Portrait de Invité

BONJOUR

Mon fils de 8 mois qui est atteint de la maladie de norrie , du au chromosome X
mon fils est malheureusement non-voyant. Il est suivi par un docteur a l'hopital ''NECKER '' a paris tous les 6 mois.
j'aimerai en savoir plus sur cette maladie .
merci

Portrait de anonymous
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Voici ce que je trouve pour t'aider.
Atrophie héréditaire des globes oculaires survenant chez un enfant et entraînant une cécité.

Causes
La maladie de Norrie est d'origine congénitale. Elle est liée à un pseudogliome des rétines. La transmission de cette pathologie héréditaire se fait selon le mode récessif lié au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie). Le terme lié au sexe signifie que ce sont les chromosomes sexuels qui portent le gène défaillant, autrement dit cette maladie ne touche que les garçons. Pour résumer cette affection se transmet sur le mode récessif lié à l'X.
Le gène responsable est situé sur le chromosome X (en Xp11.4.). Il a été découvert relativement récemment et permet de repérer les femmes que l'on appelle conductrice et de ce fait autorise un diagnostic prénatal. Ce gène est à l'origine d'une mauvaise fabrication d'une petite protéine contenant 133 acides aminés (éléments de base constituant une protéine) et dont l'absence pourrait expliquer ce syndrome (ensemble de symptômes rencontrés dans cette maladie). On ne connaît pas avec certitude et exactitude son mode de fonctionnement. Il s'agirait d'une nouvelle variété de protéine localisée dans le système nerveux et que certains chercheurs appellent « protéine pionnière ».

Mécanisme (physiopathologie)
La survenue de cette pathologie est liée à la présence d'anomalies de la rétine considérée comme immature (n'ayant pas terminé son développement). Il existe d'autre part quelques vaisseaux à la surface de la rétine et les procès ciliaires sont étirés. Les procès ciliaires sont des zones de l’œil dont les franges permettent la sécrétion de l'humeur aqueuse (liquide ayant un rôle particulière dans le globe oculaire). Le procès ciliaire faisant partie de la membrane vasculaire de l’œil intermédiaire à la choroïde et à l'iris.. On constate dans certains cas une microphtalmie (diminution des dimensions de l’œil dans ses différents diamètres), une insuffisance de développement de l'iris, des accolements entre les tissus, une augmentation de pression à l'intérieur du globe oculaire et une cataracte (diminution de la transparence du cristallin), une hémorragie du vitré. Le vitré est le liquide transparent de consistance visqueuse qui est contenue dans la cavité oculaire juste en arrière du cristallin. Il apparaît une masse dans l’œil, de coloration blanc jaunâtre appelée leucocorie et située en avant de la rétine et derrière le cristallin (pseudogliome). S'ensuit alors une opacité de la cornée (qui est la partie transparente de la conjonctive de l’œil située devant l'iris). On constate fréquemment une anomalie de la pupille et un décollement de la rétine. La papille optique est quelquefois altérée. La papille est une zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique. Elle se situe sur la rétine, à l’endroit où se réunissent les fibres optiques provenant des cellules ganglionnaires nerveuses de la rétine. La papille mesure environ 1,5 mm de diamètre, elle est plus pâle que le reste de la rétine et apparaît légèrement en relief, surtout sur la zone orientée vers le nez.

Symptômes
La maladie de Norrie se révèle dès les premières semaines de la vie. On constate quelquefois la présence de troubles psychotiques. Le sujet atteint de psychose n’est pas conscient du désordre de sa personnalité. La personnalité est ce qui caractérise une personne, et les troubles de la personnalité chez les psychotiques s’accompagnent de troubles du comportement associés à une perte intermittente du contact avec la réalité.
Certains patients présentent un développement sexuel retardé.
D'autres, une susceptibilité particulière aux infections
Des myoclonies sont quelquefois observées. Il s'agit de contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l’on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses). Les neurones déchargeant anormalement sont situés dans une zone du cortex, c’est-à-dire à la périphérie du cerveau, au niveau de la substance grise. Quelquefois, ces neurones peuvent être localisés au niveau de la moelle épinière ou dans une autre zone située à la base du cerveau, la protubérance annulaire. Les mouvements effectués au cours des myoclonies sont des petits gestes brusques et répétés des mains ou des pieds, ressemblant à des secousses. Le rythme est rapide et irrégulier, ne permettant pas d’effectuer des gestes efficaces. La percussion légère d’un muscle déclenche parfois des myoclonies. On parle de convulsions quand les myoclonies sont plus diffuses.
D'autres malformations peuvent avoir lieu, il s'agit de malformations pulmonaires et cardio-vasculaires, touchant le tissu osseux (squelette) l'appareil urinaire et génital et l'appareil digestif.
Certains patients présentent des troubles endocriniens à type d'hyperinsulinisme se caractérisant par une sécrétion excessive d'insuline (permettant de faire baisser le taux de sucre dans le sang).

L'évolution se fait en quelques mois vers l'atrophie (diminution de volume entre autres) de l’œil à l'origine de perte de vue précoce et irréversible.
On constate également la présence d'un retard psychomoteur qui est fréquent (à partir de deux à trois ans).
Dans environ un cas sur trois l'adulte (vers l'âge de 20 à 30 ans) présente une surdité des deux côtés. Cette surdité est dite de perception. La surdité de perception est secondaire à une lésion du nerf auditif. Plus précisément il s'agit d'une lésion de l'appareil nerveux de l'audition qui est située soit dans l'oreille interne, on parle alors de surdité endocochléaire soit du nerf auditif (surdité rétrocochléaire). Dans ce cas, la voix chuchotée et la voix haute sont mal perçues et les sons aigus également. Ceci est à l'origine de difficultés de la compréhension du langage, on parle alors de troubles de l'intelligidilité. Ces troubles ont tendance à s'accentuer en milieu bruyant.
Certains enfants décèdent avant l'âge dix à douze mois.

Les examens complémentaires comprennent :
L’électroencéphalogramme qui permet de porter le diagnostic avec plus de précision.
En plus de l'audiométrique, les potentiels évoqués auditifs permettent de localiser l'origine de la surdité et de savoir si celle-ci est endo ou rétrocochléaire quand elle est située d'un seul côté.
Appelée également OEA, les otoémissions acoustiques sont des ondes sonores émises par l'oreille interne soit de façon provoquée soit faisant suite à une stimulation par un son. On procède alors à un enregistrement de ces otoémissions ce qui permet le dépistage précoce de la surdité chez le nourrisson susceptible de présenter un risque suite à une maladie héréditaire ou à une autre pathologie. Cet examen permet le dépistage précoce de surdité qui débute chez l'adulte ou encore après un traumatisme sonore répétitif comme c'est le cas dans certaines professions exposées à des bruits ou trop fréquents se caractérisant par un nombre de décibels trop élevé. L'otoémission acoustique est également utilisée chez les individus ayant absorbé de substances toxiques (toxiques pour l'oreille interne) comme certains antibiotiques comme les aminosides entre autres.

Prise en charge
Plusieurs équipes médicales doivent prendre en charge les patients atteints par cette pathologie. Essentiellement les spécialistes en ophtalmologie pédiatrique, les pédiatres eux-mêmes, les généticiens.
Les interventions chirurgicales envisageables sont du ressort des chirurgiens ophtalmologistes qui doivent intervenir tôt. Elles porteront sur le cristallin associé généralement à une vitrectomie c'est-à-dire à une intervention sur la substance de consistance gélatineuse, de coloration blanchâtre, remplissant la partie arrière du cristallin (bulbe de l’œil) et l'avant de la rétine, le vitré. Il est également nécessaire quelquefois d'intervenir sur la rétine en ce qui concerne son décollement.

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