'acceptation de la maladie : acceptation ne veut pas dire ne plus rien faire, se laisser aller.
Bien au contraire, accepter ce qui nous tombe dessus en connaissant les évolutions possibles va servir à réagir et à FAIRE AUTREMENT.

Prendre une canne pour se sécuriser sois-même (évite pas mal de chutes)
mais aussi pour sécuriser les autres : si on vous regarde marcher bizarrement, c'est aussi de l'inquiétude, allez vous tomber ?, de la surprise : Pourquoi marchez-vous de cette façon désordonnée?...etc
vous vous rendrez compte qu'avec une canne, les gens ont un regard plus "normal" : Il a une canne, il boite = normalité

Ensuite, quand on ne peut plus faire que quelques centaines de mètres, accepter le fauteuil roulant c'est une vraie bouffée d'oxygène. Tout ce que vous pouvez faire !! alors que vous ne faisiez presque plus rien, en attendant les autres à un endroit, en restant chez vous...etc
et en réduisant considérablement la fatigue !!

L'aspect professionnel : s'en occuper le plus rapidement possible !
dès que vous en êtes au stade démarche "bizarre", ouvrez les yeux, pour déterminer si la société dans laquelle vous travaillez offre des postes sédentaires et adaptés à un handicap moteur.
N'attendez pas d'être le nez dans le mur pour organiser l'adaptation de votre poste de travail.
Par contre, pendant 15 ans ou la maladie n'était pas handicapante, ne pas perdre de temps : foncer, évoluer le plus possible, pour avoir une situation la plus confortable possible lorsque l'adaptation de son travail sera nécessaire.
A ce moment critique, J'ai été voir le DRH en proposant un poste qui me convenait et qui coïncidait avec un besoin pour la société. Cela ne pouvait pas mieux se passer.
D'être dans une grosse société va considérablement aider bien sur...
Par contre dans les petites sociétés....si aucun poste ne correspond...ils ne feront pas de sentiments,
Donc un conseil : en prévoyance, visez les gros groupes, quitte à changer de métier (métier compatible pour le futur) pendant que vous le pouvez

Quand vous en êtes à ne plus pouvoir suivre le rythme d'une journée classique et bouger physiquement au travail (trains, avions...), Il sera alors temps de prendre une décision et de vous faire aider par la personne qui vous suit médicalement,
(pas votre médecin traitant mais plutôt un spécialiste Neurologue ou Neurogénéticien, cela a plus de poids administrativement parlant)
ceci pour faire un dossier dans une Maison du département (ex COTOREP) pour demander une invalidité 80% (première catégorie) avec cause : "usure prématurée de l'organisme"
et d'aller voir votre médecin du travail
car cela vous permettra de continuer à travailler tout en prétendant à une pension d'invalidité qui vous couvrira financièrement si vous êtes obligé de réduire vos horaires (fatigabilité, séances de kiné...), plus le macaron GIC qui est aussi une bouffée d'air et participe à la maitrise de cette fatigue.

Concernant la conduite automobile, quand vous serez au stade de vous poser des questions concernant votre dangerosité , n'attendez pas d'être interdit de conduite en attendant une adaptation du véhicule. J'ai demandé une convocation à la commission médicale du permis de conduire de la préfecture (ils étaient étonnés de la démarche volontaire d'ailleurs) et comme l'état était considéré paraplégie modérée, ils ont décidé de mettre un cours nombre d'années en permis standard provisoire (ils le peuvent). Sinon si vous allez tardivement sans que la voiture soit aménagée et qu'ils tamponnent "permis restrictif", alors vous repartirez en bus ou en taxi, le temps de faire adapter votre véhicule.....
Ce permis classique temporaire, je m'en suis servis pour demander une aide financière à la maison du département. J'avais acheté préalablement un véhicule boite automatique (un vrai bonheur) et ensuite Installation de commande au volant (frein dans un premier temps) : c'est vraiment bien

voilà dans un premier temps ce qui me passe par la tête
j'espère que certains en profiteront

Toutes ces étapes sont essentielles
et nous devons les maitriser et non les subir
C'est facile à dire, moins facile à faire, mais avec un peu de volonté, on s'aperçoit après coup qu'à chaque pallier, notre situation de vie ne se dégrade pas tant que cela.

Et puis, je me répète quelque chose qui m'a beaucoup aidé depuis des années:
On n'arrête pas de faire les choses,
On les fait autrement...

Bon courage à toutes et tous.

Portrait de petitsuisse
J'aime 0

Bonjour,

Je ne suis personnellement pas atteint de cette maladie, mais ma femme qui a 25 ans elle l'est. La maladie a été laborieuse à diagnostiquer il y a 4 ans. Les gènes ne sont à ce jour pas identifié. C'est sur ce point que j'aimerai avoir votre avis ou point de vu.
Nous sommes en Suisse et ici la prise en charge de cette recherche n'est pas assurée et il n'existe pas de groupe de recherche directe sur cette maladie. Du coup rien ne se passe malgré la volonté de pouvoir intégré un groupe de recherche sur cette maladie. Nous savons qu'il en existe un en France à la Pitié Salpêtrière et un en Allemagne.
Comment c'est faite la recherche de vos gènes identifiés comme étant impliqués? On nous a expliqué que plus d'une 20aine de gènes pouvais être impliqué. Par quoi commencer?
Nous avons également 2 enfants et c'est aussi pour eux que nous voudrions pouvoir identifier ces gènes histoire de diagnostiquer s'ils ont des risques de développer la maladie ou non.

Parmi tous les symptômes que vous avez évoquer il semblerai qu'un n'ai pas été abordé. Ma femme a aussi des problèmes de gestion de la vessie et doit prendre aussi des médicaments pour l'aider dans ce sens. Qu'en est-il pour vous?

Voilà pour le moment et merci de vos réponses.

Portrait de val 88
J'aime 0

Bonsoir oui apparament sa arrive ces troubles de vessie mais pour le moment mon mari n'a pas ce probléme .Je ne pense pas que lorsque l'on a cette maladie que l'on a automaquement ce probléme.Mais nous ont nous a prévenu que sa pouvais arriver.En attendant je vous souhaite du courage.Faut avoir de la volontée et garder le moral sinon la maladie vous ratrappe encore plus vite.De toute facon faut faire avec alors autant vivre ce probleme au mieux.

Portrait de EXODUS
J'aime 0

petitsuisse wrote:
Bonjour,

Je ne suis personnellement pas atteint de cette maladie, mais ma femme qui a 25 ans elle l'est. La maladie a été laborieuse à diagnostiquer il y a 4 ans. Les gènes ne sont à ce jour pas identifié. C'est sur ce point que j'aimerai avoir votre avis ou point de vu.
Nous sommes en Suisse et ici la prise en charge de cette recherche n'est pas assurée et il n'existe pas de groupe de recherche directe sur cette maladie. Du coup rien ne se passe malgré la volonté de pouvoir intégré un groupe de recherche sur cette maladie. Nous savons qu'il en existe un en France à la Pitié Salpêtrière et un en Allemagne.
Comment c'est faite la recherche de vos gènes identifiés comme étant impliqués? On nous a expliqué que plus d'une 20aine de gènes pouvais être impliqué. Par quoi commencer?
Nous avons également 2 enfants et c'est aussi pour eux que nous voudrions pouvoir identifier ces gènes histoire de diagnostiquer s'ils ont des risques de développer la maladie ou non.

Parmi tous les symptômes que vous avez évoquer il semblerai qu'un n'ai pas été abordé. Ma femme a aussi des problèmes de gestion de la vessie et doit prendre aussi des médicaments pour l'aider dans ce sens. Qu'en est-il pour vous?

Voilà pour le moment et merci de vos réponses.

Bonjour,

L'interlocutrice est VEUILLEZ COMMUNIQUER CE TYPE DE RENSEIGNEMENTS PAS MAIL. Déontologie oblige.

N'hésitez pas à lui poser vos questions,
concernant votre localisation elle saura si vous pouvez vous adresser à elle et dans quelles conditions (financières..) ou elle aura certainement des contacts pour vous.
Concernant vos enfants, cette maladie n'entraine pas un problème "vital" et ce sont eux à leur majorité qui pourront demander des tests, SI ILS LE VEULENT et si les gènes sont trouvés. Ce qui n'est pas toujours le cas....

Concernant la vessie, je gère personnellement pour l'instant. Des envies impérieuses parfois, mais sans plus. Je pense que ceci doit être abordé avec le neurologue qui suit votre épouse. Kiné ou médicaments peuvent certainement améliorer la situation.

Cordialement

Portrait de jeunemiss
J'aime 0

bonjours,

j'ai 22ans et je suis atteinte de la maladie de strumpell lorrain.
j'aimerai discuter et échanger avec d'autres personnes qui auraient cette maladie.

m'écrire sur ma messagerie. merci

Portrait de stephane4900
J'aime 0

jeunemiss wrote:
bonjours,

j'ai 22ans et je suis atteinte de la maladie de strumpell lorrain.
j'aimerai discuter et échanger avec d'autres personnes qui auraient cette maladie.

Portrait de arcnat
J'aime 0

bonsoir,

Je viens de voir votre message, je suis atteinte de cette maladie depuis 8 ans à peu près.

nathalie

Pages

Participez au sujet "strumpell lorrain"