Portrait de Invité

Bonjour!!

j'ai 21 ans et je suis atteinte d'incontinentia pigmenti. Bien que je le vive tres bien et que je n'en ressente pas les effets je voulais connaitre quelques noms de medecins specialises dans cette maladie suceptibles de me suivre.

j'ai arrete de voir un dermato depuis l'adolescance car le dernier que j'ai vu m'a dit que ce que j'avais etait monstrueux....(j'ai depuis ce jour une dent contre les medecins..lol)

Merci d'avance!

Portrait de Marie E.
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Je suis moi aussi atteinte j'ai 24 ans mais je n'ai pas eu de problème avec les dermatos car je n'ai quasiment aucun problèmes de peau.
Je sais qu'à l'hopital Necker à Paris ils s'y connaissent bien car ils ont un centre de recherche sur l'incontinentia pigmenti et ils pouraient t'indiquer des adresses de spécialistes près de chez toi.
Pour ma part j'y ai rdv en septembre pour me renseigner pour ma prochaine grossesse car les généticiens que j'ai rencontré jusquà présent disent tous des choses différentes.
Bon courage

Portrait de Céline B.
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Bonjour,

On vient de m'annoncer que ma fille de 11 jours était atteinte d'IP.
je souhaiterais entrer en contact avec d'autres parents ou personnes atteintes par cette maladie.

merci

Céline

Portrait de magali33
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Bonjour,

prenez contact avec eux: http://www.incontinentiapigmenti.fr/
ou eux: http://associationcamille.free.fr/
Je pense qu'ils pourront vous aider, vous informer et vous mettre en contact.
Je vous souhaite tout le courage du monde.
Sachez que mon fils a ce que certains appellent la forme masculine de l'IP, la dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodeficience, le gène impliqué pour nos 2 enfants est le même: NEMO. Et si cela peut vous donner un peu de courage, ce gène intéresse la science, beaucoup de recherches sont en cours.
Je souhaite plein de bonnes choses à votre fille et à vous.

Portrait de Céline B.
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Merci pour votre réponse...pouvez-vous me dire comment vous le vivez au quotidien, à quel âge a-t-on découvert sa forme d'IP? quel est le suivi que vous devez donner à votre petit garçon? quel âge a-t-il? êtes-vous en contact avec l'hôpital Necker à Paris?
merci

Céline

Portrait de claudine
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Bonjour,
un lien qui pourrait vous aider:
http://www.incontinentiapigmenti.fr/Qui-sommes-nous/Le-bureau/Mot-du-President.html
Bonne soirée
Claudine

Portrait de mariee
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Bonjour Céline je suis aussi atteinte par cette maladie et le suivi de votre petite fille m'intéresse ainsi que les signes qu'elle a eu à la naissance.
Souhaitez vous en parler avec moi?
Marie

Portrait de Céline B.
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Bonjour Marie,

oui, je suis intéressée...je vous ai répondu sur votre email.

voici le mien:

bien à vous,

Céline

Portrait de vanessajosh
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bonjour j'ai 23 ans j'ai accoucher de mon fils il y a bientot 2 ans maintenant,
il est atteind de l'ip depuis son 2eme jourde vie.

Avec mon conjoint on voudrai ravoir un enfant mais je ne connais pas les consequence que cette maladie peut avoir sur les filles.
Est ce que quelqu'un pourrait me renseigner un peut mieu en tout cas merci d'avance.

vanessa

Portrait de mariee
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Bonjour Vanessa,
Je suis étonné je croyais que les garçons ne pouvaient pas avoir l'IP.
Nous aussi on essai d'avoir un enfant,je suis atteinte de l'IP et on c'est pas mal renseigné dessus cette maladie mais les atteintes sur une petite fille sont trés differentes d'une personne à une autre.
Quels sont les signes qu'à ton fils?
As tu pris contacte avec une association pour t'aider?

Portrait de vanessajosh
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Bonjour marie,
Moi aussi j'ai été étonné lorsque le dermato a diagnostiqué l'IP a mon fils car il m'a dit que c'était une maladie de fille.
Il m'a également dit que les femme enceinte d'un garçon atteind de l'IP fesait généralement des fauses couche.
J'espère pour vous que vous arriverer a avoir votre enfant.
Mon fils n'a eu que des lesions buleuse (qu'ils apellent ca).
Il n'a absolument rien d'autre, ni problème de dents ou d'un point de vue neurologique.
Il a été suivi a reims en dermatologie, neurologie et génétique.
Le problème qui se pose pour nous maintenant c'est qu' il prennent tellement le cas de notre fils en consequence car c'est un garçon qu'il ne nous on rien expliquer pour la suite, a savoir si je venais a retomber enceinte et surtout d'une fille qu'elle serait les éventuelle problèmes donc si vous pouviez m'aider sur ce point ca serai gentil.
Pour repondre a votre autre question, non je n'ai pris contact avec aucune association.

Il y a aussi le fait que mon conjoint et moi meme n'a pas cette maladie, ou en tout cas on a pas de lesions apparente meme quand on etait petit, donc c'est un mistere absolu.
J'attend votre réponse avec impatience merci d'avance vanessa.

Portrait de mariee
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Bonjour Vanessa,
Je te conseil d'aller visiter le site de l'incontinentia pigmenti france, la maladie y est bien expliquée.(ou l'association camille)
Apparement vous n'avez pas fait de recherche génétique par prise de sang alors ce serait peut être la meilleure chose à faire pour savoir si l'un de vous deux est porteur de la maladie.Il faut compter plusieurs semaines pour avoir les résultats (moi ça a mit 6 semaines)
Si les résultats sont négatifs, vous n'avez pas de raisons de vous faire du souci pour un prochain enfant car il c'est produit une mutation du gène némo pour ton fils au moment de la fabrication de l'embryon, ce qui n'a pas de rapport avec une prochaine grossesse.
Par contre s'il s'avairait que l'un de vous deux soit porteur alors tu peux faire une bioptie du placenta quand tu seras enceinte pour savoir si ton bébé est porteur et décider ou non de poursuivre ta grossesse.
A savoir qu'une petite fille sur 5 aura des atteintes neurologiques séveres du à des convulsions à la naissance.Les autres auront des atteintes plus ou moins importantes touchants les yeux dents,cheveux et la peau.
Les atteintes neurologiques sont liées aux convulsions qui détruises le cerveau de l'enfant et non à la maladie par elle même.
Essai de te rapprocher de l'hopital Necker à Paris.C'est eux le centre de référence pour l'IP et les mieux placé pour te renseigner,demande un rdv avec un généticien la bas. (tu verras que ce qu'ils te diront n'aura rien à voir avec ce que tu auras entendu jusqu'à présent) Ou tu peux demander un rdv avec le docteur Hadj-Rambia dermatologue ,nous l'avons rencontré il connait beaucoup de chose car il participe à la recherche sur l'IP.Il aura surement vu d'autres cas comme ton fils.

Pourrais tu me dire comment c'était passé ta grossesse, as tu eu des complications? ton fils avait il des oedemes visibles à l'écho ou quelque chose de spéciale, car la plupart du temps les garçons ont des oedemes quand il n'y a pas de fausse couche.

A bientot
Marie

Portrait de vanessajosh
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Bonjour marie,
je te remercie pour tous ces conseil cela m'aidera beaucoup dans mes recherche malheureusement je ne peut pas me raprocher de l'hôpital necker de paris a cause du travail de mon conjoint j'habite en haute-marne.
Pour ce qui est de l'association camille j'y ai été tout a l'heure et je leur ai laisser un message.
En ce qui concerne les prise de sang pour la génétique on en a fait une mais nous n'avons toujours pas de nouvelle.
Ma grossesse c'est tres bien passer, je n'ai eu aucune complication et mon fils ne presentai aucun oedemes particulier.
Les lesions cutanées on apparue 2 jours apres ca naisance sinon rien a signaler aujourd'hui il n'a plus que des taches brunes sur les membres inférieurs et le tron.
J'espère voir répondu a tes questions comme tu a répondu au mienne, je te remercie.

Portrait de mariee
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Oui je te remerci d'avoir répondu à mes questions aussi.
Je vous souhaite de donner un petit frere ou une petite soeur en bonne santé à votre fils.

Portrait de Yann10
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Bonjour,

J'espère qu'il n'est pas trop tard mais en ces moments où le Téléthon fait parler de lui, je pense qu'il est utile que je vous parle de moi.

Je suis un étudiant de 22 ans, et je suis atteint d'Incontinentia Pigmenti mais avec la pigmentation inversée, c'est le cas non létal chez les garçons. J'ai eu les taches qui se sont légèrement éclaircies ces toutes dernières années.

Pour Vanessajosh : Je suis aussi originaire de Champagne et je peux te communiquer les coordonnées d'un bon dermatologue, celui qui m'a diagnostiqué l'IP, si ça t'intéresse. Je suis dispo pour d'autres infos

Je préfère rester discrêt car les gens peuvent être intrigués, et en avoir peur alors qu'il n'y a pas de raisons en avoir peur, même si je suis un petit peu plus nerveux que les autres dans les gestes. Le préjugé : nerveux = agressif = bizarre ressort alors que ça n'a pas de sens.

En ce qui concerne la scolarité, j'ai parfois un peu de temps pour assimiler les cours, tant que le déclic pour la compréhension n'est pas fait. Heureusement que mes parents m'ont bien aidé dans les devoirs en primaire, depuis ça va mieux.

Un autre point gênant est que j'ai un mal fou à faire 2 mouvements coordonnés de manière totalement synchronisée, j'ai un décalage, ce qui m'a embêté pour les sports collectifs (synchro pour le rattrapage de balles), la musique (tempo) et les jeux vidéos genre guitar hero, quand il faut applaudir en cadence lors de spectacles pour en redemander (ça ferait con de ne pas applaudir si tout le monde le fait).

J'avoue que je ne me suis pas encore assez poser la question de l'hérédité mais dans mon cas, si en couple, on donnait naissance à une fille, je transmetterais le gène muté sur le chromosome X puisque c'est le sul que j'ai, et donc je transmetterais forcément la maladie ? Si c'est un garçon, ce serait le Y que je transmetterais donc à priori pas de souci dans ce cas. Si quelqu'un en sait plus, je suis intéressé.

Bon courage à toutes et tous

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