Portrait de Marie E.

Je suis atteinte d'incontinentia pigmenti et je n'ai presque aucun signe de la maladie.
J'ai du faire une interruption de grossesse a 23 semaines l'année dernière car ma fille était atteinte aussi.
Je souhaite reéssayer une grossesse mais je ne connais pas vraiment les effets que peut avoir cette maladie sur l'enfant et si c'est vraiment nécessaire de suprimer une vie pour ça.On m'a parlé de faire un DPI est ce nécessaire? a Y t'il des personnes qui on vécu la meme chose ou qui se posent aussi des question?
J'aimerai avoir un contact avec des personnes concernées par la maladie et leur point de vue.
Merci

Portrait de SéverineH
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Salut Marie

J'ai 33 ans, je suis atteinte d'incontinencia pigmenti.
J'ai moi aussi vécu la même galère que toi : 2 fausses couches, et une IMG à 18 semaines, c'était un garçon porteur.
La généticienne m'avait dit 1 chance sur 2 d'avoir un enfant sein : si c'est un garçon porteur, je ferai une fausse couche avant 3 mois de grossesse. j'ai fait un diagnostic de sexe foetal à environ 10 semaines, joie c'était un garçon, mais 2 semaines plus tard lors de l'écho le foetus avait un oedème généralisé. J'ai alors fait une biopsie de trophoblasme (placenta) 4 semaines plus tard résultat : l'enfant est porteur donc IMG. J'ai fait avancé la science, un garçon peut passer le stade de 3 mois de grossesse même en étant porteur.
Aujourd'hui (1 an après) j'ai un nouvel espoir, je suis enceinte de 11 semaines, je n'ai pas fait de diagnostic de sexe foetal, mais une biopsie de trophoblaste la semaine dernière, j'attend les résultats... l'écho est normale.
Question, tu as dit avoir attendu une fille, le problème de l'IP était-il visible à l'échographie ?
Merci pour ta réponse
Moi je te conseille de faire la biopsie de trophoblasme, les médecins ne savent pas à quel degrès le bébé peut être atteint. l'IMG c'est une décision personnel de couple, il faut avoir le soutien et le courage. Moi dans ton cas, je ferai probablement la même chose que toi.

Portrait de SéverineH
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Pour le diagnostic pré-implantatoire, c'est une solution qui sera peut-être envisageable dans mon cas, si nous n'arrivont pas. Mais ma généticienne (qui ce trouve sur Caen) me dit que c'est un véritable parcours du combattant : 2 ans de démarche pour ne pas avoir un 100 % sur de réussite car il faut qu'il y ait fécondation à l'arrivée.
Elle me conseille plutôt de persévérer, mais il faut être sur d'avoir le moral qui va avec.
Nous avons 1 chance sur 2 soit 50 % de chance et de risque... Il faut y croire !!!

Portrait de Marie E.
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Merci Severine pour ta réponse.
A l'échographie notre petite nénette était tout à fait normale et très active.Les médecins nous ont dit que l'Ip n'est pas décelable par echo et que meme à la naissance ,si il n'y avait pas les éruptions cutanées ce serait un bébé comme un autre.
J''ai RDV a l'hopittal Necker à Paris début septembre pour en savoir plus sur la maladie et demander si une IRM est faisable in utéro car c'est la seul maniere de savoir si le bébé aura des séquelles neurologiques.
En tout cas on a décidé de retenter l'aventure mais pas sans peur je l'avoue.

On a eu rdv pour se renseigner sur le DPI en juin, on a du s'y prendre un an à l'avance et on pourait le faire en janvier mais je ne me sent pas prete à tout ça.Il y a beaucoup d'analyses à faire avant et le taux de réussite n'est que de 25 % pour les personnes implantées car apparement cela arrive que les ovules ne soient pas prélevables ou que les embryons soient tous atteints.Mais c'est surment une bonne solution quand naturellement on ne tombe que sur des bébés atteints.
Pour les garçons je sais que dans de rares cas ils arrivent à survivre à la naissance ou qu'ils décèdent tardivement pendant la grossesse.
En tout cas j'éspère pour toi que cette fois ci c'est la bonne .
Tiens moi au courant de tes résultats,je croise les doigts.

Portrait de SéverineH
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Bonjour Marie,
Merci pour ta réponse.
Nous sommes toujours dans l'attente des résultats.
Pour cette petite fille avais-tu fait une biopsie de trophoblasme ?
Ca fait plaisir de trouver enfin une personne qui vit la même situation, ce problème est si rare !!!
Dans quelle coin habites tu ?
Je crois que la meilleur devise dans notre cas, c'est d'avoir espoir !!!

Portrait de Marie E.
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Oui c'est sur il faut garder espoir.
Je n'avais pas pus faire de biopsie car elle se trouvait devant le placenta et c'était trop risqué.J'ai du attendre et faire une amniosynthèse c'est pour cela que l'IMG à était tardive mais je me demande toujours si cette img était le bon choix car quand on l'a eu dans les bras Manon était la plus jolie petite fille du monde,c'est pour ca que je ne ferai peut être pas de biopsie la prochaine fois.
J'habite près de lille et toi près de Caen apparement ?
Moi aussi ça me fait plaisir de pouvoir parler à quelqu'un dans la même situation .
Il y a quelques jours j'ai parlé à une personne atteinte aussi et ses trois filles aussi ont l'IP ,elles me disait de ne pas faire d'IMG que ce n'est pas nécessaire,mais tout le monde n'aura pas forcement la chance d'avoir des filles peu atteintes.Après c'est un choix à faire et pas des plus simple.

Portrait de SéverineH
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Je suis suivie sur Caen, Mais j'habite dans le Nord Sarthe entre Alençon (Orne) et le Mans (sarthe).
Au cours de ta grossesse, as-tu eu des petites bulles sur un de tes membres ?
(bulles d'eau comme ce que l'on a à la naissance)
Est-tu la seule dans ta famille, où est ce que ta mère a le problème ?
As-tu fait des convulsions ?

Portrait de Marie E.
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Non je n'ai rien eu de spéciale pendant la grossesse si ce n'est un manque de liquide amniotique au début de la grossesse.Je n'ai jamais fait de convulsions je n'ai que quelques traces blanches sur la peau des agénésies dentaires et la cécité d'un oeil ,je perd encore un peu mes cheveux mais attaché ça ne se voit pas.
Ma mère est décédée mais apparement elle avait aussi des traces sur la peau mais à l'époque on ne connaissait pas le gène et les tests n'ont pas pus être fait ,elle n'a pas fait de fausse couche et a eu deux garçons aussi.Sinon aucun autre cas dans ma famille.
Et toi quels sont tes signes de la maladie ,est ce que tu es la seule atteinte dans ta famille?
A quel stade ont eu lieu tes fausses couches? est ce que quelque chose ta mit la puce à l'oreille avant ?Tu me demande si j'ai eu des bulles sur les membres est ce que tu en as eu ?

Portrait de SéverineH
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Salut Marie,

Je suis la première touchée dans ma famille, ma mère n'a rien et j'ai une soeur qui n'a rien non plus.
La généticienne m'a dit que mon problème est lié à une mauvaise mutation de gène entre mon père et ma mère lors de ma conception.
Rapidement à la naissance j'ai eu des marques rouges avec des bulles sur les membres inférieurs et supérieurs, à 5 jours j'ai fait des convulsions. J'ai un léger problème de marche du côté droit et une agilité un peu réduite de la main droite MAIS ça ne m'empèche pas d'avoir une vie tout à fait normale tant dans ma vie professionnelle que personnelle. J'ai le même problème que toi au yeux (strabisme opéré) et aux dents.
Tes frères n'ont pas de problème d'IP ?
J'ai eu la première fausse couche très précose à 1 mois de grossesse et l'autre au court du 2ème mois : c'était un oeuf clair, j'ai eu un curtage.
Je n'ai pas eu de chose particulière qui mon mise la puce à l'oreille face à mon problème. Je savais que le problème de peau était probablement génétique mais je ne savais pas que tout le reste convulsions ... étaient également lié à l'IP. Mais parents ont toujours entendu dire que c'était 2 problèmes indépendant car l'accouchement à l'époque à durée assez longtemps.
Par contre, avant que je débute les différentes grossesse, ma soeur qui est sage femme à eu des contacts lors de ses études avec une généticienne et a posé des questions par rapport à l'IP. C'est comme cela que j'ai su que tout était lié. Ca fait seulement 3 ans que je le sais.
J'ai eu quelques bulles très peu comme une ampoule mais en miniature.
Comment ton conjoint vit-il la situation ?

Portrait de Marie E.
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Bonjour Severine,
Mes frères n'ont pas d'IP.Tout va bien pour eux.
Mon conjoint ne vit pas trop mal la situation .Il a deja deux enfants d'un premier mariage (on a une grosse difference d'age).
Je crois qu'il souhaite plus que moi ne pas faire de test si je tombe enseinte d'une petite fille car le choix de l' IMG est lourd à porter.On se dit toujours que notre fille n'avait peut être que des atteintes légères.
C'est un choix très dure à faire et quand on ne sais pas si le bébé est malade, on se dit qu'il ne peut qu'aller bien (surtout quand on reçoit ses merveilleux coups de pieds).
En fait ce qui est dure à vivre pour lui ce sont mes angoisses vis à vis de ce bébé qui n'est même pas encore en route. Il souhaiterai me voir heureuse comme pour ma première grossesse ou je ne m'inquiété pas des résultats car je ne les imaginés que bon.Mais cette fois ci c'est la peur qui prend le dessus.
On verra bien de quoi sera fait le futur.

Je vis normalement aussi,d'ailleur cette maladie n'éxiste pour moi que depuis qu'on souhaite avoir un enfant avant je n'y pensé absoluement pas.

Portrait de SéverineH
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Tu m'as dit l'autre jour, avoir RDV à Necker, je suis très interessée par ce qu'ils pouront te dire ?
Tu as 2 frères qui n'ont pas le problème, ça me rassure et me donne de l'espoir !!! merci.
Il est vrai que c'est très stressant de ce dire quoi faire face à un mauvais résultats. On se pose plein de questions : savoir le degrés de l'handicap, savoir si l'enfant atteint ne peut pas nous repprocher sa situation.
Je suis dans l'espoir de la réussite, et la trouille du mauvais résultat.
As-tu parlé avec des gens qui sont atteint par l'IP, et qui ont réussi à avoir un enfant sans le problème ?

Portrait de Marie E.
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Je te tiendrai au courant pour Necker, j'ai rdv le 6 septembre.Et si ton bébé va bien, ce que j'espère, ça pourra servir pour le petit frère ou la petite soeur.

Ma mere n'a fait qu'une fausse couche mais après une amniosynthèse donc on ne sais pas si c'est due à l'amnio ou à l'Ip.

La seule personne à qui j'ai parlé à par toi et la personne qui a trois filles atteintes.

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Salut Marie,

Sais-tu si cette personne n'a eu que ces 3 grossesses, ou a t-elle eu des fausses couches avant ?
A quel degré cette personne est atteinte de l'IP ? et ces filles ?
Merci pour Necker.

Portrait de Marie E.
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En fait je ne sais pas elle n'a pas souhaité en parler puisqu'elle n'a pas répondue à mon dernier message.
Elle m'a juste dit qu'elle était atteinte et ses trois filles aussi. Qu'elles allaient tres bien et qu'elle ne voyait aucune raison pour envisager une Img.

J'avais eu son Email sur ce site,en cherchant dans les anciens messages.

Portrait de SéverineH
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Là, on peut voir que chacun fait selon son désir.
Le service génétique qui te suit fait la recherche d'IP dans quel CHU ?
Me concernant, je suivi par une généticienne à Caen, et le labo de Caen envoie les prélèvements au CHU de Bordeaux.
Ce CHU fait des recherches sur l'IP pour les personnes dans notre cas.

Portrait de Marie E.
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Je crois qu'elle envoie à Necker .
Je ne t'ai pas demandé,comment ton mari vit il la situation ce n'est pas trop dur?

Portrait de SéverineH
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C'est un peu dur pour lui, mais il me soutient énormément, il est très impatient des résultats. Nous en parlons beaucoup, cela nous aide. Et nous avons déjà parlé des plans B si notre situation reste avec les mêmes difficultés d'enfant porteur.
Il préfére vivre le début de grossesse comme si c'était une grossesse normale pour ne pas se dire que nous n'avons pas assez profité du début si ça ce passe bien.
Dans le cas où, ça se passera mal, c'est trés dur pour l'un comme pour l'autre, nous craquerons en sanglot tous les 2 . Et il sera présent lors de l'hospitalisation : c'est comme cela que nous avons vécu la situation l'an dernier.

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Je vais avoir les résultats de la biopsie jeudi après-midi.

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C'est une fille porteuse de l'IP, c'est très dur à vivre...
4 tentatives, 4 IP.
Où est le 50 % de chance ?

Portrait de Marie E.
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Je n'ai pas pus te répondre plus tot,mon ordinateur était en panne ils l'ont gardé 4 semaines je viens seulement de le récupérer .Je suis désolée pour ton bébé.Ou en es tu maintenant?
J'ai eu mon rdv à Nécker jeudi dernier et j'ai appris beaucoup de choses.
Si c'est un garçon on le perd généralement avant la fin du troisieme mois mais il arrive que ce soit au milieu du deuxieme trimestre et on sait que le bébé est malade car il y a un oedeme ou une nuque épaisse, si a l'écho de 12 semaines on ne décelle rien d'anormale il y a toute les chance pour qu'il aille bien.Pour les filles il y a pour les atteintes séveres la cécité d'un oeil,d'importantes agénésies dentaires des plaques sur la peau qui disparaissent à l'age adulte.On nous a expliqué qu'il n'y a pas d'atteintes neurologique lié à la maladie.A la naissance une petite fille atteinte peut dans deux cas sur dix faire de l'épileptie dans sa premiere semaine de vie.Si rien ne se passe c'est qu'elle n'en aura pas..Si elle a de l'épilleptie,soit elle réagir au traitement et les séquelles du cerveau dus aux convultions seront légers,soit le traitement ne stop pas les convultions et le cerveau peut etre gravement atteint ou l'enfant décede.Sur 40 cas étudiés il y en a 8 atteints neurologiquement dont 2 decédé aprés la naissance et 2 avec retard mental important.

Portrait de SéverineH
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Merci de me donner de tes nouvelles.
Nous avons fait le choix difficile d'interrompre la grossesse. J'ai été hospitalisée le 30 et 31 août.
Suite à l'hospitalisation, j'ai été très fatiguée, psychologiquement ça a été difficile la semaine avant l'hospitalisation et durant l'hospitalisation mais maintenant ça va mieux. On ne peut pas oublier et on oublira jamais.
Par contre, en paralléle au contact que j'ai avec toi, j'ai trouvé sur le net le site de l'association de l'IP, j'ai pris contact avec eu également.
Toujours est-il que ton soutien et le soutien de l'association nous aide beaucoup pour traverser cette épreuve.
Le site de l'association :
http://www.incontinentiapigmenti.fr
Souhaites-tu que l'on communique directement sur nos boites mails respectives ?
Avec mon mari, nous souhaitons prendre et garder contact avec des personnes qui vivent une situation similaire à la notre.

Portrait de Marie E.
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Oui ce serai mieux de communiquer par nos mails.
J'espère que ce mois ci j'arriverai à tomber enseinte mais je mets des doutes sur le 50% car je trouve que ce sont souvent des bébés atteints que l'on attend toutes.
Je connais l'association j'ai essayé de les contacter l'année dernière quand j'attendais ma fille mais je n'ai jamais eu de réponses et donc aucun soutien de ce coté là.Mais je vais essayer de les recontacter pour ma prochaine grossesse.

Portrait de SéverineH
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Ils ont créé un nouveau site internet.
OK pour la communication par Email
Quel médecin as-tu vu à Neker ?

Portrait de Céline B.
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Bonjour,

on vient de m'apprendre que ma fille de 11 jours était atteinte d'IP. je souhaiterais entrer en contact avec d'autres parents ou personnes atteintes par cette maladie.

merci

Céline

Portrait de mariee
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Bonjour Céline.
Je suis tout à fait d'accord pour te parler de cette maladie je la connais assez bien car je suis atteinte et j'ai fais beaucoup de recherche pour une grossesse futur.
Si tu veux qu'on en parle je te donnerai mon adresse Email.

Portrait de Ferly
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Bonjour, j'ai une petite fille de 3 mois et demi qui a l'IP. Le généticien croit en une mutation du gène car je n'ai pas la maladie. Nous attendons les résultats. Nous avons reçu le diagnostic alors que ma fille avait 3 semaines. Environ 2 jours après sa naissances, nous avons remarqué des lésions sur son membre inférieur droit, ce qui nous a amené a consulter. L'atteinte semble légère, car au niveau de ses yeus tout est normal, la résonnance magnétique indique qu'il n'y a rien d'anormal au niveau cérébral. A l'âge de 2 mois, il est apparu de nouvelles lésions sur le côté droit de son torse mais c'est très pâle. Il reste seulement a voir ses dents quand elles vont pousser pour savoir si ses dents sont atteintes. Mais je crois que c'est dans 80% des cas l'atteinte a ce niveau.

Je demeure au Québec et ici cette maladie est très peu connue et il n'y a aucune ressource ou association. J'aimerais être en contact avec des gens qui vivent cette réalité afin de pouvoir partager notre expérience.

Merci!

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