Portrait de aphesa2

Bonjour, ma fille de bientôt 5 ans est née avec un colobome chorio-rétinien et microphtalmie de l'oeil droit, elle a également un petit prérimètre cranien (33 cm à la naissance) aujourd'hui à 48 cm ainsi que l'oreille droite décollé et sans plis. Nous venons de constater une perte d'audition de l'oreille droite (rdv ORL prévu)
Je précise qu'elle se développe bien et est en rapport avec les enfants de son age mais je ne peux m'empècher de m'inquiéter d'autant plus que des petits problèmes de comportement s'ajoutent (ne tient pas en place, crie et fait du bruit, se réveille la nuit, caca culotte, elle est très maladroite...)
Y a t il de quoi faire des recherches de syndrome ou de maladie génétique sachant que sa grand mère et arrière mère paternel sont atteintes de syndactylie ?

Portrait de lavosgienne6
J'aime 0

Vous pouvez demandez une consultation génétique pour en savoir plus. Vous pouvez aussi effectuer une recherche sur orphanet en fonction des symptômes de votre fille mais attention celà ne peut donner que des pistes mais en aucun cas un diagnostique.
L'avantage que vous auriez a avoir un diagnostique serait de pouvoir avoir une prise en charge peut etre un peu plus adaptée et surtout de savoir si d'autres enfants sont comme votre fille et s'il existe une association de patient.
Attention, les maladies rares sont tellement nombreuses qu'il est parfois très difficile de mettre un nom sur des symptomes. Savoir serait un plus mais ca n'est pas l'essentiel.

Portrait de aphesa2
J'aime 0

J'ai déjà fait beaucoup de recherche c'est bien ce qui me conduit à me poser toutes ces questions. c'est bien dans ce but que je chercher à savoir ! J'ai commencé un dossier à la MPDH, trouver une association d'aveugle et malvoyant, ma fille est suivi par une orthophoniste et sera prise en charge à partir de septembre au CMP. Je tiens a tout mettre oeuvre pour qu'elle puisse bénéficier de toute l'aide dont elle aura besoin pour vivre au mieux avec son handicap. Merci

Participez au sujet "Quand rechercher un syndrome ou une maladie génétique ?"