- Ce sujet contient 30 réponses, 6 participants et a été mis à jour pour la dernière fois par
, le il y a 17 années et 2 mois.
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Bonjour,
L’explication est longue,mais j’ai besoin d’aide!!!
Je suis la maman d’une adorable petite fille de trois ans;Anais.
Anais est née à 37 semaines et demi d’une grossesse tout à fait normale.Pas de maladies chez moi , controles mensuels normaux etc. A la naissance Anais avait un poids de 3kg130,une taille de 48cm et un périmétre cranien de 33 cm. Les premiers mois de sa vie se sont parfaitement déroulés, et puis à quatre mois Anais décroche de son périmètre cranien, malheureusement la docteresse qui la voit tous les mois ne s’en rendra jamais compte. A la meme période, je me rends compte qu’Anais à la tete fortement penché sur le coté et qu’elle est incapable de la redresser. Le médecin de famille diagnostique un simple torticolli pour lequel il prescrit de la kiné. Après 9 séances, Anais se tient de nouveau normallement. Après trois semaines , de nouveau un torticolli qui sera soigné par kiné.Malheureusement,à peine fini la kiné et un bon redressement de tete , une semaine se passe et vlan,ca recommence.Mon médecin de famille s’inquiète et nous envoit consulté une neuro-pédiatre. Après une anamèse très complète, elle ausculte Anais et se rend compte que son périmètre cranien est anormalement petit (-3 de pp) qu’elle présente un faciès dysmorphique (visage souvent typique de certaines maladies génétiques dont les trisomies): hyperthélorisme, épicanthus, plagiochéphalie,etc et un retard évident de développement psychomoteur.Anais est agée de septs mois à l’epoque. Elle nous propose donc d’effectuer plusieurs examens ( RMN, radio crane,prise de sang pour test génétique,ponction lombaire,etc) Après plusieurs mois d’attente des résultats nous apprenons que notre fille est atteinte d’un mal inconnu! En effet, plusieurs symptomes comme les torticollis récidivants,la microcéphalie et le facies dysmorphique font penser à certaines maladies génétiques (Arnold-Chiari,X-fragile,Prader-Willy…) qui se sont toutes révélées négatives . A cela s’ajoute une hypotonie généralisée et une encéphalopathie. A la Rmn, on s’appercoit qu’Anais présente une atrophie sous-corticale + marquée au niveau des hyppocampes. Elle a donc plusieurs symptomes de maladies en une. La neuro et le généticien restent perplexes. Le seul traitement proposé est de la kiné 2xsemaines. En effet, comment soigner une maladie inconnue? La seule chose que l’on peut faire,c’est de l’aider au niveau de son développement psychomoteur et de son hypotonie. Et cela à payer!Grace à la kiné elle a acquis le qatre pattes à 18 moiset la marche à 24 mois. Mais depuis,son évolution stagne.Le langage commence seulement à se dévelloper maintenant.Au niveau langagier Anais s’apparente à un niveau de Quinze mois pour un age actuel de 3 ans et trois mois. De plus, malgrè la kiné continue, elle présente de la spacticité bilatérale aux jambes. Il y a de cela deux mois,nous nous sommes rendus comptes qu’Anais régressait au niveau psychomoteur et que la spasticité s’aggravait. La neuro a acceptée de refaire des analyses chez Anais qui nous permettraient de pouvoir enfin connaitre la maladie de notre fille.Malheureusement, elle nous a clairement dit que si cela échouait et que l’on ne trouvait rien,elle refuserait de continuer à chercher pensant que cela s’avèrerait inutile. Nous en tant que parents, nous souhaitons aider notre fille de notre mieux. Pouvoir la soigner efficacement,orienter la kiné sur de nouvelles techniques mais aussi pouvoir faire des projets d’avenir avec elle. Ne connaissant pas l’évolution probable de la maladie, nous ne pouvons que spéculer sur son,notre avenir.Je n’ai que 25 ans et nous avions également le projet d’un deuxième enfant. Le cariotype de ma fille s’est révélé normal mais malgrè tout, un doute subsiste quant à une origine génétique qui malheureusement n’est pas encore très développée au niveau des microcéphalies.Et donc,actuellement,on me conseille très fortement de ne plus avoir d’enfant.Bref, si vous avez pris le temps de me lire, je vous en remercie.Et si éventuellement vous connaissez les memes problèmes mais que vous etes arrivés à un diagnostique précis, pourriez vous me le communiquer.Cela nous aiderait énormément dans les recherches pour notre fille. Un grand merci à vous!!!Bonjour,
je comprends vos inquiétudes et vos préoccupations quant à l’avenir et au pronostic de récupération de votre enfant. Je suis ergothérapeute en pédiatrie au Québec et j’ai souvent travaillé auprès d’enfants présentant un retard global de développement, souvent relié à un syndrome (identifié ou non), une déficience intellectuelle, une atteinte neurologique ou toute autre cause. En effet, lorsque les médecins arrivent à cibler le diagnostic précis de l’enfant, on peut parfois essayer de prévoir certaines difficultés que l’enfant peut développer ou cibler des méthodes d’intervention précises.Toutefois, malgré un diagnostic non spécifié, les intervenants travaillant auprès de votre enfant seront tout de même en mesure de l’aider à poursuivre son développement, à adapter l’environnement ou les activités afin qu’il puisse les compléter, à vous recommander des activités de stimulations les plus aidantes possible, etc. Et même lorsqu’un diagnostic est confirmé, on ne peut jamais prévoir la vitesse de développement de l’enfant ou quelles difficultés vont être présentes des années plus tard.
Je vous conseille de disctuer avec votre médecin de vos préoccupations et de vous informer des services de réaaptations pouvant l’aider le plus possible (ergothérapie, kinésiothérapie qui est physiothérapie au Québec, orthophonie, éducatrices, etc.).
J’espère que cela peut vous aider un peu, ou du moins, vous rassurer quant à la réadaptation qu’elle pourra recevoir!
Marie-Eve BMerci énormément de m’avoir répondu. Je sais que le combat sera encore long.J’espère simplement que nous l’aidons au mieux et que nous avons mis suffisamment en oeuvre pour l’aider. J’attends impatiemment les résultats des diffèrentes analyses et de la rmn . J’espère simplement que la maladie n’évolue pas trop rapidemment afin de ne pas tomber une nouvelle fois des nues! Encore merci à vous. Cindy
bonjour,
je suis le papa de camilia, une adorable petite fille qui aura 3 ans le 3 juillet 2006…camilia est atteinte d’une microcéphalie d’origine inconnue qui a été détectée le lendemain de sa naissance et est née avec une luxation de la tete fémorale ce qui a nécessité une intervention chirurgicale a la suite de laquelle elle a perdu trop de poids qu’elle n’arrive pas à reprendre.en plus elle a les muscles trop contractés surtt au niveau de ses jambes et souffre d’un retard langagier.
elle a subit des injections pour essayer de les décontracter et elle fait des séances de kiné.
j’aimerais discuter avec des parents qui ont des enfants dans le meme cas que camilia et savoir si je pourrai un jour voir ma fille marcher et parler. MERCISi vous voulez on peut en parler. C’est vrai que la maladie de votre fille ressemble fort à celle de ma puce. Les injections faites chez votre fille sont elles des toxines botuliques? Continuez vous la kiné? Quels traitements a t elle en ce moment? Va t elle à l’école malgrè qu’elle ne marche pas? Bises et je suis là pas de problème!
bonsoir cindy
je suis tré content de recevoir votre réponse
effectivement camilia a subit une injection de toxines boutiliques et c’est prévu qu’elle va subir une deuxième vers la rentrée prochaine
elle continue tjs la kiné et a du matériel à domicile: verticalisateur et matelas
non elle va pas dans une école il faut attendre encore un moment pour trouver une place.
Mais j’ai un grand problème avec sa mère qui est très sensible…elle supporte même pas de la voir dan son verticalisateur bien qu’elle est consciente que c’est pour son bien..
maintenant camilia est très habituée aux bras et pleure dès qu’on la pose…
comment va votre enfant? comment il passe sa journée? son évaluation??
MERCIbonsoir jalel;
On dira que ma fille va plus ou moins bien… Ces derniers temps elle a fortement régréssée au niveau psychomoteur du à une spasticité qui s’est installée dans les deux jambes et une hypotonie persistante dans le dos. Nous devons passer une visite en juillet pour déterminer si oui ou non elle devra recevoir des injections d’hormones botuliques et porter des atelles. Cela permettra également de faire un bilan kiné motrice afin de pouvoir rediriger les séances de kiné pour que cela lui convienne mieux et la soigne plus. Nous continuons la kiné 2x semaines (cela depuis deux ans déjà) et c’est grace à cela qu’elle a réussi à marcher Meme si aujourd’hui elle a encore une marche très saccadée et instable (elle marche quand meme depuis qu’elle a deux ans) je dois dire qu’elle se débrouille bien. Nous habitons la Belgique ou heureusement ils sont pour l’intégration des enfants handicapés dans l’enseignement normal. Et donc ma fille va à l’école normale en maternelle. (de 8h30 à 12h) Je ne la mets que le matin car cela la fatigue encore énormèment d’ailleurs après cela elle dors de 13h à 17h. Ensuite, étant donné que je ne travaille plus, une fois réveillée je joue avec elle pour la stimuler et lui apprendre de nouvelles choses. Nous jouons énormémént sur la psychomotricité fine ( faire une pince avec 2 doigts pour attrapper un objet, enfiler des perles, jeux de balle etc) puis souper et après cela relachement, je la laisse jouer seule pour qu’elle se détende ( ou avec son papa) et deux fois semaines on intercalle la kiné.Et pour 21h max elle est dans son lit. Je dois dire que l’école nous à fait du bien à toutes les deux! Pour moi ce fut du relachement, je pouvais enfin me consacrer à moi ,et pour elle cela l’a aider à évoluer énormément à tous les niveaux ( contact social avant été très peureuse, langagier, et l’acquis de bcp de nouvelles choses…dessin crayon peinture coller découper etc) Pour ce qui est de votre femme, je suis sure que meme si elle est très sensible, un jour elle ira au delà de ca et se battra pour son enfant, il faut juste le temps d’accepter sa maladie. Je sais que cela n’est pas évident du tout mais un jour elle y arrivera j’en reste persuadée!!! Et pour votre petite Camillia , je vous conseille de la déshabituer aux bras, car cela ne va pas lui rendre service! j’ai fait la meme chose avec ma fille et petit à petit j’ai lui ai appris à rester à terre) . Car si vous continuez, elle aura tellement l’habitude qu’elle saura très bien qu’elle pourra compter sur vous et du coup elle ne fera aucun effort! Mettez là assisse par terre ou meme couchée avec des jeux des images bref qqch qu’elle aime et qui l’intéresse, mais au début restez près d’elle jouez avec elle et petit à petit faites lui comprendre qu’elle doit le faire toute seule. Cela l’aidera à bcp de niveau vous verez! Ne fut ce que pour qu’elle se rende compte qu’il existe autre chose au-delà de vos bras et qu’il y a bcp de choses à découvrir. Mais surtout si elle pleure ne craquez pas car elle le comprendra très vite et vous tomberez dans un cercle vicieux. Laissez la pleurer ne fut ce que dix min au début pour qu’elle comprenne que vous etes déterminés et le reste viendra avec le temps… Voilà en espèrant vous avoir aidé un peu…Bien à vous plein de courage surtout!!!bonsoir cindy,
merci pr votre réponse et surtt pr vos conseils
cette semaine, on se sent très contents ma femme et moi: camilia est de très bonne humeur, elle pleure pas bpc, elle joue toute seule, elle gazouille… c tout un bonheur de la voir et ça fait énormément de bien à ma femme.
elle va subir ses injections vers la rentrée mais avant elle va faire une gastrostomie parce qu’elle a perdu bcp de poids (bientôt 3 ans et elle ne fait que 7Kg et qlq) et ça nous rend pas bien, on se demande déja comment on va faire, combien ça va durer, si ça va lui faire mal, si on pourra tjs l’habiller normalement ou si on sera obligés de lui mettre que des habits larges pr éviter de toucher la sonde… …
pour votre fille je vous dis » courage!!! courage!!! et ne désespérez jamais! et je pense, qu’en absence de diagnostic médical clair et précis, le meilleur remède pr cette maladie c’est la stimulation surtt au niveau psychomoteur et il ne faut pas oublier que nos enfants sont en pleine évaluation malgré qu’elle soit lente mais ils évoluent quand même.
aller cindy tenez bon et bisous a votre princesse.Merci Jalel, je vous souhaite aussi bcp de courage avec votre petit bout et je pense que cela va aller pour vous aussi sincérement! Nous allons refaire des examens bientot avec la puce j’espère que cela clarifiera un peu les choses! courage et à bientot!
bonjour à toutes et à tous,
je suis la tata d’une petite fille Malgache (Hasina) de 9 mois qui est atteinte de microcéphalie.elle ne pèse que 4,780 kg pour 61 cm.elle ne tient pas encore sa tête, il est difficile de capter son regard et son développement psychomoteur est situé vers 2-3 mois.
avant l’accouchement, le gynéco a remarqué que la tête du bébé a changé de position.il montait son menton.ils ont quand même pratiqué un accouchement par voie naturelle mais le bébé est resté coincé.il a fallu faire une césarienne mais le bébé a avalé du liquide amnio.elle a été réanimée avant d’être mise dans la couveuse.
elle est à Madagascar et sur place les médecins ont diagnostiqué un craniosténose et ils veulent l’opérer au plus vite car ils ont assez attendu.j’ai contacté un neuro chirurgien à l’hôpital necker à paris et il a dit qu’il y avait une grave erreur de diagnostic car à son avis il s’agit d’une microcéphalie et qu’aucune opération n’était à prévoir.
comme l’opération coûte très chère à Madagascar, nous avons demandé de l’aide au neuro chirurgien, mais il nous a dit qu’il nous faudrait plutôt contacter un neurologue. en nous annonçant que c’était mal parti pour le bébé et qu’il fallait nous attendre à d’éventuels lourds handicaps pour l’enfant, il a chassé tout espoir pour voir ma nièce avoir une vie normale.
après s’être informés sur les cas de craniosténose, ses parents ont toujours un grand espoir de voir leur fille avoir une vie normale. ma tante et moi même n’avons pas encore trouvé le courage et les mots qu’il faut pour leur apprendre la vérité sur le cas de Hasina.
ils nourissent toujours et encore un grand espoir dans une intervention chirurgicale.
non seulement, celle-ci coûterait une fortune mais ils n’ont pas les moyens pour la financer.
le plus dur est de savoir que si le neuro chirurgien de l’hôpital necker a dit qu’une opération n’était pas à prévoir, les médecins à Madagascar ont un avis divergent car ils veulent l’opérer et pensent que ce serait bénéfique au bébé.
bien sûr les médecins de France et Madagascar n’ont jamais été mis en contact.
qui a tort et qui a raison?
bien sûr on a tendance à croire que labonjour à toutes et à tous,
je suis la tata d’une petite fille Malgache (Hasina) de 9 mois qui est atteinte de microcéphalie.elle ne pèse que 4,780 kg pour 61 cm.elle ne tient pas encore sa tête, il est difficile de capter son regard et son développement psychomoteur est situé vers 2-3 mois.
avant l’accouchement, le gynéco a remarqué que la tête du bébé a changé de position.il montait son menton.ils ont quand même pratiqué un accouchement par voie naturelle mais le bébé est resté coincé.il a fallu faire une césarienne mais le bébé a avalé du liquide amnio.elle a été réanimée avant d’être mise dans la couveuse.
elle est à Madagascar et sur place les médecins ont diagnostiqué un craniosténose et ils veulent l’opérer au plus vite car ils ont assez attendu.j’ai contacté un neuro chirurgien à l’hôpital necker à paris et il a dit qu’il y avait une grave erreur de diagnostic car à son avis il s’agit d’une microcéphalie et qu’aucune opération n’était à prévoir.
comme l’opération coûte très chère à Madagascar, nous avons demandé de l’aide au neuro chirurgien, mais il nous a dit qu’il nous faudrait plutôt contacter un neurologue. en nous annonçant que c’était mal parti pour le bébé et qu’il fallait nous attendre à d’éventuels lourds handicaps pour l’enfant, il a chassé tout espoir pour voir ma nièce avoir une vie normale.
après s’être informés sur les cas de craniosténose, ses parents ont toujours un grand espoir de voir leur fille avoir une vie normale. ma tante et moi même n’avons pas encore trouvé le courage et les mots qu’il faut pour leur apprendre la vérité sur le cas de Hasina.
ils nourissent toujours et encore un grand espoir dans une intervention chirurgicale.
non seulement, celle-ci coûterait une fortune mais ils n’ont pas les moyens pour la financer.
le plus dur est de savoir que si le neuro chirurgien de l’hôpital necker a dit qu’une opération n’était pas à prévoir, les médecins à Madagascar ont un avis divergent car ils veulent l’opérer et pensent que ce serait bénéfique au bébé.
bien sûr les médecins de France et Madagascar n’ont jamais été mis en contact.
qui a tort et qui a raison?
bien sûr on aimerait croire que le neuro chirurgien de l’hôpital necker ait pû se tromper. mais c’est un professeur et la médecine ici en France est si développée par rapport à Madagascar!
ce serait formidable si une opération pouvait la guérrir.
mais à Madagascar, peut-il être possible qu’ils aient^pu se tromper à ce point?
je suis désemparée et impuissante.
bon courage à tousVoilà, je ne sais si quelqu’un lira ce petit mot en bout de page pour me répondre mais… après encore des mois et des mois de recherches, nous ne sommes toujourspas arrivés à un résultat. La spasticité d’Anais s’est aggravée considérablement et son retard de dévellopement est toujours là. Elle rattrape petit à petit son retard langagier mais pour nous qui sommes habitués ca va, mais pour certaines personnes elle reste incompréhensible. Bref, j’aimerai avoir des réponses pour ce qui est des symptômes de la maladie.Si vous reconnaissez un ou plusieurs symptômes dans la maladie de ma fille et que ceux-ci s’apparentent à une maladie connue pourriez vous me le dire mais aussi me décrire la façon dont on aurait posé le diagnostique? Cela nous permettrait peut être d’orienter les rercherches…Merci beaucoup en tout cas à tous ceux qui auront pris le temps de lire et de me répondre!
bonjour
j’ai vraiment l’impression de parler toute seule mais bon!!!Ca y est, nous avons enfin trouvé ce qu’était la maladie de notre petite chérie… tout du moins, on pense avoir trouvé!!! apparemment, elle aurait une malformation chromosomique mais pour ce qui est d’en savoir plus, il faudra attender la visite chez le généticien!!! rendez vous le 24 novembre!!!
pfffffffffffff rendez-vous annulé et reporté!!! triste nouvelle nous qui attendons depuis si longtemps ce diagnostique…
bonjour cindy
je suis la maman d une petite fille atteinte de microcéphalie diagnostiquée très tot, suivi CAMSP depuis ses 1 an, elle a 16 mois aujourd’hui, les tests génétiques sont en cours, son caryotype a été réalisé et elle a une malformation chromosomique qui s’appelle « translocation 18/1 », les recherches sont en cours pour savoir ce que cette anomalie peut entrainer (si les gènes déficients sont connus par la médecine bien sur, sinon nous n’aurons pas de diagnostic)
as tu eu le caryotype de ta fille, quel est son PC actuel?
ma fille avait 33 à la naissance et aujourd’hui elle est à 42cm!!!
elle a un retard global des acquisitions, ne marche pas, ne tient pas debout seule et se tient assise depuis ses 13 moisje te souhaite bon courage pour le repport du rdv en espérant que tu aies des réponses à tes questions, je ne sais pas si tu te connectes toujours, je reviendrai jeter un oeil à la discu, nous pourrions dialoguer, tu te sentirais moins seule (et moi aussi)
neige bleue
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