Portrait de magali33

Bonjour,

J'ai laissé ma trace un peu partout sur les forums mais je n'avais pas fait celui là, alors à tout hasard....

Mon fils de 3 ans est atteint de Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique avec immunodéficience. Le gène incriminé est NEMO.
Cette pathologie est extrèmement rare (30 cas environs dans le monde) mais je sais qu'il y a au moins 2 autres personnes atteintes en France.
Je cherche désespérément à entrer en contact avec elles.

Landry a une forme "modérée" de dysplasie: il transpire, a peu de cheveux mais normaux, les dents coniques et il lui manquera au moins 4 dents définitives ( canines du haut et incisives du bas). Il a des problèmes respiratoire et a 2 scéances de kiné par semaine, est sous antibiotiques à l'année.
l'hyper laxité de ses ligaments font qu'il a marché tard (30 mois) et doit porter des coques en résine pour repositionner ses pieds et ses jambes)
Pour l'immunité, il ne produit que la moitié d'anticorps qu'il devrait. Il subit donc des perfusions d'immunoglobulines toutes les 3 semaines. A vie, probablement.
Nous avons appris récemment que la maladie allait évoluer d'ici 5 ou 6 ans et on ne sait pas dans quel sens.

Je souhaiterais juste échanger sur l'évolution de la maladie et le vécu au quotidien.

Merci de vos réponses par avance

PS: je précise que je connais déjà l'AFDE et qu'aucun autre cas similaire n'en fait partie ou s'en est fait connaître.

Portrait de medecin.vulgaris
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