Portrait de Lilou 60100

Mon fiancé a 23 ans et s'appelle Nicolas. Il est attient d'une myosite ossifiante pogressive depuis maintenant 11 ans! Cette maladie qu'on apelle aussi la maladie de l'homme de pierre ne fait pas souffir (sauf en période d'évolution) mais est génétique. Elle se cractérise par une déformation des auriculaires et des orteils (pouces). La maldie bloque les membres suite à un choc qui se traduit par la formation d'un second squelette immobile (pour faire simple)! Pour lui, il est difficle de s'asseoir: il peut le faire seulement dans une voiture, sur un canapé ou un fauteuil (collé au mur) mais toujours semi allongé! Il est bloqué du dos,des épaules, de la hanche et de la jambe gauche... Il peut encore marché mais difficilement. Suite à un accident qui lui est arrivé avant que l'on se mette ensemble, sa mâchoire s'est bloquée!
Les gens autour de moi me demandent comment je fais pour être avec quelqu'un comme lui, je réponds simplement que c'est une personne comme une autre!
Nous avons regardé le téléthon samedi, il avait été apelé pour le faire mais Elodie a été retenue car elle a eu un choix à faire... Nous avons appris au cours de cette soirée que le gène a été identifié et qu'un traitement est en cour d'expérimentation... Mais Nicolas n'y croit pas trop c'est dur de se dire que l'on va pouvoir vivre normalement alors qu'on a plus d'espoir...

Nous nous posons tous les deux des questions sur cette annonce car cela pourrait nous permettre de faire d'autres projets: notamment un enfant...!

J'espère que quelqu'un pourra me répondre...

Portrait de anonymous
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Bonjour,

Mon frère de 15 ans et est atteint lui aussi de la myosite ossifiante, la maladie a été déclarée à l'âge de 8 mois, il avait des malformations à la naissance (vertèbres du cou soudées et des "oignons" de chaque côté des doigts de pied, pas de phallanges aux pouces), la maladie a été diagnostiqué à Paris à l'hôpital Necker par la généticienne Dr Lemerrer. Mon frère a eu une enfance à peu près stable jusqu'a ces deux dernières années où son état s'empire de jour en jour, à l'heure actuelle il marche encore mais se sert d'un fauteuil roulant pour aller à l'école ou lorsque la marche lui est trop difficile. C'est ma mère qui se charge de le laver, il est complètement courbé en deux, son dos est rempli de calcifications. Heuresement à son école, il est dans une classe spécialisée et la vision des autres élèves n'est pas trop moqueuse. Mon frère prend des cachets pour la douleur comme seul traitement, il va bientôt suivre des séances de kiné qui le soulageront peut être, je l'espère en tous cas.
Ma mère a eu deux autres enfants après mon frère, et ils n'ont pas la maladie, moi non plus.
J'ai rencontré une généticienne il y a peu de temps, elle m'a dit que c'était la maladie de la "mal chance", oui mais quelle mal chance !
Si vous souhaité entrer en contact avec moi pour que l'on puisse s'entraider voir même que mon frère rencontre votre ami via internet faites moi le savoir.

A bientôt j'espère.

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