Pachygyrie

[sébastien57]

Bonjour à tous,

Mon fils a 11mois et on vient de lui découvrir cette maladie.
Il l’a développé dans une forme avancée mais en apparence non mortelle.
Je suis à la recherche de témoignage de parents dont l’enfant aurait cette maladie et qui vivent au quotidien avec cette maladie.
Répondez sur ce formum ou par mail.

Merci à tous.
Seb

[chris57]

La pachygyrie est une malformation d’une partie du cerveau:
la partie la plus externe du cerveau (substance grise) est trop épaisse, parce que les cellules (les neurones) y sont mal disposées: il y a eu un problème au début de la grossesse au moment de la formation du cerveau du bébé. Les neurones qui normalement se disposent en couches minces successives se sont arrêtés en chemin, d’où l’aspect épais (pachy = épais) des sillons (gyri= sillons) du cerveau.
Cette anomalie se voit à l’IRM parfois même avant la naissance.
C’est plus ou moins grave selon que la malformation touche une partie seulement ou tout le cerveau, ou encore un lobe seulement.
La principale complication est l’épilepsie, mais aussi le retard mental.
On ne peut pas guérir cette malformation sauf si elle est très localisée, très limitée à une région précise du cerveau, auquel cas la chirurgie peut extirper cette zone; mais c’est rarement le cas, le plus souvent la pachygyrie est plus ou moins diffuse et entraine des troubles comme un retard de développement moteur et mental et des crises d’épilepsie (convulsions)
On peut soigner ces enfants par des médicaments contre l’épilepsie . Le retard mental et scolaire nécessite une prise en charge adaptée
C’est une malformation rare
Parlez en à votre pédiatre et dirigez vous éventuellement vers un CAMSP (centre d’action médico-sociale précoce)

[houda-der]

bonjour ma fille est aussi attinte de la pachygyrie elle a 3 ans ,elle ne parle pas oncors, je vois son retard mental, elle n’a jamais fait des crises d’ epilepsie, elle a un strabisem convergent de naissance, et un empyseme pulmonaire.

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