Portrait de Invité

bonjour, mon mari presente cette maladie, nous voulons avoir un enfant et jaimerai savoir quels tests sont a faire durant la grossesse afin de despiter si l'enfant est porteur de la maladie

Portrait de anonymous
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Épidermolyse bulleuse héréditaire

Il existe différentes variétés d'épidermolyse bulleuse. Les épidermolyses bulleuses simples sont transmises selon un mode autosomique récessif. Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles sur le mode récessif. Les épidermolyses bulleuses dystrophiques sur le mode soit récessif, soit dominant. Grâce aux progrès récents en biologie moléculaire, il est possible de définir des défauts génétiques responsables de certaines forme d'épidermolyse bulleuse. Il est très probable que toute une variété de mutations qui touche le gènent responsable entraîne l'apparition de différentes formes et gravités de la maladie. C'est la raison pour laquelle il n'est pas facile de répondre à votre question et qu'il est nécessaire de demander une consultation génétique. Au cours de cette consultation, il vous sera demandé l'apparition, le caractère spontané ou provoqué des bulles, la présence ou l'absence de cicatrice, l'atteinte des ongles, l'atteinte des muqueuses. Ensuite, la peau sera examinée pour déterminer de manière anatomopathologique l'examen ultra structurel en repérant la hauteur du décollement (de la bulle).
Le diagnostic anténatal pour les formes graves, les formes létales pour lesquelles le gène est identifié ou précisément localisé c'est-à-dire en cas d'épidermolyse bulleuse dystrophique jonctionnelle ou simple type, le diagnostic prénatal est réalisable. D'autre part, il est justifié de manière éthique. Celui-ci se fait grâce à un prélèvement d'ADN sur le foetus, qui est réalisé au premier trimestre de la grossesse. En ce qui concerne les autres formes, la biopsie du foetus reste le seul examen. Enfin, à titre de renseignement, la vitaminothérapie E à forte dose est utilisée dans cette dermatose (maladie de peau). Hydantoïne et rétinoïde, c'est-à-dire inhibiteurs de l'hyperactivité enzymatique et chirurgie préventive curative des rétractions et des synéchies (accolements) sont effectués. La chirurgie curative des sténoses de l'oesophage et la protection contre les traumatismes de la peau, la chaleur et la surinfection doivent être effectuées.

Portrait de tacha
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Bonjours,
Moi aussi , je suis atteinte d'une épidermolyse bulleuse.
J'ai eu deux enfants et tous les deux on le mêmê problème.
Pendant ma grossesse, j'ai une consultation génétique et ils n'ont pas su me dire si mes enfants risquer de l avoir ou pas.

Portrait de CRMRP
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Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau du CHU de Toulouse coordonne actuellement une recherche sur un nouveau traitement pour les patients atteints d’Epidermolyse Bulleuse Simple Localisée (forme d’épidermolyse bulleuse qui donne des bulles sous les pieds lors des frottements, à la marche par ex, plutôt en période chaude).
Ce nouveau traitement est sous la forme de piqures, le but est de diminuer la transpiration qui fait sortir les bulles.
Le produit à injecter est la toxine botulinique (Dysport®), utilisé plus couramment pour les rides. Les piqures se font avec une anesthésie locale du pied, ce qui rend les piqures supportables.
Après les piqures, les patients sont revus à 1 mois, 3 mois et 6 mois pour juger de l’efficacité du traitement et l’amélioration de leur vie au quotidien.
Cette étude a lieu dans les centres de Toulouse, Bordeaux, Nice et Paris.
Les premiers résultats sont encourageants : les patients font moins de bulles après ce traitement.
Il est important que les patients participent à cette recherche pour que ce traitement puisse être disponible dans le futur.
Si cet essai vous intéresse, vous pouvez contacter le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Toulouse, par mail ou téléphone :

Hélène TEXIER - Attachée de Recherche Clinique,

texier.h@chu-toulouse.fr 05.67.77.18.76

Hôpital Larrey – Service de Dermatologie
24, Chemin de Pouvourville
TSA 30030
31059 Toulouse Cedex 9, France
www.dermatologietoulouse.fr

Portrait de CRMRP
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Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau du CHU de Toulouse coordonne actuellement une recherche sur un nouveau traitement pour les patients atteints d’Epidermolyse Bulleuse Simple Localisée (forme d’épidermolyse bulleuse qui donne des bulles sous les pieds lors des frottements, à la marche par ex, plutôt en période chaude).
Ce nouveau traitement est sous la forme de piqures, le but est de diminuer la transpiration qui fait sortir les bulles.
Le produit à injecter est la toxine botulinique (Dysport®), utilisé plus couramment pour les rides. Les piqures se font avec une anesthésie locale du pied, ce qui rend les piqures supportables.
Après les piqures, les patients sont revus à 1 mois, 3 mois et 6 mois pour juger de l’efficacité du traitement et l’amélioration de leur vie au quotidien.
Cette étude a lieu dans les centres de Toulouse, Bordeaux, Nice et Paris.
Les premiers résultats sont encourageants : les patients font moins de bulles après ce traitement.
Il est important que les patients participent à cette recherche pour que ce traitement puisse être disponible dans le futur.
Si cet essai vous intéresse, vous pouvez contacter le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Toulouse, par mail ou téléphone :

Hélène TEXIER - Attachée de Recherche Clinique,

texier.h@chu-toulouse.fr 05.67.77.18.76

Hôpital Larrey – Service de Dermatologie
24, Chemin de Pouvourville
TSA 30030
31059 Toulouse Cedex 9, France
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Ce nouveau traitement est sous la forme de piqures, le but est de diminuer la transpiration qui fait sortir les bulles.
Le produit à injecter est la toxine botulinique (Dysport®), utilisé plus couramment pour les rides. Les piqures se font avec une anesthésie locale du pied, ce qui rend les piqures supportables.
Après les piqures, les patients sont revus à 1 mois, 3 mois et 6 mois pour juger de l’efficacité du traitement et l’amélioration de leur vie au quotidien.
Cette étude a lieu dans les centres de Toulouse, Bordeaux, Nice et Paris.
Les premiers résultats sont encourageants : les patients font moins de bulles après ce traitement.
Il est important que les patients participent à cette recherche pour que ce traitement puisse être disponible dans le futur.
Si cet essai vous intéresse, vous pouvez contacter le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Toulouse, par mail ou téléphone :

Hélène TEXIER - Attachée de Recherche Clinique,

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24, Chemin de Pouvourville
TSA 30030
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Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau du CHU de Toulouse coordonne actuellement une recherche sur un nouveau traitement pour les patients atteints d’Epidermolyse Bulleuse Simple Localisée (forme d’épidermolyse bulleuse qui donne des bulles sous les pieds lors des frottements, à la marche par ex, plutôt en période chaude).
Ce nouveau traitement est sous la forme de piqures, le but est de diminuer la transpiration qui fait sortir les bulles.
Le produit à injecter est la toxine botulinique (Dysport®), utilisé plus couramment pour les rides. Les piqures se font avec une anesthésie locale du pied, ce qui rend les piqures supportables.
Après les piqures, les patients sont revus à 1 mois, 3 mois et 6 mois pour juger de l’efficacité du traitement et l’amélioration de leur vie au quotidien.
Cette étude a lieu dans les centres de Toulouse, Bordeaux, Nice et Paris.
Les premiers résultats sont encourageants : les patients font moins de bulles après ce traitement.
Il est important que les patients participent à cette recherche pour que ce traitement puisse être disponible dans le futur.
Si cet essai vous intéresse, vous pouvez contacter le Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Toulouse, par mail ou téléphone :

Hélène TEXIER - Attachée de Recherche Clinique,

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