Portrait de Vineakhany

Bonsoir, je viens de m'inscrire pour la 1ère fois de ma vie sur un forum et j'espère que quelqu'un pourra m'aider ?....
J'ai une hernie hyatale avec béance cardiale + je fais de l'asthme grave + j'ai une légère duodénite + je suis migraineuse + je suis atteinte d'hypersomnie idiopathique et enfin, depuis 2 ans j'ai fait et fait toujours une vascularite rétinienne occlusive veineuse et artérielle ainsi qu'une NORB en février 2007 et actuellement j'en refait une (je ne vois plus de l'oeuil gauche et il me reste 4 dixième à l'oeuil droit...). Les spécialistes par lesquels je suis suivie ont hésité entre Maladie de Béhçet (j'avais une aphtose buccale depuis des années) ou Sclérose en Plaques (j'ai des hypersignaux de la substance blanche au cerveau et dans la moëlle épinière et qui n'évolue pas pour le moment. Des potentiels évoqués que j'ai subis en début d'année n'ont rien montré)...et maintenant on me dit que j'ai une maladie de système ! Mais laquelle, personne ne sait ??? A l'heure actuelle, j'ai un lourd traitement (bolus de corticoïde +Corticothérapie + Colchicine + Méthotrexate + etc...) et je ne sais pas pourquoi je prends tout ça si on ne sait pas ce que j'ai ?!? Surtout que ma vue ne fait que baisser ! Les spécialistes qui s'occupent de moi sont partis en vacances en me laissant dans cet état alors qu'ils devaient me rappeler (j'ai essayé, de mon côté, de les joindre avant leur départ sans succès), le seul qui s'occupe de moi est l'ophtalmo de l'hôpital, heureusement qu'il est là sinon je penserai qu'on me laisse de côté...Bref, je suis à bout ! Merci de toute l'aide que vous pourrez m'apporter...

Portrait de baleinou
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bonsoir !!! desole mai po posibl d vou aider !!! la seul chose q jvou conseil changer d medecin voir un otr avi !!! rien n vou empech d consulter qelq1 dotr pour voir c qi en pence ...jesper q vou trouverez vite une solution a c problm !!! tenai moi o couran et bon courage...

Portrait de lavosgienne6
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Les traitements qui vous sont donnés sont pour diminuer les symptomes, meme quand on ne connait pas une maladie il est possible de limiter les symptomes qu'elle engendre.

Quand la pathologie qui nous touche est peu connue et/ou difficilement diagnosticable par le manque de spécificité des sympthomes, ca n'est jamais facile à vivre.

J'espère que les medecins qui vous suivent auront rapidement une révélation pour que vous sachiez au moins contre quoi vous battre.
Dans les spécialistes qui vous suivent y'a t il un geneticien et le cas contraire, ne pourriez vous pas beneficier d'une consultation génétique ?

Pour connaitre le probleme de pres, les premiers symptomes (de l'hernie à l'hypersomnie) pourraient faire partie d'une maladie du tissu conjonctif. Pour les 3 derniers je ne sais pas s'il peuvent aussi en faire partie.

Portrait de Vineakhany
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Bonsoir baleinou et lavosgienne6,

Déjà je vous remercie pour vos réponses, cela fait du bien d'avoir avec qui parler et d'avoir quelques renseignements et conseils !

Pour répondre à baleinou, cela fait environ 15 ans que je vais de médecins en médecins, de spécialistes en spécialistes car j'avais déjà des alertes à l'époque et ces derniers me traitaient de dépressive, que tout était dans ma tête, etc...Et lorsque j'ai trouvé cette équipe médicale j'étais tellement contente que l'on me croit enfin !!!!! Bref, à l'heure actuelle, je suis fatiguée de chercher et voir ailleurs...mais merci quand même !
Et pour répondre à lavosgienne6 concernant un généticien, malheureusement je 'en ai pas dans l'équipe médicale qui me suis mais je vais me renseigner...Merci pour la réponse et les précisions...
Bonne soirée à toutes les deux !

Portrait de ghislainelilou
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je connais ce contexte de maladies rares et difficiles à traiter
c'est difficile de donner des reponses à vos questions mais juste un mot pour vous encourager à vous battre et à pas baisser pas les bras

Portrait de felix44
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bonjour et bonne année à toutes et tous,

moi aussi je connais le contexte maladies rares et j'ai la chance d'avoir été diagnostiqué correctement.

Après un an de combat près de ma sécu, je viens enfin d'avoir l'accord pour un médicament d'exception efficace. (voir muckle et wells syndrome pour le détail)

il ne faut donc pas se décourager.

suggestion : avez-vous pensé à contacter maladies rares infos services au 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local)

info-services@maladies rares.org

ce service fait partie de la plateforme maladies rares, 102 rue Didot 75014 Paris pour écouter, informer, orienter et mettre en contact avec des associations de malades.

à +

Portrait de Vineakhany
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Oui, tout d'abord comme le dit Felix 44, Bonne Année à toutes et à tous...

Je voulais remercier les deux derniers membres à m'avoir répondu, et oui je vais me rediriger vers Info Service Maladies Rares à qui j'avais déjà fait appel pour mon hypersomnie Idiopathique...C'est vrai, ils sont très bien...Merci Felix 44 !

Eh oui, au fait, désolée d'avoir mis du temps à répondre mais je suis hospitalisée en ce moment et en permission pour le week end actuellement...Donc j'en profite pour voir vos réponses ! Merci encore à toutes et à tous pour votre soutien ! Bon courage à vous aussi !

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