Portrait de parekelau

Bonjour,
Je suis atteinte d'hyperlaxité (syndrome de Brigthon ou SHAB), de la maladie d'Ehlers Danlos (type cutané et articulaire) qui sont des maladies du tissu conjonctif. Accessoirement j'ai une fibromyalgie, fréquente paraît-il avec le SHAB.
J'ai un morphotype marfanoïde, tous les critères osseux, d'après mon spécialiste, je suis atteinte.
Je suis allée à une consultation multidisciplinaire spécialisée à Paris. La généticienne a trouvé de qui je tenais éventuellement ce Marfan. Les yeux : myopie, mais depuis peu aggravation: je consulte en décembre.
Niveau cardiaque, ça va le diamètre est bon. Mais la crainte est au niveau cutané : mes veines sont fines, comme ma peau, et l'enveloppe des reins. J'ai malgré tout un souffle au coeur (complication d'une rougeole bébé), mais la rhumatologue a nié tous les signes, pourtant évidents; Remis en cause tous les diagnostics posés.
De fait la conclusion a été que je n'était pas atteinte.
J'ai plus confiance en mon spécialiste, qui avant même l'examen m'avait parlé de perte osseuse.
Depuis peu, il y a 18 mois, il a trouvé une ostéopénie, et lors d'un contrôle en mai, c'était de l'ostéoporose = perte de 9% de masse osseuse sans motif.
Je suis un peu perdue. Chez moi, le sujet est "tabou", pas de soutien. C'est plutôt à moi de soutenir. Depuis 6 ans les diagnostics tombent. Et tout ça en si peu de temps, me fait passer pour certains pour une malade imaginaire. Même de la part de médecins. Pourtant, il y a des critères précis. On m'a tout de même envoyé voir un psy, qui n'a rien trouvé d'autres que ces maladies peu fréquentes, et aucun problème psy.
Je voudrais pouvoir le dire chez moi, si jamais j'avais un problème.
Mais suis je une malade imaginaire ?
Enfin je suis perdue.
Si quelqu'un peut me conseiller ?
Amicalement
Parekelau

Portrait de isidore.duparc
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Bonjour. Je pense qui serait souhaitable de vous mettre en communication avec une association soit de fibromyalgie (voir la partie de notre forum consacré à la fibromyalgie) soit concernant votre pathologie c'est-à-dire la maladie de Marfan, Ehlers Danlos - SHAB. De cette façon vous ne vous sentirez pas isolés et vous pourrez échanger diverses propos avec d'autres personnes concernées par ce type d'affection. D'autre part, vous pourrez vous tenir au courant des récentes découvertes au sujet de ces différentes pathologies. Il ne faut pas rester isolé et ne jamais perdre espoir.

Portrait de parekelau
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Bonjour,
En fait, j'ai déjà participé à divers forum sur la fibro. Elle est chez moi en quelque sorte un "effet secondaire";
J'ai adhéré quelques années à l'AFF, puis arrêté pour raison financières, bien que ce n'était pas cher. La Présidente me tient toujours informée des avancées. J'avais fait pour elle un test sur les métaux lourds, cause possible de fibro. Il en est ressorti que je suis très intoxiquée. (j'avais le 1er prix pour l'association).
Pour le SHAB, l'Alliance maladie rare ne connaissait pas, je leur ai envoyé la documentation venant d'Angleterre, que le Professeur à Caen m'a donnée.
Pour l'ostéoporose, je consulte fin août; car il faut en trouver la cause, mais ayant des problèmes du tissu conjonctif, ceci explique peut-être cela.
Pour ce qui est de garder espoir, en fait, le Professeur m'a dit qu'il n'y avait rien à faire vu le nombre de problèmes, et de garder le moral.
Sur le coup, ça m'a soulagée : plus d'examens, consultations;
Mais c'était avant la découverte de l'ostéopénie.
Enfin, j'ai le moral. Je préfère tout cumuler, plutôt que ce soit mes enfants.
Pour le MARFAN, le SHAB, et Elhers Danlos, je prends des renseignements sur le net, mais je n'ai pas trouvé de forum, j'ai donc supposé que c'est dans celui-ci que je devais venir. Et déjà votre réponse me conforte dans cette possibilité.
Merci pour votre réponse
Amicalement
Parekelau

Portrait de ju et co
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nous avons une amie atteinte du syndrome de marfan et nous aimerions savoir les symptomes, les medicament, les risques. et nous voulions aussi savoir si les malaises et les baisses de tensions étaiens liées a la maladie.

merci de votre reponse

amicalement

julie et coraline

Portrait de parekelau
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Bonjour,

En fait, il s'agit de critères.
On peut-être atteint sans les avoir tous.
pour les os :
forte scoliose, pieds plats, membres très longs, mains et pieds aussi.
signe du poignet : la personne ensère son poignet entre index et pouce très facilement
autre signe, la main, peut prendre la forme d'une araignée, tant les doigts sont longs
Avec le pouce, il est possible de toucher le bras.
la personne est souvent grande (pas obligatoirement) et "maigre" ou très mince.
hyperlaxité

les yeux ont un problème de cristallin, il y a risque de décollement de rétine spontané, et myopie.

le risque majeur étant une rupture de l'aorte (anévrisme aortique) dès lors que le diagnostic est posé, on contrôle le diamètre de l'aorte et la pression sanguine régulièrement, pour voir s'ils n'augmentent pas. En fait, avoir une tension basse évite le risque, si je peux dire. La mienne tourne autour de 10. A 13, je suis en hypertension.

Je n'ai pas de médicaments pour ça; il s'agit surtout de contrôles
réguliers.

J'ai des vertiges, mais tant d'autres maladies, que je ne sais si c'est lié au Marfan.

En cas de perte de connaissance, il est impératif de dire que la personne est atteinte de Marfan. Le temps est précieux.

C'est en général génétique. Un parent, un grand parent est atteint.

Il y a aussi la notion de morphotype. J'ai un visage qui ressemble énormément à celui d'Abraham Lincoln, souvent représenté dans les article parlant de cette maladie.

Il existe un centre de recherche à l'hôpital Amboise Paré, en dehors de Paris (Boulogne). Ils proposent une consultation multidisciplinaire : en une demi-journée, l'on voit 8 spécialistes dans toutes les catégories.
Ils ont un site sur Internet.
J'espère avoir répondu à peu près à vos interrogations. Je ne suis pas experte.

Amicalement

Parekelau

Portrait de lavosgienne6
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parekelau,

Etant également atteinte d'un Syndrome d'ehler danlos, je me permet de réagir un peu tardivement certe, mais je crois que c'est important.
Les maladies qui touchent les tissus conjonctifs ont souvant des similitudes, je trouve étonnant que l'on vous ai dit que vous ayez trois de ces maladies simultanément. Il faut arreter de vouloir se couper les cheveux en 4. Les personnes atteintes de Marfan ou d'un SED ont presque toutes un score de beigthon tres élevé cela fait partie des symptomes de ces maladies.
Marfan et SED sont des syndromes cousins à tel point qu'ils sont considérés comme diagnostique différentiel l'un pour l'autre. Je trouve étonnant qu'a un moment donné une équipe de spécialiste n'ai pas pris le temps de faire le tri dans toutes données qu'ils avaient à disposition pour statuer sur un diagnostique.

A savoir il existe un centre de référence des maladies des tissus conjonctifs (centre en cours de déménagement) :
Dr Dominique Germain (Monsieur) (Type classique et hypermobile du Syndrome d'Ehlers-Danlos )
Coordonnateur du centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies
héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire (syndromes
d'Ehlers-Danlos et pseudoxanthome élastique)
Hôpital européen Georges Pompidou
20, rue Leblanc
75015 Paris
Phone : 00 33 1 56 09 23 06
Fax : 00 33 1 56 09 24 80
E-mail :

et voici les coordonées du centre spécialisé pour le Syndrome de marfan :
PARIS -- Hopital Bichat
Consultation Marfan
Pr Guillaume Jondeau
8ème étage Sud - 46, rue RH. Richard 75018 Paris
Tél.: 01 40 25 68 11

sinon il existe des forums ou plusieurs SED se sont regroupés (au moins 4 ou 5 forums à ma connaissance) idem pour Marfan. A savoir aussi que l'AFSED (association francaise des syndromes d'ehlers danlos) possede un site internet et une cellule d'ecoute et de soutien. L'AFSM (association francaise du syndrome de marfan) possede elle aussi un site et une cellule d'ecoute. Par ces associaitons vous devriez trouver toute l'ecoute et le soutien dont vous avez besoin aussi bien dans vos démarches médicales, administratives (secu, mdph, ...) qu'en soutien psycologique.

Espérant ne pas vous avoir dérouté plus encore, j'espere simplement que vous trouverez un medecin qui ne doutera pas de vous et vous permettra d'avoir un diagnostique unique. Ces syndromes sont déroutant puisqu'ils ont de multiples symptomes qui peuvent toucher presque tout le corps (muscles, os, articulation, arteres, coeur, veines, peau, poumons, systeme digetif, ...).

N'oubliez pas de regarder les étoiles briller dans le ciel,

kiss

Portrait de parekelau
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Merci pour ces informations importantes.
L'on m'avait envoyé à Ambroise Paré, dans un service de recherche sur le MARFAN.
Difficile de se faire écouter par les médecins.
Il y a un an et demi j'étais atteinte d'ostéopénie.
Mon rhumatologue l'avait vu rien qu'en me voyant marcher. L'ostéodensitométrie a confirmé.
Le Professeur chez qui il m'a adressé m'a dit que ce n'était rien, normal en Normandie. Il ne croit pas à la fibromyalgie. Alors que c'est lui qui avait diagnostiqué l'hyperlaxité, il m'a dit que ce n'était pas certain......
Mais de garder le moral.
Refaire une ostéodensitométrie à la ménopause, mettons dans 8 ans ?
J'ai revu mon spécialiste : il m'a refait l'examen : 9% de matière osseuse perdue en 18 mois. Alors dans 8 ans ???
C'est le seul en lequel j'ai confiance, et a le courage de poser ses diagnostics, même s'ils sont difficiles à entendre. Il m'a bien aidé.
Pour ce problème d'ostéopaurose, je consulte fin août.

Mais la quantité de renseignements donnés va me servir.

Côté moral, ça va : à chaque examen c'est positif, je devrais être bardée de diplôme.

Mais c'est vrai que tout est touché : os, muscles, peau trop fine interne comme externe, mémoire, système digestif au complet, et reins, mais là encore refus du néphrologue de le dire; Il ne reconnaît pas mon intoxication aux métaux lourds, mais me dit que seul ce type de cause expliquerait la glomérulonéphrite vue par le radiologue. Mais rien chez moi ne le justifie....malgré l'analyse; sauf que la plupart des fibro sont intoxiqués, et qu'un seul labo à Paris pratique cette analyse.

Encore merci à vous
Amicalement

Portrait de noun
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Voilà moi aussi je suis atteinte de la maladie d'ehlers danlos et je dois me faire opérée la semaine prochaine à cause d'une valve qu'ils vont réparé ou remplacer c'est du à une dilatation de l'aorte. Est ce que vous croyez que du à cette maladie, l'opération est plus dangeureuse j'ai 3 enfants et j'ai 26 ans merci de me donner plus amples renseignements.

Portrait de parekelau
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Il y a plusieurs type de maladie d'ehlers danlos : cutané, vasculaire, articulaire;
Ce sont des maladies du tissu conjonctif; comme MARFAN.
Cette intervention est certes sérieuse, mais la chirurgie à beaucoup évolué à ce niveau, et cette maladie est reconnue, surveillée.
Je suis atteinte aussi de MARFAN; Mon aorte est normale, mais le SED de type cutané la rend fragile;
Vous êtes jeune, et vos trois grossesses sont signe (à mon avis) de bon état de santé.
Je suis sûre que tout va bien se passer.
Avant, j'étais ambulancière, et avant de passer du côté des malades, j'ai vu les progrès énormes sur près de 15 ans. Par exemple en chirurgie cardiaque.
Il est important de croire en vous; de positiver. C'est ainsi que je tiens; ma fille plus jeune, de mes deux enfants vient d'avoir 18 ans; Je me dis que maintenant, ils ont moins besoin de moi, mais c'est les jours de déprime; Mais petit à petit, à force de me renseigner, consulter, je connais un peu mieux ces maladies, aux critères souvent les même;
L'intervention, est je crois, la bonne solution, même si elle fait peur;
Courage à vous;

Portrait de noun
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Merci pour ces encouragements; c'est vrai je suis terrifier mais j'ai confiance et j'espère que tout ira bien alors à bientôt et j'éspère que je pourrais vous donner des nouvelles de l'après opération aurevoir.

Portrait de parekelau
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reposez vous bien avant et après, et la vie reprendra son cours, certes sous surveillance;
quelle que soit l'intervention, on a toujours peur avant, et on est soulagé quand c'est fait.
j'espère avoir de vos nouvelles, si vous le souhaitez car bien sûr vous le pourrez, une fois de retour bien sûr;
ça ira vous verrez

Portrait de lavosgienne6
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noun, les problemes de valve aortique sont assez frequentes avec un sed, si vous le souhaiter vous pouvez vous rendre sur le site de l'association www.afsed.com vous y trouverez en contact le numéro d'une cellule d'ecoute, ils pourront repondre à toutes vos interrogations, lleur acceuil est genial ;)
bisous force et courage

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