Portrait de marycepoy

Bonjour,
Je suis à la recherche d'une orientation médicale pour mon beau-frère de 20 ans atteint du syndrôme d'angelman dite "enfant marionnette"
Associé au syndrôme il présenterait des myoclonies généralisées de tout le corps. Parfois les crises ne durent que quelques secondes. Le valium intrarectal est utilisé si les crises ne s'interromprent pas d'elles même . Seulement il y a quelques semaines le valium n'a pas fait d'effet et le SMUR a du intervenir en lui provoquant un coma. Les médecins diagnostiques des myoclonies ou des crises d'épileptie. Son traitement neuroleptique a été augmenté mais il fait toujours des crises.
Il a effectué un EEG il y a quelques années qui n'a jamais été interprété pour cause de perte des résultats et les médecins rencontrés trouvent inutile dans faire un autre.
Que devons nous faire?
Nous cherchons un médecin compétent l'alliance du syndrôme d'angelman et dans myoclonies.
Merci d'avance pour vos réponses.

Portrait de Christiane59
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Bonjour,

Si il y a suspicion d'épilepsie, il me semble que l'EEG et une IRM sont nécessaires, cela permettrait de voir exactement ce qui se passe et ensuite adapter le traitement.

Cela dit il s'agit d'un syndrome assez rare et donc dans ces cas, il est très difficile de savoir quelle est la meilleure position à tenir.

A titre informatif, au sujet des myoclonies : http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/myoclonie-7692.html

Il y a aussi plusieurs site qui traite de ce syndrome et là vous aurez des témoignages de parents de malades.
Cela vous aidera sûrement.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

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