je suis médecin intérne à l’hopital pediatrique de RABAT au MAROC j’ai un patient de 2 mois sans notion de consanguinité familiale hospitalisé pour hypotonie et chez qui l’examen somatique note une hypotonie axiale avec pérsistance des réfléxes archaiques un bilan a été fait et devant l’aspect viscqueux du sang nous avons demandé un bilan lipidique qui a montré:choléstérol total à 3,1g/l TG à 16,63 g/l
protéines à 97 g/l glycémie à 0,62 g/l
une TDM cérébrale faite :
présence de graisse au niveau du parenchyme cérébrale,des éspaces sous arachnoidiens,des sinus duraux et des globes oculaires
une IRM cérébrale faite :
aspect d’une thrombose du sinus longitudinal supérieur avec
ramollissement hémorragique associé à une atteinte oculairebilatérale
une écho abdominale : hépatomégalie homogéne avec stéatose
vu le caractére exéptionnel de ce genre de pathologies à cet age et la difficulté de réaliser d’autre bilans à cause du caractére du sang qui est trés chyleux et trés visqueux j’aimerais avoir votre avis sur la conduite à tenir surtout étiologique et thérapeutique chez ce genre de patient merci