pseudo hypoparathyroidie

[hanane1979]

Bonjour

J’ai une petite fille de 2ans et demi et on vient de decouvrir qu’elle est atteinte pseudo para hypotyroidie. et eventuellement une osteodystrophie héréditaire d’Albright.

JE n’ai RDV que quand quelques semaines à l’hopital et je m’inquiete beaucoup j’aurais aimé savoir ce qu’il en ai exactement et qu’est ce que cette maladie car le radiologue m’a dit que c’était tres rare.

actuelle elle a des gouttes + de calcium

[Christiane59]

Bonjour,

Oui effectivement c’est très rare comme maladie mais le médecin est-il sûr du diagnostic ?

Mais je trouve un peu curieux qu »il ait donné une telle indication sans plus d’explications, car je peux te donner un lien qui explique la maladie mais je trouve que c’est une maladie à apprendre avec la présence d’un médecin, afin qu’il puisse répondre à toutes les interrogations qui ne manqueront pas.

Ce serait effectivement une maladie due à une résistance du rein à la parathormone (PTH).

Y a-t-il des cas de la maladie dans la famille ?

Je te donne le lien mais à lire en n’étant pas seule et surtout ne pas prendre tout ce qui est précisé en compte, car la maladie peut être présente à divers dégrés : http://www.orpha.net/static/FR/osteodystrophie_hereditaire_dalbright.html

[hanane1979]

merci christiane

JE suis déjà allé sur le site

en fait l’endocrinologue de ma fille souspsonné cette maladie sans en etre sure on a du passer d’autres examens complementaires et là le verdict est tombé sauf que le medecin qui suit ma fille est en congé on a RDV le 11 oct pour en savoir plus elle m’avait plus ou moins expliqué la madie mais pas les consequences ou autres car elle n’était pas sure et donc ne voulait pas nous affoler

[Christiane59]

Je suis désolée de cette mauvaise nouvelle et j’espère que la petite n’est pas trop touchée et ne le sera pas trop. Je n’ai pas eu l’occasion de lire plus en avant et de voir si des recherches précises sur la maladie étaient faites.
Espérons que tout se passe au mieux.

Je te souhaite du courage pour faire face et je suis navrée de ne pouvoir t’aider plus.

A bientôt.

[merlino]

Bonjour,
J’ai un petit garçon de 5 ans. Cela fait 2 semaines que nous savons qu’il est atteint de pseudo hypo parathyroïdose. Les médecins pensent qu’il s’agit de l’osthéodystrophie d’Albright. Nous avons rencontré la généticienne qui va démarrer la procédure pour confirmer ou non l’osthéodystrophie d’Albright.
Nous avons découvert la maladie relativement tard car notre fils est infirme moteur cérébral et toutes mes plaintes auprès des médecins concernant les symptomes étaient mis sur le compte de son IMC ! Grrr… quelle perte de temps… Mon fils a perdu plus de 30 % de sa densité osseuse ce qui est physiquement douloureux mais depuis qu’on lui donne le calcium et la vitamine d synthétisée ça semble aller mieux. Il avait aussi des spasmes du larynx provoquant des apnées avec pertes de connaissance et ce qui a vraiment fait démarré les investigations c’est une masse osseuse qui est apparue au-dessus de son genou. Ah oui il est aussi en surpoids alors que nous n’avons pas ce genre de problème dans la famille.
C’est assez incroyable qu’on en soit à peu près au même point dans les investigations. Quels sont les symptomes de votre puce ? Comment avez-vous souspçonné cette maladie ? Et vous-même vous tenez le coup ?

[hanane1979]

ines est aussi en surpoids et on nous disait c votre lait qui est tres nourrissant mais en evaluant son IMC elle etait comme meme en zone 2 voir 3 par ce fait elle a marché tres tard 26 mois et n’est pas tres abile.

Elle seplaignait aussi souvent de mal de tete, de genoux etc …

On tient le coup je pense que quand on aura revu le medecin ça sera plus dur si le diagnostic est bel et confirmé.

[merlino]

Si vous voulez discuter après votre rendez-vous avec le médecin je reste dispo. S’agissant d’une maladie rare, je pense que ça serait bien d’échanger des infos sur les différents examens, le traitement et les symptomes… Nous on a déjà vu plusieurs x les néphrologues, les endocrinologues, les métaboliciens et la généticienne qui travaillent ensembles sur le cas de Hugo. Ils ont déjà fait 2 dosages de l’urine et du sang pour ajuster le traitement et hier on a eu une échographie des reins pour s’assurer qu’il n’y avait pas de calcification osseuse à ce niveau-là. Il a subi bien d’autres examens mais on pourra en parler plus tard si vous le souhaitez.
Au fait chez nous il ne semble pas y avoir de cas dans la famille mais il peut s’agir d’une mutation isolée. Si la mutation se confirme chez Hugo (je crois qu’il s’agit d’une délétion sur le chromosome 20) on nous testera pour savoir qui est porteur. Hugo a aussi une soeur alors il faut qu’on sache.
En espérant que le diag pour Ines ne se confirme pas…

[hanane1979]

nous on a aussi un fils plus jeune 16 mois.

PAs de cas dans la famille non plus

actuellement elle est traitée pour son hypo avec des gouttes et du calcium en plus.

Elle a fait une radio des mains et des pieds

voilà pour le moment

je vous tiens informée

[Marion Rojo]

Bonjour je suis atteinte de pseudo hypoparathyroidie depuis bientôt 6ans . Traitée avec un alfa et cacit 1000 après une période plutôt calme cela recommence à ne pas trop aller ( fatigué prise de poids articulations douloureuses… ) dur dur de tous les jours être en forme … et lypertension en plus ça n’arrange rien. Si quelque est dans ce cas au plaisir de discuter de ça. Marion

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