Portrait de alexmatt

Bonjour,
Alexis a 4 ans , est tres fatigué et perd de plus en plus de poids, lui qui n'est pas gros. Il a une Hyperlaxité Ligamentaire, une Splénomégalie découverte à l'échographie, un Pectus Excavatum, un Genu Valgum.
Apparemment il n'a pas la maladie de Marfan, ni le Syndrôme d'Elhers Danlos (déjà dans la famille)
Nous ne savons plus vers où aller. Si quelqu'un avait une idée, celà serait gentil.. Merci pour vos conseils
Bon courage à vous tous

Portrait de lavosgienne6
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avez vous été consulter auprès d'un centre de référence (marfan ou sed) ? ou au moins dans un des hôpitaux qui connaissent bien ces pathologies ?

Les coordonnées des ces centres de références se trouvent sur orphanet ou sur les sites des associations de malade :
http://www.vivremarfan.org/page.php?snav=consultations
http://www.afsed.com/centre_ref.html
pour bien connaitre l'afsed je sais aussi que vous pouvez les appeler ou faire appeler les médecins pour savoir s'ils ont deja vu ou entendu parler de pareil cas.

vous pouvez aussi essayez aupres de la coordinatrice de ce service : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data.php?Form=Cns&DataId=21660.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PHPSESSID=ca62b891d215643b2135bebce9785f18
elle pourrait certainement trouver l'origine du pectus excavatum

vous pouvez aussi tenter d'appeler la Plateforme Maladies Rares – 102 rue Didot – 75014 Paris. Tel : 01 56 53 53 40

voilà je crois avoir fait le tour des pistes que je pouvais vous donner. Surtout n'oublier pas de nous donner de vos nouvelles

Portrait de alexmatt
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Merci pour vos adresses. Alexis revoit un généticien ce vendredi,mais je pense déjà qu'il va être dirigé vers le SED, (qu'a sa tante ,type 3), . Lui, il a la Spléno.. en plus.Les examens et consultations nous y rapprochent. En principe en avril il aura un rendez vous à l'hôpital Necker.
Aller de l'avant, ne pas baisser les bras,face à la maladie,,c'est notre devise.
Bon courage à vous

Portrait de lavosgienne6
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Votre optimisme est très important conserver le.
Les maladies du tissu conjonctif ne sont pas drôles certains jours, mais n'empêche pas de mener une vie heureuse. Parole de SED
Donner nous de vos nouvelles après votre visite à Necker.

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