Portrait de Cersei

Bonjour à toutes et à tous

Depuis maintenant deux ans, une équipe de spécialistes est à le recherche d'une myopathie chez moi.

En octobre dernier, j'ai bénéficié d'une biopsie musculaire révélant: "disparité des fibres musculaires, foyers de nécrose et fibrose endomysiale modérée", en revanche; le médecin dit n'avoir pas trouvé d'anomalies au niveau de protéines (dystrophine, sarcoglycanes...)

En dehors d'une faiblesse musculaire modérée (j'ai bientôt 19 ans, je marche normalement, monte les escaliers, mais peine à courir longtemps), je présente des CPK à plus de 10000, des transaminases à plus de 3 fois la normale, le fibrinogène augmentée et les gammaglobulines basses.

Une dermato pensait à une DERMATOMYOSITE en raison de ma faiblesse musculaire associée à mon érythème en "masque de papillon" au visage, encore que les anti-corps normalement associés à la dite maladie soient négatifs chez moi.

Mon neuro, me déclare "CALAPINOPATHIE. Encore que la macroglossie et l'hypertrophie des mollets et des quadriceps aillent relativement à l'encontre de ce diagnostic"

Le diagnostic est aujourd'hui au point mort, et les médecins ne font que se "renvoyer la balle" l'un à l'autre. En dehors de mes analyses biologiques (CPK, transaminases etc.), la biopsie musculaire est le seul examen que l'on m'aie fait.

Quelqu'un pourrait donc me donner un simple avis sur ma ma myopathie inflammatoire ou génétique?

A l'avance merci de vos réponses
Cersei

Portrait de cm34
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Bonjour,

Quelle est cette épuiqpe dont vous parlez ? Est-ce un centre de référence pour ce type de maladie ?

Si ce n'est pas le cas je vous conseille de contacter la plateforme Maladies Rares Info service ou vous aurez affaire à des spécialistes qui vous orienteront vers un centre de référence pour avoir un diagnostic puisque d'après ce que je comprends vous avez des diagnostics très différents, donc rien de très fiable pour le moment.

Cette plateforme a été fondée par Alliance Maladies Rares entre autres, qui regroupe plus de 200 associations de malades ou parents de malades atteints de maladies rares .
Je suis déléguée régionale de l'Alliance, notre rôle est d'aider et porter la voix des malades, informer et sensibiliser le public, les instances médicales locales, régionales et nationales.
Le numéro de la plate forme téléphonique est le 01 56 53 81 36.

Cordialement

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