suite à une hydrocéphalie et un retard moteur ainsi qu'une hypotonie la neuro a demandé de faire un cariotype et bilan métabolique
la généticienne qui l'a vue la semaine dernière à noté dans son compte rendu que mon fils a un genu valgum quelles en sont les conséquences
je viens aussi d'avoir un résultat sur le pyruvate et j'avoue ne rien y comprendre et pour l'instant impossible qu'on m'en dises plus !!!
pyruvate (cinétique enzymatique à 37°) - 196µmol/l N : 30 à 80
- 17.26 mg/l N : 2.64 à 7.04
que cela signifie t'il ???
merci de me tennir au courant si possible
cordialement
merci beaucoup pour votre réponse
j'ai vue la neuro de mon fils il y a 15jours pour elle le fait que le taux de pyruvate soit un peu élevé n'est pas très grave !!!
nous n'avons toutefois pas encore les résultats génétiques ... j'en saurais plus le 12 mai
merci de toujours essayer de répondre
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