Portrait de romaindamourtoujours

suite à une hydrocéphalie et un retard moteur ainsi qu'une hypotonie la neuro a demandé de faire un cariotype et bilan métabolique

la généticienne qui l'a vue la semaine dernière à noté dans son compte rendu que mon fils a un genu valgum quelles en sont les conséquences

je viens aussi d'avoir un résultat sur le pyruvate et j'avoue ne rien y comprendre et pour l'instant impossible qu'on m'en dises plus !!!

pyruvate (cinétique enzymatique à 37°) - 196µmol/l N : 30 à 80
- 17.26 mg/l N : 2.64 à 7.04

que cela signifie t'il ???

merci de me tennir au courant si possible

cordialement

Portrait de Dr Martzolff Richard
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En ce qui concerne le genu valgum cela dépend du contexte.
En ce qui concerne les pyruvates, il s'agit de substance en relation avec le muscle, l'acide pyruvique et l'acide lactique.
C'est assez compliqué à expliquer mais ceci (augmentation de pyruvates) dans certains phénomènes de la glycogénolyse et la glycolyse c'est-à-dire l'utilisation du sucre par le muscle.
Votre neurologue a sans doute voulu savoir s'il existait une maladie de la fibre musculaire en relation peut-être avec une éventuelle myopathie qui se traduit dès les premières minutes après un effort intense par des crampes, des myalgies et des contractures avec éventuellement une Myoglobinuriedans 50 % des cas.
il existe un grand nombre de maladies en relation avec une augmentation de pyruvate, la liste très longue.

Dr Martzolff Richard médecin responsable de l'encyclopédie médicale Vulgaris

Portrait de romaindamourtoujours
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merci beaucoup pour votre réponse

j'ai vue la neuro de mon fils il y a 15jours pour elle le fait que le taux de pyruvate soit un peu élevé n'est pas très grave !!!

nous n'avons toutefois pas encore les résultats génétiques ... j'en saurais plus le 12 mai

merci de toujours essayer de répondre

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