Portrait de bebechat53

bonjour il y a un an et demi de cela j'ai fait des analyses de sang en raison d'un grosse fatigue mon medecin ne ma pas rappeler pour les resultat (trop debordée!) bref 4 mois plus tard je tombe enceinte et retourne la voir elle consulte mon dossier et regarde avec insistance les resultats puis me prescrit dautres analyses dont la pth le calcium la vitamines d et quelques autres. bref 3 jours plus tard elle me rappel en urgence et je dois allé voir un de ces confreres un endocrinologue. Lors du rdv avec ce dernier il me dit dès le depart en regardant mes analyses: " vous joué avec votre vie!" je ne suis pas une pro des analyses mais il est vrai que lorsque je suis allé les recuperer au labo on ma dit que les analyses avaient ete faite plusieurs fois afin detre sur du resultat car mon taux de pth ( parathormone) était de 554 or le maximum connu dans la normal est de 76! vous comprenez mon etonnement cela fait plus de 7 fois le taux maximal dc pb! et le plus etrange ce qui pertube entre autre les medecins cest que mon taux de calcium est tres tres bac aussi or avace une parathormone aussi active le calcium ne devrait pas etre en rupture de stock!!lol (il faut bien en rire car cest tellement illogique!) bref entre temps et ce pdt ma grossesse jai subi plusieurs analyses et exame avec nephrologue endocrinologue rhumatologue ils me regardaient avec un grand sourire et il faut savoir qu'a chaque fois ce sont les professeurs chef de service qui me reçoivent! cela me genaient au debut la sensation d'etre anormal et que sa plaise etrange! jai su au bout de quelques semaine qu'ils venaent de decouvrir un gene defectueux qui etait responsable de mon pb enfin pas sur moi mais sur une autre patiente ( qui a ce jour je ne sait pas si elle est toujours en vie!) voila jai effectué les analyses genetique il y a plus de trois mois et je nai toujours pas de nouvelle sur les resultats jai appeler il y a 2 mois et le professeur en nephrologie ma dit que cetait normal que ça soit lonf car ils cherchent une aiguille dans une botte de foin et en plus les analyses sont partient a paris voial jattend toujours! jai comme sympthomes apparent des douleurs articulaires, sinusite violente et breve, spasmophilie, fatigue mal au rein voila si quelquun a deja fait ce types danalyses ou a deja eut ce genre de soucis...?! ps jai accoucher d'un petit garçon en pleine forme un mois avant terme en 30 minutes!!!

Portrait de bebechat53
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Bonjour!
jai reçu mes resultats danalyses génétique j'aurai une pseudoparathyroidie de type b1! si quelqu'un d'autre a cette anomalie merci de me le dire et surtout dites moi se que vous avez comme symptome et traitement;
dans l'attente d'une reponse

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