incontinetia pigmenti

[louloute Alyssa]

Bonjour,

Je suis maman d’une petite Alyssa qui va avoir 1 an le 09/03/11 et elle est atteinte apparement de l’ip.

J’ai remarqué dès sa naissance d’une cicatrice de l’anus jusquà la cheville et par la suite des taches rouges sur l’autre jambe.
J’ai été voir un dermato qui a diagnostiqué cette maladie, apparement elle n’aurait pas le gêne suite aux analyses.

Cependant, ils ne veulent pas me diagnostiquer sachant qu’ils n’ont rien trouver sur ma fille, donc je ne sais pas si je suis porteuse ou non!!

Le soucis est que je souhaiterais avoir un autre enfant, mais comme je ne sais pas si je suis porteuse cela ma fais peur pour ma prochaine grossesse!!sachant que j’ai dèjà vécu une fausse couche, est ce que c’etait un garçon? je ne sais pas!!!

Je souhaiterais aussi connaître les conséquences que cette maladie peut apporter à ma fille!
pour l’instant elle se developpe super bien, mais il parait que c’est plus tard que la maladie peut provoquer quelques syndrome!!

je suis dans le floww total et je me sens totalement seul !
merci

[Roll&]

Bonjour,

Comment ton dermato a-t-il pu refuser de te diagnostiquer ? Car sachant que si tu es porteuse, tu as 1 chance sur 2, à chaque grossesse, de transmettre le gène…..???
De plus, même si l’enfant atteinte n’a pas de pblm aprticulier, il y a un suivi à réaliser, afin de pouvoir détecter au plus tôt la survenue d’éventuelles symptomes et mettre en face les bon traitements…

As-tu l’opportunité de te déplacer a l’hopital Necker à Paris ? Si oui, tu peux prendre RDV avec le Dr HADJ RABIA du service dermato. C’est un des spécialistes qui travaillent depuis plusieurs années sur cette maladie.

Celui-ci nous a diagnostiqué debut fevrier l’IP sur ma fille de 9 mois, et nous a très bien renseigné sur la maladie, les symptomes, les risques…

Depuis, il a fait passer des examens ophtalmo, neuro, etc. à ma fille, qui ont permis de conclure qu’elle n’avait pas de symptome au niveau ophtalmo, ni neuro.
Niveau ophtalmo, il y a quand meme un suivi a faire tous les 3 mois.
Niveau neuro, s’il n’y pas eu de problèmes post natal, il est apparemment très très rare que ceux-ci surviennent après.
Et nous attendons de voir au niveau des dents…

Il a également examiné ma femme, qui ne semble pas porteur du gène. Nous avons donc chacun fait une prise de sang (y compris ma fille de 4 ans qui n’est apparemment pas porteuse du gène), et nous attendons les résultats de l’étude génétique. Cela nous permettra de comprendre comment est survenue la mutation, et d’avoir autant de données que possible en vue d’une éventuelle nouvelle grossesse.

Nous nous sommes sentis seuls aussi, et totalement effondrés à l’annonce du diagnostique. Mais notre fille va bien et les examens sont rassurants…Nous sommes heureux chaque jour de voir notre fille se développer, et rire.

En tous cas, tu n’es pas seule dans cette situation, et n’hésite pas si tu veux en discuter…

Bon courage.

[madisonnrj12]

Bonjour,
>
> Réalisatrice pour la chaîne nrj12, je prépare actuellement un prochain reportage su les maladies rares et/où orphemines.
>
> A ce titre, nous comptons suivre 4 personnes atteintes de syndromes différents >
> Nous souhaiterions parler du parcours de chacun, de leurs visions de l’avenir, de leurs victoires au quotidien ainsi que leur adaptation face à cette maladie.
>
> Si vous êtes intéréssés, n’hésitez pas à me contacter, un coup de fil n’engage à rien.
>
> Cordialement,

Madison Cottard

01.53.84.30.02
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