Portrait de anxx

bonjour, je suis atteint d'exostoses multiples,ce qui se caracterise par des avant bras court avec des ulna court et incurvé et quelques exostoses!
je vous rassure mes bras sont tout à fait fonctionnels et cela ne présente pas un handicap majeur!
j'ai lu à la page http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/exostose-1843.html ceci:
"Cette affection se transmet suivant le mode autosomique dominant (il est suffisant que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). "

je voudrais savoir comment faire dans ce cas si l'on veut avoir un enfant pour etre sur qu'il ne soit pas atteint?
l'enfant a t il 1 chance sur 2 d'etre atteint?

une question secondaire:est ce que cela peut se transmettre autrement que par la genetique, par exemple si je veux faire un don de sang?

je vous remerci de votre attention, et je vous remercie d'avance de votre réponse.

Portrait de melisaire
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moi a 18 ans on ma dit que j avais une exostose de la grande aile droite de sphenoide englobant les trijumeaux c etait en 1979 donc j ai ete trepane (je ne sais pas si c est que j ai fait de mieux) et depuis j ai des exostoses qui poussent partout
je suis allee en genetique a necker moi je suis la plus petite de 7 enfants mes parents ne sont pas atteinds mes freres et soeur non plus et par rapport a la fratrie il parait que ce n est pas logique que se soit la derniere qui a ce genre de maladie ce serait plus tot le premier les medecins auraient aimer que j ai des enfants pour voir si je donne ce probleme car c est quand meme un probleme moi je n ai pas voulu jouer a ce jeu la, j ai ete opere de partout j ai souvent des recidives je les sens pousser c est en magorite la nuit mais il parait que je ne peut pas trop rentrer dans la maladie des exostoses multiples car moi je l es ai a des endroits non conventionnel ....je ne vous dis pas le nombre pour ne pas vous decourager actuellement retrouve sur radio 6 visibles et surement a d autres endroits que je ne sais pas
je vous souhaite du courage car il faut en plus ce battre pour essayer de connaitre une verite

Portrait de aud
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bonjour;

J'ai 27 ans, moi j'ai une osteochondrodystrophie qui génère des exostoses. Cependant ce n'est pas une maladie génétique, j'ai passé des caryotypes. Il se peut des fois que cela survienne suite à un traumastisme.
J'ai également les avant-bras corts qui sont très fonctionnels, c'est juste le regard des autres qui est des fois pesant

Portrait de espoirdeguérir
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mon fils de huit ans est atteint de la maladie diagnostiquée fin 2005
depuis il a été opéré 4 fois en 15 points distincts et sera réopéré début janvier 2008
je souhaiterais dialoguer avec d'autres malades pour connaitre l'évolution possible de cette affection et partager des informations
merci d'avance

Portrait de Liminia
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Bonjour je suis aussi atteinte d'exostose multiples et je n'ai été opérée qu'une fois bien que j'ai 18ans. Personne d'autre dans la famille n'a cette maladie bien qu'elle soit génétique alors je ne peux pas vraiment parler de ça à quelqun et j'aimerai bien partager l'expérience d'autres personnes atteintes.

Portrait de Dr Martzolff Richard
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Dans l'état actuel des connaissances, il s'agit d'une maladie génétique. Donc elle se transmet qu'à sa descendance.
Autrement dit il ne s'agit ni d'une maladie infectieuse (d'après ce que l'on sait) ni les maladies transmissibles par une transfusion sanguine par exemple, ni des maladies contagieuses etc. Les exostoses multiples se transmettent de parent à enfant uniquement et sur un mode autosomique dominant c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents apportent le gène défaillant pour que la descendance présente cette maladie.
il existe de tête des formes génétiques qui ne sont pas liées à une transmission autosomique mais seulement avec une pénétrance plus faible. Ceci signifie que même en ayant un gène défaillant votre descendance n'est pas obligatoirement concerné ou bien très faiblement. C'est sans doute la raison pour laquelle certaines personnes sont les seuls dans une grande fratrie.

Dr Martzolff Richard médecin responsable de l'encyclopédie médicale Vulgaris

Portrait de anablysis
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Agée de 32 ans j'ai été opérée à maintes reprises aux orteils (2 X) et aux doigts de la main (2 X) . A l'époque (année 80) on ne m'avais pas dit précisement de quoi il s'agissait. Aujourd'hui enceinte de 5 mois on m'annonce qu'il s'agit d'exostoses multiples et que j'ai 1 chance sur 2 de le transmettre à mon enfant. Je reste très inquiète quant aux différentes formes d'exostoses. Car en faisant quelques recherches internet il apparait que cela touche les os longs (ce qui n'est pas mon cas) et peut avoir des conséquences physiques assez importantes...Pouvez vous m'éclairer? : quels sont les conséquences de ces exostoses...d'un point de vue moteur, physique, esthétique...Merci...Je reste très inquiète.

Portrait de smon25
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bonjour, je suis egalement atteinte de cette maladie
Une association de malade existe l'AMEM
http://www.amem.asso.fr/

N'hesiter pas a nous contacter si vous avez des questions. L'association regroupe une centaine de malade venant de toute la France et de tout age.

Portrait de luc65150
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bonjour g 18 ans je sui atin de set maladie les exostose suivie de multiple operasion mai c pas sa mon souci je sui TH et je ne trouve pas de boulot adapter avec les exostose arole si voue pouvais aider me donner des ide sa serai bien merci davense .

Portrait de smiley
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Bonjour, pour répondre à Anablysis sur les conséquences de ces exostoses : je n'ai jamais pu vraiment faire de sport à cause de la douleur pendant et après le sport. Douleur en continue sans faire d'activité physique donc interventions chrirurgicales pour faire cesser cette douleur, mais il y a toujours le risque que l'exostose repousse. Mon bras droit était un peu déformé à cause d'une exostose : un os de l'avant bras droit n'a pas pu continuer sa croissance jusqu'à la main car une exostose a poussée sur son chemin donc l'os la contourné. Du coup mon avant bras droit n'était pas droit, mal axé avec la main. On m'a donc enlevé l'exostose, remis l'os droit et agrandit car du coup il n'allait pas jusqu'au poignet pas assez grand. Et pour info sur 3 enfants les 3 ont la maladie mais c'est sur moi qu'elle a le plus muté, et c'est ma mère qui nous a transmit le gène. Donc chez moi il n'y a pas eu 1 sur 2 enfant d'atteint...

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