Portrait de fil13

Bonjour j'ai appris depuis peu que ma soeur 48 ans souffrait de la maladie de steinert.
Depuis plusieurs années en effet elle présente des symptomes significatifs mais leur cause vient seulement d'être identifiée.
J'aimerais savoir
1) si la transmission est systematique a tout les enfants ?
2) peut on savoir quel parent a transmi ?
3) si la maladie peu sauter une génération ?

j'ai 46 ans et ne présente aucun symptomes

Merci de votre réponse

Portrait de Jlaoxy
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Bonjour!

J'ai 18ans et je suis atteind de la Myotonie de Thomsen ainsi que mon père. Il a fait des tests avant d'être diagnosticé de Thomsen, pour la Maladie de Steinert, et a été déclaré négatif.

Toutefois je peux te renvoyer vers ce lien

(J'avais fait un rapport pour mon propre compte sur ma maladie, et les examens de mon père, pour en tirer qqchose, mais le Copier/Coller marche pas..)

Je reste disponible pour de plus ample information..

Portrait de mel60
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bonjour
Mon oncle était atteint de la maladie de steinert tres peu connu d'un point de vue médical. Il l'avait découvert a 22 ans et est décédé a 52 ans suite a une ambolie pulmonaire. tout ce que je sait c que (d'apres les medecins) c'est la mere qui est le plus souvent porteur sain. Il a eu un fils qui est atteint lui aussi de cette maladie dignostiqué a 12 ans comme porteur de la maladie steinert aujourd'hui il en a 25 et a une reele difficulté d'élocution de déplacement ... Cependant sur 4 enfants (3 garcons 1 fille : ma mere ) 2 etaient atteint . aujourd'hui maman, les medecins m'ont conseillé de pratiquer un test sur ma fille (mais seulement a partir de5 ans= non détectable avant .)par mesure de precotion . Ce que je tenais vraiment a dire a ttes les personnes atteintes de cette myopathie c'est de surtout jamais baisser les bras et de faire tout pour ralentir la progression de la maladie ! Mon oncle lui c'est "laisser mourrir" depuis 10 ans il n'allait plus a aucune consultation et c'est renfermer sur lui-meme apres son divorce puis son licenciement ! Je pense sincerement que c'est ce qui l'a tué !! Toujours se battre !!!
Bon courage a tous !

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