Portrait de fani94

Bonjour aux membres du forum,

Cela fait quelque temps que je consulte ce site et plus particulièrement son forum. Je m'informe au sujet du syndrome Klippel Trenaunay qui touche ma soeur depuis sa naissance. Je me renseigne surtout pour savoir si une personne peu m'apporter des informations sur son type de complication: l'HyperTension Artérielle pulmonaire dit HTAP.

Ma soeur est âgée de 28 ans, elle est née avec ce syndrome visible dès la naissance: tâche de vin en profondeur sur l'intégralité de sa jambe et de son pied qui s'est agrandie avec le temps. Sa jambe a également pris du volume, surtout à partir de 12 ans. Tout au long de son adolescence elle a subit de nombreuses interventions, notamment à la rate organe sur lequel les médecins ont détecté des angiomes.

A présent, elle subit de sérieuses complications depuis quelques mois qui l'obligent à une vie rythmée entre l'hôpital et son appartement. Elle ne peut se déplacer, ne travaille plus depuis quelques mois. Elle a toujours été suivie de près par les médecins à Paris, concernant son syndrome KT mais n'avait jamais été à ce point confrontée à sa maladie.

En fait, après de nombreux examens (consécutifs à de multiples "attaques" sur son lieu de travail), les médecins ont diagnostiqué la maladie nommée HTAP: hypertension artérielle pulmonaire secondaire à une embolie chronique. De petits caillots de sang qui se sont accumulés et bouchés les petites veines du poumon: embolie pulmonaire.

Suite à ce diagnostic, ma soeur s'est fait hospitalisée: 2 embolies pulmonaires sur une courte période, elle est aujourd'hui traitée par un produit nommé FLOLAN grâce à une pompe à perfusion dont elle change la cassette toutes les 12 heures. Pour elle, c'est un traitement très contraignant qui l'oblige à rentrer chez elle pour les changements de cassettes (produit perfusé), pour elle qui est très vivante ce traitement est trop pénible: elle n'est pas satisfaite du résultat, souffre toujours, a toujours autant de difficulté à respirer, marcher, faire ses courses...

Cela fait plus de deux mois qu'elle suit ce traitement et elle n'en ressent toujours pas les bienfaits... Elle le voit à présent comme un handicap l'empêchant de se déplacer comme elle le souhaiterai...

Vos témoignages me permettront d'informer ma soeur et de continuer à la soutenir non plus seulement à vivre avec le syndrôme KT mais maintenant aussi avec l'HTAP.

Je vous remercie d'avance de tous vos témoignage,
Fani

Portrait de albert boueno
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hypertension artérielle pulmonaire primitive est une maladie qui se caractérise par l'augmentation qui devienne lentement progressive de la pression artérielle pulmonaire àla suite de l'augmentation des résistances àl'intérieur des vaisseaux des poumons ce qui aboutit àun mauvais fonctionnement de la partie droite du coeur. Il s'agit d'une maladie rare qui est le résultat d'une vasoconstriction c'est-à-dire d'une diminution du calibre des vaisseaux des poumons associée à une prolifération des cellules musculaires lisses ce sont les cellules qui ferment les bronches et des cellules situées àl'intérieur de l'endothélium avec des thromboses c'est-à-dire des caillots sanguins. Il existe des formes familiales qui sont le résultat d'une mutation chromosomique de certains gènes (voir encyclopédie médicale vulgaris) le traitement consiste àlimiter les efforts interdire les séjours en altitude est contre-indiqué grossesse il faut prendre les anticoagulants tout le temps , Il existe un risque de thrombose de la circulation pulmonaire et d'embolie pulmonaire. les inhibiteurs calciques comme la nifédipine ou le diltiazem sont indiqués pour certains patients époprosténol (prostacyclines) en perfusion intraveineuse est efficace mais il existe un risque infectieux car il y a un cathéter veineux central .il existe un autre médicament iloprost qui est efficace en aérosol , Le bosentan est un autre médicament également proposé. La transplantation coeur poumons est également proposée et, Chez certains patients, En présence d'un foramen ovale perméable alors que le patient fait de syncope est une insuffisance cardiaque àdroite il est proposé une septostomie atriale.

Portrait de fani94
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Merci beaucoup de votre réponse très détaillée.

Ma soeur a eu quelques précisions au sujet de son HTAP "secondaire" à une embolie qu'elle a fait il y a quelques mois:

Selon le médecin qui la suit elle devra garder à vie la pompe qui lui injecte le FLOLAN. Effectivement, les caillots de sang sont dus à des angiomes internes qui risqueraient de se reformer dès l'arrêt de ce traitement.

Les choses sont nettement plus claire pour elle: il va falloir qu'elle compose avec ce traitement assez lourd et sa maladie de Klippel Trenaunay...

Fani

Portrait de jrb
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Bonjour,

Je souhaiterais avoir des informations sur la manière de diagnostiquer le syndrome de Klippel Trenaunay. Je connais un petit garçon au Maroc qui semble en présenter les symptomes (angiome, gonflement important de la jambe et du pied), mais a priori le médecin qui le suit n'a pas diagnostiqué cette maladie.

Si vous avez des suggestions pour permettre de vérifier le diagnostic (médecin ou service à contacter en France par exemple), je vous en remercie d'avance.

JRB

Portrait de Nina44
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Bonjour je sais que ce poste date depuis un certain temps mais il existe une page Facebook ou l'on se retrouve pour discuté c'est un groupe fermé donc nous pouvons échangé librement et bientôt une association verra la jour

Nina

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