Portrait de purplehaze

Bonjour,

je vient d'aprendre récemment que mon oncle (le frère à ma mère) est atteint de la maladie de Huntington.
Ma mère (76 ans) n'est apparemment pas atteinte au vu des symptômes de maladie qu'elle ne présente pas. Son père ne l'avait pas non plus (décés à 95 sans symptôme) et sa mère apparemment non plus (mais décés à 50 ans).

J'aurais aimé savoir quel est le risque pour moi d'avoir cette maladie.
Est-il possible que la maladie se soit déclarée toute seule chez lui étant donné qu'il n'y a pas d'antécédant connu dans la famille ?

Merci d'avance

Portrait de Christiane59
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Bonjour,

Vous trouverez tous les renseignements : http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/choree-de-huntington-de-l-adulte-1055.html

Vu que la maladie est héréditaire elle doit être dans la famille. Cela dit elle peut sauter une génération ou atteindre un membre d'un fraterie sans pour autant atteindre les autres.

Mais encore faut-il aussi être sûr que le diagnostic posé soit le bon.
Mais vous dites qu'une parente est décédée à 50 ans, donc la maladie peut très bien s'être développée chez cette personne ou que la maladie était bien présente mais qu'elle n'était pas encore visible.
Malheureusement on ne le saura jamais.
Donc avant tout il faut être sûr à 100 % du diagnostic et ensuite faire une recherche génétique. Vois avec le médecin qui pourra vous en dire plus à ce sujet.

Portrait de purplehaze
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Merci pour votre réponse.

Mais je ne comprends pas la logique de transmission.

Si mes 2 parents (père et mère) ne l'ont pas, il est quand même possible que je l'ai ?

Portrait de Christiane59
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Bonjour,

Attention le fait que les parents ne soient pas atteint de la maladie, que la maladie ne se soit pas développée ne dit pas qu'ils ne sont pas porteur du gène responsable.

On peut avoir une anomalie génétique et ne pas développer la maladie.
C'est ce qu'on appelle être porteur sain.
D'où le fait que je vous ai parlé de faire une recherche génétique.

La chorée de Huntington se transmet par un seul parent porteur.
Certaines maladies elles nécessitent que les deux parents soient porteurs de l'anomalie pour transmettre la maladie.

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